Utilidad del PGS/PGT-A/CCS (Screening Cromosómico Completo) en los Abortos de Repetición

Cuando una pareja toma la decisión de tener un niño, tanto si lo logra por métodos naturales o bien recurriendo a técnicas de reproducción asistida (TRA), una de sus principales preocupaciones es que el embarazo llegue a término y que el niño nazca sano. El aborto se presenta en alrededor del 10-15 % de las gestaciones y se considera como “Aborto de repetición” cuando hay una pérdida espontánea de dos o más gestaciones.

El origen del “Aborto de repetición” puede ser inmunológico, hormonal o uterino, pero sin lugar a dudas la causa más frecuente es la cromosómica, ya que se presenta en más de un 50 % de los casos.

Los embriones con anomalías cromosómicas, esto es con un exceso o defecto de material genético, pueden conducir a tres situaciones diferentes:

• O bien no implantan y no dan a lugar a embarazo.
• O dan lugar inicialmente a un embarazo que finaliza en un aborto.
• O bien se produce el nacimiento de niño afecto de alguna enfermedad a causa de la alteración cromosómica.

El PGT-A o «Test genético preimplantacional para aneuploidías» permite detectar cualquier cambio en la cantidad de todos los cromosomas del embrión y evitar cada una de las situaciones anteriormente descritas. El PGT-A consiste en la biopsia de una o más células de cada embrión obtenido mediante fecundación in vitro y su análisis cromosómico.

En el caso de que alguno de los progenitores tenga alguna alteración en su cariotipo, esta prueba se conoce con el nombre de PGT-SR “Test genético preimplantacional para reordenamientos estructurales” y permitiría detectar tanto las anomalías cuyo origen es la alteración en el cariotipo de los progenitores como cualquier otra que pudiera producirse.

En la actualidad la tecnología que se emplea en el PGT-A/PGT-SR es el NGS (Next Generation Sequencing: Secuenciación Masiva). Tecnología que permite analizar todos los cromosomas de una célula de un embrión y determinar si hay o no exceso o defecto de material genético.

El PGT-A/PGT-SR permite la reducción de abortos espontáneos e incrementa las oportunidades de un embarazo exitoso en este grupo de pacientes, al permitir transferir solo los embriones cromosómicamente normales.

Para dar un adecuado consejo reproductivo y tratamiento a las parejas con este problema de fertilidad,  el Instituto Bernabeu dispone de una unidad especializada en el diagnóstico y tratamiento del “Aborto de repetición” y “Fallo de implantación” formada por un equipo multidisciplinar que estudia cada caso y desarrolla protocolos individualizados con la finalidad de conseguir un embarazo a término y un niño sano en casa.

Dr. José A. Ortiz bioquímico de IBBIOTECH, del grupo Instituto Bernabeu