La revue spécialisée Reproductive BioMedicine Journal rend compte des recherches menées par l'Instituto Bernabeu sur la biopsie embryonnaire non invasive pour détecter les altérations chromosomiques

  • 13-01-2021

Le magazine médical spécialisé "Reproductive BioMedicine Journal" a inclus dans sa publication de décembre 2020 une nouvelle recherche développée par le département de génétique de l'Instituto Bernabeu. Il s'agit d'un projet de recherche dans lequel deux techniques précises pour l'étude chromosomique de l'embryon ont été évaluées grâce au test innovant niPGT-A ou test génétique préimplantatoire non invasif des aneuploïdies. 

L'intérêt des recherches menées dans le laboratoire de génétique de la clinique et repris par la publication scientifique internationale repose sur le fait que « c'est la première étude qui évalue la cohérence des différentes techniques d'analyse chromosomique de la niPGT-A" », souligne le directeur scientifique d'IBBiotech, la Dre Belén Lledó. 

C'est dans l'unité avancée d'échec des implantations et des fausses-couches à répétition de l'Instituto Bernabeu que s'effectue l'approche multidisciplinaire des causes d'échec de la grossesse ou d'interruption spontanée de la celle-ci.  Et de nombreuses études et recherches sont en cours de développement. L'analyse comparative de la technique la plus précise pour l'étude chromosomique de l'embryon est l'un des travaux scientifiques que le groupe espagnol a présenté au congrès de l'ESHRE, le plus important au niveau européen, et qui en 2020 ait eu lieu en format virtuel.

Le PGT-A non invasif (niPGT-A) a suscité un grand intérêt pour la médecine de la reproduction ces dernières années, car il éviterait d'effectuer une biopsie embryonnaire dans le processus de diagnostic génétique préimplantatoire. Cela réduirait l'impact sur la capacité d'implantation de l'embryon, qui, bien que minime, nécessite des professionnels et de l’équipement largement spécialisés. Pour cela, on analyse l’ADN libre dans le milieu de culture où l'embryon se développe en vitro.

Pour la validation de cette nouvelle méthode, qui utilise de l'ADN libre, différentes techniques ont été développées avec des taux de réussite et concordances variables. Les désaccords constatés entre les résultats de PGT-A et de niPGT-A semblent être liés au mosaïcisme embryonnaire, à l'élimination préférentielle des cellules aneuploïdes, à la contamination par l'ADN maternel et à la méthode utilisée pour l'analyse (amplification / détection).

L'efficacité du niPGT-A est limitée par les complications techniques associées à la faible quantité et qualité de l'ADN présent dans le milieu de culture, ce qui présente des défis techniques pour l'analyse génétique. Ce n’est pas clair quelle méthode soit la plus appropriée.

Pour cela, 302 analyses chromosomiques ont été réalisées en utilisant deux techniques différentes: Veriseq (Illumina) et NICS (Yikon). Les deux techniques ont montré des résultats similaires dans tous les paramètres analysés. Par conséquent, la concordance diagnostique entre PGT-A et niPGT-A semble être indépendante de la technique utilisée pour l'analyse génétique. Fait intéressant, la concordance était plus élevée pour les embryons avec une biopsie au sixième jour. Par conséquent, le niPGTA peut être influencé par des facteurs tels que la contamination par l'ADN et la mosaïque embryonnaire. L'optimisation des conditions de culture embryonnaire et la récupération du milieu sont des objectifs potentiels pour améliorer la fiabilité du NIPGT-A.

 

Consistent results of non-invasive pre-implantation genetic testing for aneuploidy (niPGT-A) of human embryos using two different techniques for chromosomal analysis

B. Lledo, R. Morales J.A. Ortiz, A. Rodriguez-Arnedo, J. Ten, J.C. Castillo, A. Bernabeu, J. Llacer, R.Bernabeu

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