Belén Lledó presentará en el congreso de la SEF un estudio que ha identificado nuevos genes relacionados con el Síndrome del folículo vacío

La doctora Belén Lledó, directora científica de Instituto Bernabeu Biotech, ofrecerá una presentación oral en el congreso de la Sociedad Española de Fertilidad (SEF) titulada “Identificación de variantes genéticas asociadas al Síndrome de folículo vacío mediante secuenciación del exoma”. En ella, expondrá los resultados de un estudio pionero que ha permitido identificar nuevos genes candidatos relacionados con esta compleja patología.

El síndrome del folículo vacío (SFV) es una entidad poco frecuente en la que no se recuperan ovocitos en un ciclo de FIV a pesar de que el desarrollo folicular parece ser normal. Esto puede suponer un obstáculo importante para las mujeres que buscan un embarazo mediante técnicas de reproducción asistida.

El estudio realizado por el equipo de la doctora Lledó incluyó a 1.689 donantes de ovocitos. De ellas, 7 pacientes (0,41%) presentaron SFV después de dos ciclos de estimulación ovárica. A estas pacientes se les realizó un análisis de secuenciación del exoma completo, una técnica que permite analizar la totalidad del ADN que codifica proteínas. Los resultados del estudio identificaron 6 variantes genéticas en 5 de las pacientes con SFV. Estas variantes fueron clasificadas como patogénicas en genes candidatos que no se habían asociado previamente con el SFV, pero que están involucrados en importantes procesos biológicos relacionados con la foliculogénesis, el desarrollo folicular.

“Este estudio representa un avance significativo en la comprensión del síndrome del folículo vacío”, afirma la doctora Belén Lledó. “La identificación de nuevos genes candidatos abre nuevas vías para el diagnóstico y tratamiento de esta patología”, asegura.

Los hallazgos de este estudio podrían tener un impacto importante en la práctica clínica. Al conocer la causa genética del SFV, las pacientes podrían recibir un tratamiento más personalizado y con mayores probabilidades de éxito. “Nuestro objetivo es seguir investigando en esta área para mejorar el diagnóstico y tratamiento del síndrome del folículo vacío y ayudar a las mujeres que sufren esta patología a lograr su sueño de ser madres”, concluye la Dra. Lledó.

Estudio sobre el endometrio fino

Por otro lado, Lledó expondrá en el congreso los resultados de otro estudio realizado en Instituto Bernabeu en el que se ha analizado la asociación entre los polimorfismos de los receptores de estrógenos 1 y 2 (ESR1 y ESR2) y de progesterona (PGR) y el endometrio fino idiopático. El endometrio fino es una condición que afecta a un 10-20% de las mujeres en edad reproductiva y que puede dificultar el embarazo.

El estudio, que incluyó a 129 pacientes que realizaron un ciclo de PGT-A en Instituto Bernabeu, ha encontrado que ciertos genotipos en el receptor de estrógenos y de progesterona están asociados al endometrio fino. Estos resultados sugieren que la predisposición genética podría jugar un papel importante en el desarrollo de esta condición.

«Este estudio es el primero en demostrar una asociación entre los polimorfismos del receptor de estrógenos y de progesterona y el endometrio fino idiopático», ha señalado la doctora Lledó. «Estos hallazgos podrían tener importantes implicaciones para el tratamiento de las pacientes con esta condición».

Los resultados del estudio también han permitido desarrollar un modelo predictivo del embarazo que emplea datos clínicos y los genotipos del ESR2 y PGR. Este modelo podría ayudar a identificar a las pacientes con mayor riesgo de no lograr el embarazo y a individualizar su tratamiento.