АГС: Анализ на генетическую совместимость

Посредством изучения генетической совместимости партнеров, или также «генетического сопоставления», мы предотвращаем передачу их потомству более 600 или 2500 генетических заболеваний (в зависимости от метода)

ВАМ ПОМОЧЬ?

Аутосомно-рецессивные болезни — это наследственные болезни, которые находятся в нашей генетической карте. Несмотря на то, что их распространенность в население очень низкая (1% новорожденных), часто это бывают сложные и неизлечимые болезни. Фактически, генетические болезни являются причиной около 20% детской смертности и 18% педиатрической госпитализации.

Большинство людей являются здоровыми носителями какой-либо рецессивной болезни. Если наша пара также является носителем такой же генетической мутации, риск проявления такой же болезни у ребенка данной пары повышается на 25%, а быть здоровым носителем — на 50%, что может повлиять на его потомство.

Чтобы избежать таких проблем, Институт Бернабеу и его генетический отдел «InstitutoBernabeuBiotech» предлагает пациентам провести анализ на генетическую совместимость, также называемый Пренатальный скрининг на аутосомно-рецессивные заболевания, основанный на инновационной научной технологии под названием массивное параллельное секвенирование ДНК или секвенирование нового поколения (СНП).

Этот анализ, который мы делаем всем нашим кандидатам в доноры и, который также предлагаем провести нашим пациентам, снижает риск рождения детей с такими заболеваниями. Благодаря этому анализу вместо 0,5-1 из 100 детей, рождаются 1 из 40000-50000 здоровых детей, что гарантирует здоровое потомство.

АГС: Анализ на генетическую совместимость - Instituto Bernabeu

Что представляет собой анализ на генетическую совместимость (АГС)?

Анализ на генетическую совместимость (АГС), также называемый Carrier genetic test (CGT)®, Carriermap®, CarrierDNAinsight® или Recombine®, представляет собой исследование, выявляющее мутации в генах, ответственных за рецессивные и Х-сцепленные   заболевания. Эта панель массивного секвенирования ДНК дает возможность проанализировать наличие генов, связанных с наиболее серьезными аутосомно-рецессивными заболеваниями, как с использованием метода тестирования 600 заболеваний, так и метода тестирования 2500 заболеваний. Второй метод на данный момент является самым широким генетическим исследованием носителей, предлагаемый на коммерческой основе. 

Какие виды АГС мы предлагаем?

Пациент может выбрать любой из следующих методов тестирования АГС, в зависимости от количества изучаемых генов.

  • Изучение более 600 наследственных заболеваний путем анализа 555 генов. Для дополнительной информации о заболеваниях, перейдите по ссылке (ссылка)
  • Изучение более 2500 наследственных заболеваний путем анализа 1890 генов. Для дополнительной информации о заболеваниях, перейдите по ссылке (ссылка)

В каких случаях рекомендуется проводить анализ на генетическую совместимость?

Особенномы рекомендуем сдать анализ на генетическую совместимость, если вы находитесь в следующих группах риска:

  • Пара, которая хочет иметь детей естественным путем или с помощью искусственного оплодотворения собственными гаметами. Особенно, если один из супругов (или оба) имеют семейный анамнез или являются носителями генетического заболевания.
  • Существует кровное родство в паре.
  • Пара, которая решила начать искусственное оплодотворение гаметами донора(ооциты или сперма).Институт Бернабеу гарантирует генетический анализ АГС всех кандидатов в доноры как ооцитов, так и спермы. Таким образом мы можем предложить высокое качество гамет, чтобы будущие родители не беспокоились о здоровье своего будущего ребенка. 

Любая пара может сдать этот анализ до беременности, и мы особенно рекомендуем его парам с кровным родством, так как в этом случае риск мутации одного и того же гена намного выше.

Что делать при генетической несовместимости пары?

В случае генетической несовместимости пары существуют методы лечения, которые предотвращают передачу заболеванияих детям.

  • Другой вариант — это донорство гамет, среди которых мы выберем здоровую гамету, не являющегося носителем генетического заболевания пациента. Данный вариант позволяет иметь здоровых детей.

Причины для того, чтобы сделать анализ на генетическую совместимость в Институте Бернабеу.

  • В нашемцентререпродуктивноймедицинымы располагаем всем необходимым для проведения самогообширного перечня  генетическихисследований. Мыанализируем 555 генов на наличие мутаций, которыемогут вызватьболее 600 видов генетическихзаболеваний.
  • Клиника располагает новейшей технологией и собственной лабораторией, что ускоряет получение результатов (2-3 недели) и гарантирует отслеживаемость генетического материала.
  • Наша специализированная медицинская команда параллельно ведет важные исследования, которые помогают нам обеспечивать и оптимизировать результаты.
  • Используемый в Институте Бернабеу метод анализа генетической совместимости, основанный на комплексном исследовании экзомы, позволяет сопоставить результат с любым результатом  АГС, независимо от лаборатории, которая его проводила
ВАМ ПОМОЧЬ?