PRE-IMPLANTATIE GENETISCHE DIAGNOSTIEK VAN DE EMBRYO (PGD)

Als men kan detecteren of een embryo van een erfelijke aandoening of chromosomische afwijking lijdt, kan men een gezond nageslacht hebben en overdraagbare aandoeningen in toekomstige generaties voorkomen.

HEEFT U RAAD NODIG?

Wat is PGD?

De Pre-implantatie Genetische Diagnostiek (PGD) is het onderzoek op een genetische (PGT-M) aandoening of chromosomische (PGT-A) afwijking in de embryo alvorens deze wordt teruggeplaatst in de baarmoeder zodat de aandoening niet kan worden overgedragen. Op deze manier weet men welke embryo’s gezond zijn ten opzichte van een genetische aandoening en chromosomisch normaal gedoteerd zijn. Deze techniek zorgt voor een nageslacht zonder de aandoening en voorkomt dat de ziekte en chromosomische afwijkingen in de familie worden overgedragen.

Type pre-implantatie genetische diagnostiek

·         Monogenische PGD/PGT-M

Er bestaat een duidelijke aanduiding voor het toepassen van PGD voor het onderzoek van genetische aandoeningen die te maken hebben met één gen. Het is de enige optie om de overdraagbaarheid van een genetische aandoening te voorkomen zonder dat het paar een zwangerschap moet ondergaan van een mogelijk aangetast kind en, eventueel, de beslissing moet nemen om de zwangerschap te beëindigen.

·         SGP/CCS/PGT-A

Dit biedt de mogelijkheid aan om embryo’s uit te sluiten die door het uiterlijk van “goede kwaliteit” worden beschouwd maar chromosomische afwijkingen hebben en hierdoor niet innestelen of tot een miskraam in de eerste weken van de zwangerschap leiden.

Wanneer wordt een PGD uitgevoerd?

 

Monogenische PGD/PGT-M:

PGD is aanbevolen voor paren die een genetische aandoening lijden of dragen en die in verband met deze aandoening een gezond kind wensen. Zo, voorkomen zij de geboorte van zieke kinderen.

 

SCP/CCS/PGT-A:

SGP is aanbevolen wanneer de moeder van oudere leeftijd is, bij herhaalde miskramen, voorafgaande implantatie falen in het kader van IVF en chromosomische afwijkingen bij de patiënten.

Hoe gaat het proces van een PGD?

Monogenische PGD/PGT-M

Om een PGD te kunnen uitvoeren dient men over een genetisch onderzoek van de toekomstige ouders te beschikken. Daarom is de eerste stap het uitvoeren van een genetisch onderzoek, met andere woorden, de fout in de gen (mutatie) die voor de aandoening zorgt identificeren, Met de uitslag van het genetisch onderzoek moeten wij de manier vinden om de toekomstige embryo’s te kunnen diagnosticeren wanneer zij nog in het In Vitro Laboratorium (IVF) zijn (informativiteit).

Zodra de van de PGD voorafgaande stappen voldaan zijn (genetisch onderzoek en informativiteit) kunnen wij met garanties de PGD cyclus starten. Hiervoor moet het paar een In Vitro Fertilisatie (IVF) behandeling ondergaan.Wij moeten wachten totdat de embryo’s die uit dit proces zijn ontstaan gedeeld zijn om een aantal cellen uit de embryo te nemen (embryo-biopsie). De biopsies worden in het laboratorium van moleculaire biologie geanalyseerd om te kunnen bepalen of de embryo’s gezond zijn of niet voor de onderzochte aandoening. Het doel is gezonde en goede embryo's terug te plaatsen die voor een gezonde zwangerschap zorgen.

SGP/CCS/PGT-A:

In dit geval wordt ook een biopsie van de buitenlaag van de embryo uitgevoerd (toekomstige placenta) in een blastocyste stadium, maar wordt er chromosomisch onderzoek van de embryo gedaan om embryo’s te kunnen selecteren met het juiste aantal chromosomen.

 

Welke aandoeningen kunnen met PGD worden geanalyseerd?

In principe zou elke erfelijke aandoening waarvan de mutatie in de gen die hiervoor aansprakelijk is met een PGD worden geanalyseerd.

De PGD zou onafhankelijk van de type erfenis die de aandoening veroorzaakt kunnen worden uitgevoerd.

  • Paren van wie één van beide een genetische aandoening heeft die in de dominante vorm wordt overgedragen (50% van de kinderen is ziek).
  • Paren van wie de moeder drager is van een aan geslacht verbonden genetische aandoening (50% van haar kinderen zullen ziek zijn).
  • Paren van wie beide partners dragers zijn van een genetische aandoening die in een recessieve vorm wordt overgedragen (25% van de kinderen zijn ziek). 

