Unidad de asesoramiento Genético y Reproductivo

Consejo reproductivo individualizado mediante un abordaje multidisciplinar, contando con las últimas técnicas de vanguardia

¿Qué es el asesoramiento genético? 

El asesoramiento genético es el proceso comunicativo mediante el cual un profesional especializado en genética proporciona información y apoyo al paciente y sus familiares respecto de la condición genética, la herencia de la enfermedad, el riesgo de recurrencia y las implicaciones para el individuo y su familia.

El objetivo final del proceso de asesoramiento genético es facilitar la toma de decisiones de acuerdo con los valores y creencias del paciente y actuar en concordancia con la decisión tomada.

En el caso particular del asesoramiento reproductivo consiste en trasladar el concepto del asesoramiento en aquellas parejas en etapa reproductiva que deseen descendencia y/o estén gestantes en el momento actual. 

¿Cuándo realizarla? 

El asesoramiento reproductivo se puede realizar a cualquier persona en fase reproductiva.  En general, podemos encontrarnos con dos tipos de pacientes que requieran de asesoramiento reproductivo. Aunque existen diferencias fundamentales entre ambos, los objetivos del asesoramiento son comunes, y consisten en: 

  • Asesorar al paciente en relación al riesgo y/o recurrencia de enfermedades a la descendencia.
  • Prevenir y/o tratar éstas.
  • Valorar las implicaciones pronósticas para el feto, hermanos y para otros miembros de la familia, principalmente a aquellos que también se encuentren en etapa reproductiva.

 

¿En qué casos está indicada? 

Existen básicamente dos grupos de pacientes tributarios de un asesoramiento reproductivo en función del momento del asesoramiento. Las causas de asesoramiento son diferentes, siendo por tanto: 

  • Mujer/parejas no gestantes: 

          -Familia con enfermedades graves y/o genéticas conocidas.

          -Progenitores portadores de alguna alteración genética.

          -Antecedente de un embarazo desfavorable, que haya supuesto:

                    Interrupción Legal del Embarazo (ILE)

                    Hijo vivo o fallecido enfermo

                    Óbito fetal (muerte fetal intrauterina).

           -Parejas consanguíneas.

           -Parejas con abortos recurrentes y/o antecedentes de cromosomopatías.

           -A petición de pacientes que deseen un consejo genético pre-concepcional. 

  • Durante la gestación: 

           -Hallazgo de alteración genética en el feto.

           -Malformación fetal. 

¿Cómo es el proceso de asesoramiento reproductivo? 

Se trata de un proceso totalmente individualizado, que varía profundamente según el contexto del paciente, así como las preguntas que se deseen estudiar y contestar. Variando por tanto,  también el tipo de estudios diagnósticos y/o terapéuticos a realizar, en función del caso.

En definitiva, se informa del tipo de enfermedad, pronóstico y riesgo de recurrencia (o reaparición), así como las herramientas de las que disponemos a día de hoy, para evitarlo y/o tratarlo en cada caso en particular. Siempre, teniendo en cuenta el contexto y decisión personal del paciente.

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