Síndrome de Klinefelter e Infertilidad masculina

Una alteración cromosómica en varones que es causa de infertilidad

¿Qué es el Síndrome de Klinefelter?

El Síndrome de Klinefelter es una alteración cromosómica que pueden padecer los varones y se caracteriza por la presencia de un cromosoma X de más. Lo normal en el caso de los varones es tener 46 cromosomas, y 2 cromosomas sexuales, un X y un Y. En estos pacientes, el cariotipo será 46 XXY.

¿Es frecuente el Síndrome de klinefelter?

Es una cromosomopatía relativamente frecuente, dado que alrededor de 1 recién nacido de cada 1000 puede ser diagnosticado de síndrome de Klinefelter.

¿Qué problemas o síntomas van a aparecer?

Lo más habitual en estos pacientes es que haya niveles de hormonas masculinas inferiores a la normalidad sobre todo a durante y a partir de la pubertad. Así, el desarrollo de los caracteres sexuales secundarios, como vello, estatura, desarrollo de los genitales, etc. es deficiente.

A nivel testicular habrá un fallo en la producción de espermatozoides y por ello, en el seminograma del varón con un síndrome de Klinefelter nos encontraremos con una Azoospermia Secretora.

Además, hay ciertas características físicas típicas, como gran estatura con brazos y piernas largas, distribución de la grasa en abdomen, desarrollo mamario, etc.

¿Cómo se estudia al varón?

A no ser que aparezca algún problema temprano en el niño que motive realizar un cariotipo genético, será en la adolescencia, pubertad o en el momento de buscar descendencia cuando se llegue al diagnóstico del síndrome.

El cariotipo genético es la prueba que nos permite diagnosticar al paciente como portador de 46 XXY.

Además, la valoración general por el andrólogo, con estudio hormonal completo y exploración física serán aconsejables para determinar el pronóstico reproductivo y de salud en general. 

¿Qué soluciones existen ante el Síndrome de Klinefelter?

Hasta hace unos años, el síndrome de Klinefelter con un cariotipo homogéneo 47  XXY se asoció a esterilidad masculina absoluta. En nuestro grupo estamos en constante investigación y desarrollo de líneas de tratamiento que están posibilitando la paternidad biológica en varones con síndrome Klinefelter además de un consejo médico para tratar las demás anomalías o disfunciones que el varón pudiera presentar.

Existen casos en los que las líneas celulares puras con la alteración, coexisten con líneas normales: son los llamados mosaicos genéticos. En estos pacientes se han descrito la posibilidad de encontrar espermatozoides aislados tanto en eyaculado como en tejido testicular, por lo que, tras un estudio urológico pormenorizado, podremos orientar hacia la conveniencia de buscar espermatozoides en el testículo, directamente, mediante biopsia testicular.

En el caso donde la posibilidad de encontrar espermatozoides sea nula, la elección de semen de banco de donante anónimo es la alternativa posible, siempre que esté dentro de las opciones de la pareja.

Por ello, en el Instituto Bernabeu, apoyamos a la pareja que desee agotar las posibilidades de tener descendencia biológicamente propia, ofreciéndole el estudio completo y el consejo genético por parte del equipo multidisciplinar formado por ginecólogos, urólogos y genetistas.

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