CCS (Comprehensive Chromosome Screening) et stérilité de cause inconnue
Tout couple qui vient consulter une Clinique de Fertilité est soumis à un ensemble d’examens diagnostics dans le but de connaître le problème de fertilité qui empêche sa reproduction par des méthodes naturelles. On estime qu’à la fin du processus, chez 1 couple sur 4, on ne trouvera pas de raison apparente responsable du problème de reproduction. Il s’agit de couples chez lesquels nous n’avons rien trouvé d’important dans les examens diagnostics réalisés aussi bien chez l’homme que chez la femme.
Cette situation produit une grande angoisse et incertitude chez ces couples, puisque du fait qu’ils ignorent la cause provoquant leur infertilité, ils se sentent d’une certaine manière exclus :
- En principe, il n’existe aucune découverte pathologique mais le problème de reproduction reste d’actualité.
Le fait de ne pas trouver l’origine du problème de fertilité du couple est, dans de nombreux cas, une limitation pour les techniques et analyses pouvant être réalisées chez les patientes.
L’embryon a été durant longtemps un grand oublié des examens diagnostics bien qu’une des causes principales de la non implantation embryonnaire sont les altérations du nombre de chromosomes des embryons (aneuploïdies embryonnaires). De plus, certains patients infertiles ont une prédisposition supérieure à produire des embryons présentant ces altérations. Pour parvenir à une grossesse, ces couples se soumettaient à un diagnostic, dans lequel était analysée la dotation chromosomique de l’embryon. Seuls les embryons ayant un nombre correct de chromosomes pourraient donner lieu à un enfant sain, les autres se bloquaient ou débouchaient sur une fausse-couche.
Jusqu’à présent l’analyse qui était réalisée sur l’embryon était très limitée et avait des résultats peu satisfaisants. La technique la plus utilisée était le fameux FISH qui permettait uniquement d’analyser un nombre limité de chromosomes, concrètement 9 sur un total de 23 différents qui existent dans l’espèce humaine. De plus, l’analyse ne couvrait pas le chromosome de forme complète étant donné que l’on observait uniquement des régions très concrètes de chaque chromosome analysé. Si nous comparons le chromosome à un arbre, avec la technique du FISH nous déterminerons si le chromosome est présent ou pas, uniquement en regardant s’il a des feuilles par exemple. Cette analyse partielle donnait lieu à ce que certains embryons soient diagnostiqués de manière erronée si le chromosome responsable ou la région analysée n’était pas inclue dans le test.
Les nouvelles technologies supposent un progrès extraordinaire dans le diagnostic de la fertilité. Dans le but de proposer à nos patientes les progrès les plus modernes en fertilité, l’Instituto Bernabeu a incorporé depuis un peu plus d’un an une nouvelle technique de diagnostic dénommée Array-CGH et récemment le Séquençage Massif (NGS). Les deux technologies rendent possible l’analyse chromosomique complète de l’embryon (CCS) et permettent d’identifier non seulement les altérations dans le nombre de chromosomes de l’embryon mais également les duplications ou absences de petites régions chromosomiques responsables de la non implantation embryonnaire ou de fausses-couches au cours du premier trimestre de grossesse.
Le PGS/PGT-A/CCS permet d’obtenir le caryotype moléculaire complet, c’est-à-dire, de compter tous et chacun des chromosomes de l’embryon et dans toute leur extension, pas uniquement le nombre de chromosomes étudiés dans le FISH, rendant possible la grossesse chez des patientes présentant des risques d’altérations chromosomiques.
Cette technique suppose une grande avancée pour les cas de stérilité dont la cause est inconnue et de défaut d’implantation en apportant une solution à de nombreux couples qui viennent à notre clinique.
Dr. José A. Ortiz biochimiste d’IBBIOTECH, du groupe Instituto Bernabeu