• Con el avance de la genética, hoy es posible reducir el riesgo de que el futuro bebé padezca una enfermedad genética
• Dra. Belén Lledó, Directora Científica de Instituto Bernabeu y directora de IB Biotech: “Todos somos portadores de enfermedades recesivas, y se convierten en un problema cuando ambos progenitores comparten mutaciones en el mismo gen”
• Mediante el estudio de incompatibilidades genéticas de Instituto Bernabeu se puede evitar la transmisión de más de 3.000 enfermedades raras

Las enfermedades recesivas son enfermedades de carácter hereditario que se encuentran en nuestro mapa genético. Aunque su prevalencia es de apenas un 1% de todos los recién nacidos, se trata mayoritariamente de enfermedades graves e incurables y en conjunto tienen un elevado impacto sanitario, social y emocional.. “Todos somos portadores de enfermedades recesivas, pero esto puede suponer un grave problema para nuestros hijos cuando ambos progenitores comparten mutaciones en el mismo gen”, explica la doctora Belén Lledó, directora científica de Instituto Bernabeu y directora de IB Biotech.

Según la experta, si nuestra pareja es también portadora de una mutación en el mismo gen que nosotros, el riesgo de que el hijo de ambos presente la enfermedad producida por ese gen es de un 25%. Además, aunque el niño nazca sano, la posibilidad de que este sea portador de la alteración genética supera el 50%, lo que podría tener implicaciones también para su futura descendencia.

Esta realidad genética es a menudo ignorada a la hora de concebir, pero es un riesgo real que afecta a un amplio abanico de personas. “El 3% de las parejas podrían tener riesgo de concebir bebés afectados por algún tipo de enfermedad rara asociada a mutaciones genéticas, una realidad que con frecuencia pasa desapercibida antes del embarazo” añade la doctora.

Las denominadas enfermedades raras son aquellas que afectan a un número reducido de personas en comparación con la población general. En la Unión Europea se considera rara una enfermedad cuando su prevalencia es inferior a 5 casos por cada 10.000 habitantes. En España, la Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER) calcula que más de 3 millones de personas conviven con alguna de estas patologías, muchas de ellas de origen genético y con inicio en la infancia.

Más del 70% de las enfermedades raras tienen una base genética, que en muchos casos se hereda con un patrón autosómico recesivo. Esto significa que la mayoría de los progenitores desconocen que son portadores hasta que nace un hijo afectado o se realiza un estudio genético específico. La baja prevalencia individual de cada patología contrasta con la elevada complejidad diagnóstica y el fuerte impacto que conllevan, ya que muchas cursan con discapacidad, dependencia y necesidad de atención sanitaria especializada. En este contexto, las estrategias de cribado preconcepcional y el asesoramiento genético adquieren un papel clave para anticipar riesgos, facilitar decisiones reproductivas informadas y reducir la incidencia de estas enfermedades en la descendencia.

En esta línea, existen pruebas como el Test de Compatibilidad Genética, que puede ayudar a reducir significativamente el riesgo de transmisión de estas enfermedades. Se trata de un estudio que permite identificar mutaciones en los genes responsables de enfermedades recesivas y ligadas al cromosoma X. El estudio de este panel de secuenciación masiva del ADN da la posibilidad de analizar los genes vinculados a determinadas enfermedades.

“Este análisis, que en nuestro laboratorio de genética molecular realizamos a todos los candidatos a donantes para garantizar la seguridad de cada muestra, y que ofrecemos también a nuestros pacientes, reduce el riesgo del nacimiento de un niño con alguna de estas enfermedades, pasando de 1 de cada 100 a 1 de cada 40.000 – 50.000, reduciendo así el riesgo al mínimo de una enfermedad recesiva en la descendencia”, comenta la doctora Belén LLedó. El test de compatibilidad genética está recomendado incluso en parejas sin antecedentes familiares, ya que la mayoría de los portadores desconocen su condición. La prevención, por tanto, no está dirigida únicamente a casos de riesgo evidente, sino a la población general que desea planificar su maternidad o paternidad con la mayor información posible.

