Répercussion du syndrome de Turner dans la vie de la femme

Le Syndrome de Turner est un trouble chromosomique conséquence de la perte partielle ou totale d’un des chromosomes X.
Toutes les personnes ont 23 paires de chromosomes que l’on dénomme caryotype. C’est là que se stocke toute l’information génétique, c’est-à-dire, ce qui définit comment va être notre aspect extérieur, notre condition physique personnelle, comment vont fonctionner nos organes, la manière dont nous sommes ou non destinés à souffrir de certaines maladies, etc. Il existe 22 paires de chromosomes numériques, du 1 au 22 et une paire de chromosomes sexuels, le X et le Y. Les femmes ont deux chromosomes X, un qui provient du père et un autre de la mère. Les hommes ont un chromosome X, celui de la mère, et un autre le Y, qui provient du père. Si durant la génération d’un embryon de sexe féminin se produit une division erronée qui provoque la perte d’une partie ou de tout le chromosome X, cela donnera lieu à un caryotype anomal qui caractérise une femme avec un syndrome de Turner. Par définition, cela ne peut pas se passer chez les hommes puisqu’ils ne possèdent qu’un chromosome X et son manque est incompatible avec la vie. […]

2018-11-14T11:14:07+02:0016 de novembre de 2018|0 Commentaires

Défaut de fécondation après une ICSI, quels espoirs?

Les techniques de fécondation in vitro (FIV) se basent sur la réussite de fécondation d’ovocytes avec des spermatozoïdes en laboratoire. Ils sont ensuite maintenus dans des conditions similaires à leur environnement naturel et quelques jours après est sélectionné le meilleur embryon qui sera alors déposé dans l’utérus de la femme dans l’espoir que se produise sa nidation. À partir de là, le suivi est le même que pour une grossesse spontanée ou naturelle. […]

2018-11-02T13:18:45+02:002 de novembre de 2018|0 Commentaires

L’effet du cannabis sur le sperme

Nous consacrons le post d’aujourd’hui à l’explication des conclusions qui ont été extraites d’une ligne de recherche menée dans notre département de Biologie à l’Instituto Bernabeu d’Alicante et au Département de Biotechnologie de l’Université d’Alicante, qui a reçu le prix de la recherche ICIRA. Dans cette étude, nous avons étudié les effets des cannabinoïdes (substances dérivées de la marihuana) et également de substances produites par notre propre organisme (endocannabinoïdes), sur la fertilité masculine. […]

2018-10-08T17:20:17+02:0011 de octobre de 2018|0 Commentaires

Lavage séminal : en quoi cela consiste-t-il ? À quoi cela sert-il ?

Le virus de l’immunodéficience humaine (HIV), celui de l’hépatite C (VHC) et celui de l’hépatite B (VHB), sont des virus qui se transmettent à travers le sang, les fluides sexuels et par transmission verticale (de la mère au fœtus).  Ainsi, de nombreux couples porteurs de ces virus et qui désirent avoir un enfant se trouvent face au doute de savoir s’il est possible ou non de tomber enceinte sans que ne se produise de contagion entre les membres du couple. Dans le cas où c’est l’homme qui est porteur de l’un de ces virus et non la femme (couples sérodiscordants), il est possible d’avoir recours à des techniques de reproduction assistée (TRA) afin d’éviter la transmission du virus. […]

2018-10-03T10:25:59+02:005 de octobre de 2018|0 Commentaires

Transfert de l’embryon le 3ème ou 5ème jour. Avantages et inconvénients

Décider quel est le meilleur jour pour réaliser le transfert embryonnaire a toujours été un sujet controversé et qui continue de générer de nombreux doutes.
Principalement, la culture embryonnaire est un processus de sélection. On évalue l’évolution de l’embryon durant toute la culture et on vérifie lequel d’entre eux a un potentiel implantatoire plus élevé.
Si en raison du faible nombre d’embryons de bonne qualité la sélection est terminée, nous pourrons réaliser le transfert à des phases précoces, comme le 2ème ou 3ème jour.   […]

