Отделение репродуктивного и генетического консультирования
Индивидуальный и репродуктивный совет с помощью междисциплинарного подхода, располагая последними современными технологиями.
Что такое генетическое консультирование?
Генетическое консультирование – это процесс общения, при котором специалист по генетике предоставляет информацию и поддержку пациентам и их семьям касательно генетического заболевания, его наследования, риск рецидива и последствия для человека и его семьи.
Конечная цель процесса генетического консультирования – это помощь в принятии решений в соответствии с ценностями и убеждениями пациента и действовать в соответствии с принятым решением.
Каждый конкретный случай репродуктивного консультирования заключается в том, чтобы перенести идею консультирования тем парам репродуктивного возраста, которые хотят иметь потомство и/или имеют беременность на данный момент.
Когда оно требуется?
Репродуктивное консультирование может быть проведено любому человеку репродуктивного возраста. Обычно, мы можем встретиться с двумя типами пациентов, которые требуют репродуктивного консультирования. Хотя существуют фундаментальные различия между ними, цели консультирования являются общими и состоят в:
- Консультировании пациента по поводу риска и/или рецидивов заболевания у потомства.
- Предотвращение и/или их лечение.
- Оценка прогностических последствий для плода, братьев, сестер и других членов семьи, особенно тех, которые также являются репродуктивного возраста.
В каких случаях показано?
Существуют в основном две группы пациентов для репродуктивного консультирования в зависимости от момента консультирования. Причины консультирования различные такие, как:
- Небеременная женщина / партнерша:
— Семья с серьезными заболеваниями и / или генетическими.
— Родители — носители какого-либо генетического заболевания.
— Предшествующая неблагоприятная беременность, которой был:
Легальный аборт.
Живой или умершийбольной ребенок.
Гибель плода (внутриутробная гибель плода).
— Однокровные пары.
— Пары с постоянно повторяющимися выкидышами и/или с сопутствующими хромосомными аномалиями.
— По просьбе пациентов, которые хотят до зачатия провести генетическое консультирование.
- Во время беременности:
— Наличие генетических изменений у плода.
— Аномалии развития у плода.
В чем заключается процесс репродуктивного консультирования?
Речь идет о полностью индивидуальном процессе, который изменяется в зависимости от пациента, а также от вопросов, которые желают изучить и получить ответы на них. Следовательно, изменяется и тип выполнения диагностических и/или терапевтических исследований, в зависимости от каждого случая.
В итоге, сообщается тип заболевания, прогноз и риск развития рецидива (или появления), а также методы, доступные нам на сегодняшний день, чтобы предотвратить и/или лечить их в каждом конкретном случае. Всегда принимая во внимание обстоятельства и личное решение пациента.