Diagnostic Prénatal

Types de maladies héréditaires

Environ 3% des naissances vivantes présentent une type d’anomalie, mais ce chiffre augmente jusqu’à le 4-7% après la première année de vie. Conformément à la cause sous-jacente nous distinguons dans la pratique trois types de maladies héréditaires fondamentales :

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–Anomalies chromosomiques

Elles sont responsables du 12% de toutes les maladies. Le Syndrome de Down est l’anomalie plus commune et il peut affecter un nouveau-né sur sept cents. Sa fréquence est très variable en fonction de l’âge maternel.

– Maladies héréditaires

Elles sont responsables du 28% des tares héréditaires. Le diagnostic de ces maladies est déjà possible grâce à l’utilisation des techniques les plus sophistiquées, comme l’étude de l’ADN. Les tares plus fréquentes sont : la fibrose kystique, la dystrophie myotonique, le rein microkystique et la neurofibromatose.

–  Malformations

Elles justifient le 60% de toutes les tares héréditaires. Son diagnostic se réalise par une exploration échographique de haute résolution dans tous les cas. 

Techniques non-invasives de diagnostic prénatal 

Nous disposons des techniques suivantes :

Dossier clinique. Après l’élaboration du dossier de la patiente, il existe une série de situations dans lesquelles nous pourrions prescrire la réalisation des preuves invasives que nous expliquerons ci-dessous :

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l’âge maternel avancé, les antécédents de grossesses avec des anomalies ou une déficience intellectuelle, les géniteurs porteurs d’anomalies chromosomiques, les antécédents familiaux de malformations, etc. 

-Test d’ADN fœtal dans le sang maternel. Il est réalisé à partir de la semaine 10 et nous permet de connaître dans un délai de 2 semaines le risque de souffrir de la Trisomie 21 (Syndrome de Down), de la Trisomie 18 (Syndrome d’Edwards) et de la Trisomie 13 (Syndrome de Patau) et des anomalies associées aux chromosomes X et Y, comme le Syndrome de Turner et le Syndrome de Klinefelter. Avec un échantillon de sang de la mère, nous obtenons une quantité d’ADN fœtale qui peut être identifié et quantifié par un processus technologique avancé : le séquençage massif. Finalement, nous obtenons une analyse statistique sur le risque de souffrir une des anomalies mentionnées. La sensibilité ou la fiabilité de cette preuve est très élevée puisqu’elle présente de taux de détection supérieure à 99% avec de faibles indices de faux positif de 0,1%. Le test est utile dans les grossesses multiples et peut s’appliquer à toutes les gestations obtenues grâce à des traitements de reproduction assistée et aux cas d’ovodonation. 

– Analytique. Entre les semaines 9 et 12, nous pouvons quantifier deux protéines de la grossesse. La Beta-HCG et la PAPP-A (protéine plasmatique associée à la grossesse) dont l’augmentation ou la diminution est lié avec l’apparition de quelques maladies chromosomiques.

– Échographie. L’échographie est la méthode d’exploration indispensable en matière de diagnostic prénatal. Elle doit s’appliquer à certains moments :

•  Au premier trimestre. Elle nous permet de détecter certaines images considérées comme de « marqueurs de chromosomopathies ». L’image plus valide et acceptée pendant les dernières années est connue comme « la clarté nucale », une structure visualisable sur le dos du fœtus entre la semaine 11 et la 14. Si elle est supérieure à une certaine dimension (3 mm) nous devrions vous conseiller de réaliser une preuve invasive. Il est important aussi de visualiser l’os nasal parce que son absence est mise en relation avec le Syndrome de Down.
•   Au deuxième trimestre. Particulièrement, la semaine 20 est la période plus appropriée pour effectuer le diagnostic de la plupart des malformations du type anatomique. Elle doit être réalisée pour le personnel spécialisé, préparé et accrédité pour ce type d’échographies. Il est aussi nécessaire d’avoir des équipes échographiques de haute résolution qui nous permettent de découvrir en détail et précision toute l’anatomie fœtale.

-Études combinées.C’est le dénommé Test Combiné du premier Trimestre ou l’EBA-Screening (Screening Echographique et Biochimique d’Aneuploïdes). Il consiste en la combinaison et l’étude informatisée pour calculer un indice de risque de maladie chromosomique (spécialement le Syndrome de Down) en employant l’âge de la femme gestante, des marqueurs analytiques (ceux mentionnés ci-dessus) et de la mesure de la clarté nucale. Les résultats ont un taux de détection d’environ 90% avec un taux acceptable de faux positifs de 3%.

– Test de Prédiction de la Pré-éclampsie. Bien que son objectif ne soit pas la détection d’une maladie héréditaire, nous l’incluons dans cette section parce qu’il est capable de détecter une situation qui pourrait produire une complication difficile pour le développement du fœtus. La pré-éclampsie est une complication qui apparait habituellement pendant la deuxième moitié de la grossesse et elle présente un risque, parfois très important, pour la santé de la mère et du fœtus, en forme de restriction de la croissance fœtale, des accouchements prématurés, des détachements du placenta, etc. Sa fréquence oscille entre le 2 et le 8% du total de grossesses. Il se produit une combinaison de tension artérielle élevée (plus de 140/90) avec de la protéinurie (de l’excès de protéines dans l’urine de la femme gestante).

Récemment, les différents Tests pour la détection de la pré-éclampsie en stades précoces de grossesse se sont établis environ la semaine 12. Particulièrement, le test que nous employons à l’Instituto Bernabeu repose sur la combinaison de certains paramètres :

–          Des  marqueurs échographiques, précisément l’étude de la pression de l’artère utérine qui est très importante parce qu’elle est la responsable de l’arrivée de sang à l’utérus. 

–          Des marqueurs biochimiques, des protéines présentes dans le placenta comme la déjà mentionnée PAPP-A et le PLGF (Placental Growth Factor ou facteur de croissance placentaire).

–          Des données maternelles : l’âge, le poids, la taille, la tension artérielle et les antécédents.

Le résultat définitif de ce test nous permet de détecter la population à risque de la pré-éclampsie précoce et tardive dans les semaines de grossesse les plus adéquates pour sa meilleur conduite. Si la preuve résulte de risque, situation qui ne doit pas arriver nécessairement, à partir de ce moment-là, nous prescrivons  un traitement pharmacologique prophylactique basé sur des aspirines à faible dose, de la consultation et des conseils appropriés à votre situation individuelle, avec un contrôle clinique plus strict de la gestation jusqu’à son achèvement.