2018-09-11T18:20:05+02:0014 de septembre de 2018|0 Commentaires

CCS (Comprehensive Chromosome Screening) et stérilité de cause inconnue

Tout couple qui vient consulter une Clinique de Fertilité est soumis à un ensemble d’examens diagnostics dans le but de connaître le problème de fertilité qui empêche sa reproduction par des méthodes naturelles. On estime qu’à la fin du processus, chez 1 couple sur 4, on ne trouvera pas de raison apparente responsable du problème de reproduction. Il s’agit de couples chez lesquels nous n’avons rien trouvé d’important dans les examens diagnostics réalisés aussi bien chez l’homme que chez la femme. […]

2018-08-30T11:16:08+02:0031 de août de 2018|0 Commentaires

Screening chromosomique complet (PGS/PGT-A/CCS): Plus fiable et moins préjudiciable pour l’embryon

L’information nécessaire au développement d’un individu est contenue dans des « livres » qui sont les gènes ; l’ « encre » avec laquelle on écrit cette information est l’ADN. L’ensemble de tous les gènes est contenu dans les 46 chromosomes dont nous héritons de nos parents, et il ne doit contenir aucun excès ni défaut car ces derniers peuvent conduire à des maladies graves, malformations ou la fin de la vie.
Les embryons humains ont un pourcentage élevé d’altérations chromosomiques surtout si dans le couple il existe des problèmes de fertilité tels que les fausses-couches à répétition ou défauts d’implantation. De sorte que lorsque nous nous trouvons dans le laboratoire de Fécondation In Vitro (FIV) avec les embryons d’un couple, nous savons que nous avons de fortes probabilités que beaucoup d’eux soient chromosomiquement anormaux. […]

2018-08-09T09:06:58+02:0010 de août de 2018|0 Commentaires

Utilité du PGS/PGT-A/CCS (Screening Chromosomique Complet) dans les cas de fausses-couches à Répétition

Lorsqu’un couple prend la décision d’avoir un enfant, qu’il y parvienne par des méthodes naturelles ou bien en ayant recours à des techniques de reproduction assistée (TRA), une de ses principales préoccupations est que la grossesse arrive à terme et que l’enfant naisse sain. La fausse-couche surgit dans environ 10 à 15 % des gestations et est considérée comme « Fausse-couche à de répétition » lorsqu’il y a une perte spontanée de plus de deux gestations. […]

2018-06-06T09:28:46+02:008 de juin de 2018|0 Commentaires

Embryon blastocyste. Transférer à J5, sélection naturelle

Lorsque nous réalisons un cycle de reproduction assistée nous essayons de l’optimiser au maximum. Actuellement la forme la plus physiologique de l’obtenir est la réalisation d’une culture embryonnaire prolongée jusqu’à parvenir à la phase de blastocyste.
Mais, qu’est-ce qu’un blastocyste ? […]

2018-05-29T18:56:28+02:0025 de mai de 2018|0 Commentaires

Pourquoi le test génétique préimplantatoire PGT-A (DGP) diminue-t-il le taux de fausses couches?

Le taux de fausse-couche dans la population générale sans problèmes de fertilité se situe autour de 15-20 %, c’est-à-dire qu’un couple sur cinq qui parvient à une grossesse vivra une fausse-couche spontanée, et chez 5 % de ces couples, cela se produira plus d’une fois. Même si la grossesse survient grâce à des techniques de reproduction assistée, le taux de fausse-couche ne varie pas ; c’est pour cela que lorsqu’un couple consulte pour recevoir un conseil en reproduction, il est important de réaliser une étude détaillée et d’élaborer un protocole adapté à leur cas afin d’obtenir le meilleur résultat qui est que l’enfant naisse sain, en minimalisant la probabilité de fausse-couche. Pour cela, il faut savoir qu’une fausse-couche ou perte gestationnelle peut survenir pour des causes diverses (problèmes utérins, immunologiques, etc…), mais dans la moitié des cas, il existe des anomalies chromosomiques dans l’embryon qui empêchent la grossesse de se poursuivre, entraînant alors une fausse-couche.

Rôle de la génétique dans les fausses couches

Un embryon normal a deux copies de chaque chromosome, une héritée de la branche paternelle et l’autre de la branche maternelle, et les anomalies chromosomiques dont il peut souffrir consistent en un changement de ce nombre de copies, ce qui produit un déséquilibre dans la charge génétique et pourrait bloquer le développement embryonnaire.

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2020-07-29T09:01:54+02:0018 de mai de 2018|0 Commentaires
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