Este test está recomendado para parejas que quieran concebir de forma natural o a través de un tratamiento de reproducción asistida, especialmente si uno de los dos miembros de la pareja o los dos tienen antecedentes familiares o son portadores de alguna enfermedad genética o si existe consanguineidad entre ellos, ya que en este caso tendrán mayor riesgo de compartir mutaciones en el mismo gen. Se trata de un procedimiento sencillo que se realiza a través de un análisis de sangre o saliva y cuyos resultados están disponibles en 15 días.

En caso de que se encuentren incompatibilidades genéticas en la pareja, es posible evitar la transmisión de la enfermedad con técnicas como la Fecundación In Vitro (FIV), transfiriendo solo los embriones libres de la enfermedad.

Más de 3.000 enfermedades

Los investigadores del laboratorio de genética molecular de Instituto Bernabeu han desarrollado el estudio genético más completo (TCG ampliado), un panel de más de 3.000 enfermedades recesivas que analiza 2.306 genes. Las más frecuentes son la fibrosis quística, sordera no sindrómica, talasemia, atrofia muscular espinal, fenilcetonuria o la enfermedad de Gaucher.

Este completo estudio recoge todas las enfermedades que recomienda analizar la SEF (Sociedad Española de Fertilidad) en cualquier estudio genético preconcepcional.

Instituto Bernabeu ofrece una consulta especializada en consejo genético que proporciona un servicio integral a todas las personas que requieren un análisis detallado de su genoma por cualquier motivo. Este tipo de pruebas permite a los pacientes acceder a información crucial sobre su perfil genético, lo que puede ser fundamental para el diagnóstico, tratamiento y prevención de diversas enfermedades. Además, estas pruebas genéticas ofrecen beneficios significativos, como la personalización de tratamientos médicos según el perfil genético individual y la planificación familiar informada sobre riesgos genéticos.

Podríamos poner algún mensaje de este tipo: En el Día Mundial de las Enfermedades Raras, los expertos insisten en la importancia de la prevención genética como herramienta clave para reducir nuevos casos y avanzar hacia una medicina más predictiva y personalizada.

Sobre Instituto Bernabeu

Desde su fundación a principios de los años 80, el Instituto Bernabeu se ha consolidado como un referente internacional en medicina reproductiva. Su trayectoria se define por un compromiso con la atención integral y el máximo nivel asistencial, factores que han culminado en el nacimiento de más de 25.000 niños y la atención de más de 125.000 pacientes de 167 nacionalidades distintas.

Actualmente, la institución cuenta con nueve clínicas estratégicamente ubicadas en Alicante, Madrid, Palma de Mallorca, Elche, Cartagena, Benidorm, Albacete y Venecia (Italia). Todos los centros están dotados con tecnología de vanguardia y equipos multidisciplinares altamente cualificados para abordar los tratamientos más avanzados en fertilidad y salud reproductiva.

Pilares de Excelencia y Rigor Científico El modelo del Instituto Bernabeu se fundamenta en tres ejes estratégicos que garantizan resultados óptimos:

• Atención Médica y Emocional Personalizada: Un enfoque que cuida al paciente en todas sus dimensiones durante el proyecto de maternidad/paternidad.
• Investigación Científica Aplicada: Con más de 200 trabajos de investigación publicados en las revistas científicas de mayor impacto de la especialidad, la actividad asistencial está estrechamente vinculada a la innovación.
• Labor Docente Universitaria: El centro impulsa el avance de la ciencia mediante su Cátedra Universitaria de Salud Reproductiva con la Universidad Miguel Hernández de Elche y el Máster de Fertilidad con la Universidad de Alicante.
• Compromiso Social La vertiente ética y solidaria de la institución se articula a través de la Fundación Rafael Bernabeu (Obra Social del Instituto Bernabeu). Su labor se centra en facilitar el acceso a técnicas de reproducción asistida a personas con escasos recursos, otorgar becas de investigación para jóvenes científicos y desarrollar programas de apoyo a la maternidad e infancia en situación de riesgo.

Esta combinación de experiencia clínica, vanguardia tecnológica y firme compromiso ético posiciona al Instituto Bernabeu como un centro de máximo prestigio internacional en el tratamiento de la infertilidad.