IB Biotech detectará los casos de sordera de origen hereditario para evitar la transmisión

  • 23-09-2010

La empresa del Grupo Instituto Bernabeu realizará los estudios mediante la técnica del Diagnóstico Genético Preimplantacional

La novedad es "especialmente útil" para los niños, ya que supone una detección precoz y la aplicación del tratamiento idóneo

Alicante, 23 de septiembre de 2010

IB Biotech, empresa de servicios genéticos del grupo Instituto Bernabeu, ha ampliado su cartera de prestaciones para sus pacientes con la detección de la sordera de origen genético. De esta forma, la novedad reside en que las personas afectadas por esa dolencia podrán detectar si el origen es genético y en caso afirmativo evitar transmitirlo a su descendencia. El origen de la sordera "es difícil de determinar, es algo muy heterogéneo", explica Belén Lledó, responsable del Departamento de Biología de IB Biotech.

El proceso se lleva a cabo "con privacidad, comodidad, todos los avances técnicos y la libertad del paciente". Además, "es algo particularmente bueno para los niños, por la detección precoz que supone y para que se adopten los tratamientos adecuados a ese determinado origen", explica la experta. "Es importante disponer de la información de los estudios genéticos en el momento en que se decide tener hijos. Si se conoce la causa genética se puede predecir la probabilidad de que la descendencia sufra también sordera".

El estudio genético de la sordera "es muy complejo de abordar. Cada paciente es un caso, que depende de su historia familiar. Cada uno tiene un estudio distinto".
Al hacer dicho estudio al paciente, éste "ya tendría una base, una justificación de su sordera y podría evitar así la transmisión a su descendencia". Esto se conseguiría gracias a la técnica del Diagnóstico Genético Preimplantacional (DGP). "Aunque hay sordos que no les importa que se transmita, ya que para ellos no es un problema, pero al menos deben saber que tienen esa posibilidad". A todas las sorderas con origen genético se les puede aplicar el DGP, asegura la Dra. Lledó.

La realización del estudio genético

Existen varias opciones para realizar el estudio genético. Por un lado, el otorrinolaringólo, médico de familia o pediatra, tras realizar una historia clínica del paciente, así como una revisión de la historia familiar, puede indicar la realización de dicho estudio clave para el diagnóstico.

En IB Biotech el estudio se ha estructurado de forma "que se va directo al grano con el paciente". De esta forma, se analiza la historia familiar, los antecedentes, la fecha en la que apareció la sordera y su progresión. También se le solicita al afectado los estudios clínicos disponibles; "deben traer toda la documentación de que dispongan".
Por otro lado, puede acudir directamente a las instalaciones de IB Biotech o hacerlo de forma on-line en www.ibbiotech.com mediante e-mail para solicitar una cita y aportar al equipo de genetistas información útil para orientar el estudio genético de la hipoacusia. Es en dicha cita cuando se elabora la historia familiar de la hipoacusia (sordera), se recogen los datos clínicos, se determina el momento de aparición y se procede a excluir la posible etiología ambiental. De esa forma, se informa al paciente del estudio genético más adecuado para su caso.

En caso de realizarse el estudio tras la firma de un consentimiento informado podrá realizarse la toma de muestra preferiblemente sangre, pero el paciente también puede solicitar su kit de toma de muestras para hacerlo desde su propio domicilio a través de una toma de células bucales. "El procedimiento es muy sencillo. En el kit que recibe el paciente, encontrará bastoncillos de algodón estériles, con los que deberá frotarse la parte interna de la boca, manipulando cuidadosamente las muestras. No debe tocarse con los dedos el bastoncillo de algodón. Una vez que haya tomado la muestra y la haya empaquetado debidamente, tal y como se indica en las instrucciones, deberá hacerla llegar junto con los impresos correspondientes cumplimentados que se le adjuntan en el kit", explica la Dra. Belén Lledó.

Hay sorderas que son más progresivas, con el estudio que ahora ofrece IB Biotech "puedes saber cuál va a ser la progresión y adecuar el tratamiento y ajustarlo".

Más información:
Dpto. de Comunicación IB Biotech.
www.ibbiotech.com
965 154 000

 

 

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