La revista especializada Reproductive BioMedicine Journal recoge la investigación de Instituto Bernabeu sobre la biopsia embrionaria no invasiva para detectar alteraciones cromosómicas

  • 13-01-2021

Es el primer estudio que evalúa la consistencia de dos técnicas diferentes para comprobar su eficacia

La revista médica especializada Reproductive BioMedicine Journal ha recogido en su publicación de diciembre una novedosa investigación desarrollada por el departamento de Genética del Instituto Bernabeu. Se trata de un trabajo de investigación en el que se han evaluado dos técnicas precisas para el estudio cromosómico del embrión a través de la innovadora prueba niPGT-A o test genético preimplantacional no invasivo de aneuploidías. Esta técnica ha despertado gran interés en la medicina reproductiva en los últimos años ya que el niPGT-A evita la biopsia del embrión y reduce el impacto sobre la capacidad implantatoria en la fecundación in vitro (FIV). Una huella que, aunque es mínima, necesita de personal y equipamiento altamente especializado.

Esta prueba consiste en el análisis del ADN libre que hay en el medio de cultivo donde se desarrolla in vitro el embrión. Mientras que el PGT-A, -el DGP convencional-, supone la extracción de varias células de la capa externa del embrión, el trofoectodermo o futura placenta.

La técnica no invasiva y la tradicional PGT-A, que implica la biopsia del embrión, se realiza en el proceso del diagnóstico genético preimplantacional dentro de la FIV para detectar alteraciones cromosómicas que pueden provocar un aborto temprano, que el embrión no implante en el útero materno o que nazca un niño con malformaciones.

La relevancia de la investigación desarrollada en el laboratorio de genética de la clínica y de la que se ha hecho eco la publicación científica internacional es que “se trata del primer estudio que evalúa la consistencia de diferentes técnicas de análisis cromosómico para niPGT-A”, destaca la directora científica de IBBiotech, la doctora Belén Lledó.

En el laboratorio de Genética de Instituto Bernabeu se realizaron 302 análisis cromosómicos empleando dos técnicas diferentes: Veriseq (Illumina) y NICS (Yikon). Ambas mostraron resultados similares en todos los parámetros analizados de ahí que los investigadores advierten de que la concordancia diagnóstica entre PGT-A y niPGT-A parece ser independiente de la técnica utilizada para el análisis genético. “Curiosamente, la concordancia fue mayor para los embriones con biopsia de día seis. Además, niPGTA puede estar influenciado por factores como la contaminación del ADN y el mosaico embrionario”, indica la directora científica de IBBiotech. Por lo que, los investigadores apuntan que la optimización de las condiciones de cultivo embrionario y la recuperación del medio constituyen potenciales objetivos para mejorar la fiabilidad de la técnica no invasiva niPGT-A.

Unidad de Fallo de implantación y aborto de repetición

Es en la avanzada Unidad de Fallo de implantación y aborto de repetición de Instituto Bernabeu donde se lleva a cabo el abordaje multidisciplinar de las causas de que el embarazo no llegue a producirse o la gestación se interrumpa espontáneamente. De ahí que son numerosos los estudios e investigaciones propias que se desarrollan. El análisis comparativo de la técnica más precisa para el estudio cromosómico del embrión es uno de los trabajos científicos que el grupo español presentó al congreso ESHRE, el más importante a nivel europeo que este 2020 se ha desarrollado en formato virtual.

 

Consistent results of non-invasive pre-implantation genetic testing for aneuploidy (niPGT-A) of human embryos using two different techniques for chromosomal analysis

B. Lledo, R. MoralesJ.A. Ortiz, A. Rodriguez-Arnedo, J. Ten, J.C. Castillo, A. Bernabeu, J. Llacer, R.Bernabeu.

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