DPI, SGP, CCS et PGT-A; est-ce la même chose? 0DPI Le Diagnostic Génétique Préimplantatoire (DPI– en anglais PGD-) se compose d’un ensemble de techniques appliquées sur l’embryon avant son transfert dans l’utérus maternel, dans l’objectif d’étudier ses éventuelles altérations chromosomiques et/ou génétiques. Son but est d’assurer une descendance saine et de mettre fin à la transmission d’une maladie concrète à la descendance.  

Le XXIème siècle a signifié une avancée importante dans l’analyse des altérations de l’embryon.  L’éventail des possibilités diagnostiques ainsi que la fiabilité des techniques a permis de rendre réel ce qui n’était qu’un projet chimérique. Actuellement ces techniques sont devenues routinières et l’Instituto Bernabeu est en tête au niveau mondial dans l’offre faite à ses patientes de ces dernières avancées dans le diagnostic génétique de l’embryon.

Cette révolution a fait surgir un grand nombre de nouveaux tests, la majorité de ceux-ci connus sous le dénomination d’un sigle et qui ont très souvent converti le DPI en un véritable galimatias pour les patientes qui finissent par les mélanger et les confondre entre eux. Nous souhaitons, via ce forum, expliquer un peu cette avalanche de sigles.

Avant de rentrer en détail dans le sujet, il convient de signaler que tous les types de DPI ont en commun une étape qui est la biopsie de l’embryon. Les embryons générés via des  techniques de Fécondation in vitro (qu’il s’agisse d’ovocytes propres ou donnés) subissent une biopsie préférablement le 5ème jour après la fécondation. Ces cellules extraites seront analysées dans notre service de Biologie Moléculaire et Génétique (IB Biotech) dans le but de savoir s’il existe chez elles un type d’altération génétique ou chromosomique.

Types de Diagnostic Génétique Préimplantatoire (DPI) :

*Diagnostic génétique préimplantatoire pour les maladies monogéniques (PGT-M) :

Il consiste en l’analyse génétique des embryons sur un couple porteur d’une maladie héréditaire, dans l’objectif de transférer à l’utérus maternel les embryons exempts de cette pathologie. Bien que le terme DPI a été utilisé pour désigner toutes les techniques de diagnostic de l’embryon, il est souvent employé pour désigner exclusivement l’étude des maladies monogéniques, de sorte que, dans de nombreux cas, DPI et DPI de maladies monogéniques se convertissent en synonymes.

Récemment, un nouveau terme pour désigner ce type d’analyses génétiques (PGT-M) a été adopté : Test Génétique Préimplantatoire pour les maladies monogéniques.

*SGP (en anglais PGS) : Screening Génétique Préimplantatoire ou Screening d’Aneuploïdies.

Une des principales causes du faible taux de grossesse de l’espèce humaine se doit aux altérations dans le nombre de chromosomes des embryons (aneuploïdies embryonnaires). Pour améliorer les résultats de grossesse de ces couples, il est possible d’appliquer le diagnostic génétique préimplantatoire. Seuls les embryons ayant un numéro exact de chromosomes pourront donner lieu à un enfant sain, les autres se bloqueront, déboucheront sur une fausse couche ou un enfant malformé.

Ce problème s’aggrave chez les patientes porteuses d’altérations chromosomiques structurelles. Les chromosomes humains possèdent des caractéristiques concrètes aussi bien dans la forme, la structure que la dimension. Après l’analyse du caryotype des patientes, il est possible d’identifier si certaines régions chromosomiques ont changé de position (altérations structurelles). La dotation génétique peut être correcte et complète, mais dans ce cas, elle est désordonnée. Normalement, cela ne produit aucun effet dans la vie quotidienne de la patiente, mais au moment d’avoir une descendance cela peut générer des problèmes puisque les gamètes (ovules ou spermatozoïdes) peuvent avoir une dotation chromosomique anormale qui conduit dans la majorité des cas à des fausses couches.

Au fil du temps, il y a eu différentes versions de ce type de DPI :

  1. SGP-1 (en anglais PGS-1) : Cette première version utilisait comme technique de diagnostic l’Hybridation in situ Fluorescente (FISH). Cette méthode permet uniquement d’analyser un nombre limité de chromosomes. Habituellement on diagnostiquait 9 des 23 chromosomes que possèdent les humains. Ce type d’analyse incomplète a été abandonnée.
  2. SGP-2 (en anglais PGS-2) ou CCS : Actuellement on réalise un Screening Chromosomique Complet (CCS) de l’embryon, c’est à dire, on analyse les 23 chromosomes que possèdent les humains. La technique la plus habituelle pour cette analyse est l’array-CGH (Hybridation Génomique Comparée) qui à travers la relation entre l’ADN de l’embryon et un ADN de contrôle, a la capacité de détecter des changements dans la quantité de n’importe quel chromosome de l’embryon. Une autre technologie qui permet d’analyser toute la dotation chromosomique du futur bébé est le Séquençage Massif (en anglais NGS -Next Generation Sequencing-). Cette technologie évince l’array-CGH s’agissant d’une technique des plus sensibles et présentant un coût inférieur.
  3. PGT-A (Test Génétique Préimplantatoire pour l’analyse d’aneuploïdies) : ce terme avec lequel a été baptisée l’analyse chromosomique complète (CCS). Nous espérons que cette nouvelle dénomination réussisse à s’imposer et ne contribue pas à créer davantage de confusion dans ce galimatias de sigles.

L’Instituto Bernabeu propose les services de son équipe médicale pour tous les types de DPI antérieurement décrits. S’appuyer sur l’équipe humaine et la technologie la plus innovatrice pour réaliser ces techniques dans nos propres installations, nous permet de proposer à la patiente les standards de qualités les plus élevés en terme de résultats en réduisant les délais et en auditant l’ensemble du processus. De plus, à l’Instituto Bernabeu nous avons une Unité spécialisée dans le « Conseil Génétique et reproductif » orientée aux conjoints ayant des antécédents de maladies de tout type qui analysera de manière personnalisée leur cas et leur recommandera l’option la plus adéquate à leurs antécédents médicaux dans l’objectif de parvenir à l’impatient souhait de beaucoup de couples : un enfant sain dans la famille.

Dr. José A. Ortiz biochimiste de IBBIOTECH, du groupe Instituto Bernabeu

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