 

Voordelen van SGP/CCS/PGT-A

PGD bedoeld als het onderzoek van chromosomische afwijkingen (SGP) is een onderwerp van niet weinig discussie in verband met de voordelen die het zou kunnen hebben in de bevordering van succespercentages van kunstmatige voortplantingstechnieken. Hieronder volgen de algemene voor- en nadelen van beide gedachten.

Bevordering van de selectie van embryo’s

Alleen de embryo’s die geen afwijkingen in het aantal chromosomen hebben kunnen voor een gezond kind zorgen. Daarom kunnen wij bij goede embryo’s gebruik maken van SGP technieken om te kunnen weten en kiezen welke embryo’s chromosomisch normaal zijn en diegene die nooit voor een gezond kind zouden kunnen zorgen, hoe goed zij ook zijn, uitsluiten.


Terugplaatsingen van embryo’s voorkomen die niet innestelen

Er zijn chromosomische afwijkingen die niet met het leven overeenkomen en die ervoor zorgen dat de embryo in vroege stadia niet in de baarmoeder doorgroeit of zelfs innestelt. Met SGP kunnen deze embryo’s worden uitgesloten en wordt het aantal terugplaatsingen geoptimaliseerd.


Terugplaatsing van embryo’s voorkomen die miskramen veroorzaken of de geboorte van kinderen met verschillende syndromen

Binnen de verschillende chromosomische afwijkingen zijn er bepaalde die minder nadelig zijn voor de embryo en die deze laat innestelen maar niet goed groeien tijdens de zwangerschap en deze uiteindelijk in een miskraam eindigt of dat het kind in de toekomst van verschillende syndromen zoals Down, Patau of Edwards lijdt. Embryo’s die dit veroorzaken kunnen worden uitgesloten met de toepassing van SGP.


De tijd om zwanger te worden verminderen

Met een SGP voorkomen wij de terugplaatsing van embryo’s die nooit tot een gezond kind zouden leiden gezien deze zouden worden uitgesloten. Gezien we zouden weten welke embryo’s tot een doorgaande zwangerschap zouden leiden “verspillen” wij geen tijd door embryo’s terug te plaatsen die op een bepaald moment de ontwikkeling en groei zouden blokkeren en die nooit voor de geboorte van een gezond kind zouden zorgen.


Minder kosten

Op het eerste oog lijkt het dat er meer kosten aan een nieuwe analyse zijn verbonden maar uiteindelijk zouden wij aan de ene kant, dankzij de kennis van de eigenschappen van de embryo, voorkomen dat er embryo’s die gezond lijken maar het genetisch niet zijn worden bewaard en ingevroren, en aan de andere kant voorkomen wij de kosten van terugplaatsingen die nooit tot een zwangerschap zouden leiden.


Bevordering van het psychologisch welzijn

De toepassing van SGP verminderd de spanning en onzekerheid van de patiënten. Men heeft de garantie dat de embryo gezond is en dat de meest geavanceerde technologie is gebruikt om dit te verzekeren. Tevens verlaagd het de kansen op een miskraam en verminderd hiermee de emotionele stress, vooral bij patiënten die eerdere miskramen hebben gehad.

 

Nadelen van SGP/CCS/PGT-A

Invasieve behandeling

Een SGP vereist een biopsie van de embryo om de genetische test te kunnen uitvoeren. Echter, zijn er in de laatste jaren veel ontwikkelingen geweest in dit gebied en zijn de risico’s van de biopsie zeer klein. De biopsie van de embryo op dag 5 van de delingin plaats van dag 3 is cruciaal om te kunnen aangeven dat de embryo-biopsie niet de volledige embryo beschadigd.

Cyclus zonder terugplaatsing

Soms, onder bepaalde omstandigheden, zijn er patiënten met een hoog risico op embryo’s met afwijkingen, zoals patiënten van een oudere leeftijd. In dit geval is er een kans dat al de embryo’s die door SGP worden geanalyseerd chromosomisch niet goed zijn en deze niet kunnen worden teruggeplaatst. Naast de nadelen van het stoppen van de behandeling is hier ook sprake van een belangrijke emotionele pijn.

Embryo mozaïcisme

Het is zeer bekend dat menselijke embryo’s een bepaalde graad mozaïcisme heeft, echter was het altijd moeilijk om te identificeren. Tegenwoordig en dankzij de ontwikkeling van technieken voor genetische analyse kan men weten of er in de embryo een combinatie van normale en afwijkende cellen bestaat (mozaïek). Wat nog moet worden bewezen is of dit de embryo op één of andere manier benadeeld. In Instituto Bernabeu hebben wij aan verschillende onderzoeksprojecten gewerkt om dit te kunnen beoordelen.

SGP als screeningsmethode

SGP analyseert de externe laag van de embryo om het innerlijke deel (innerlijke cellen) dat uitgroeit tot de toekomstige baby intact blijft, aangezien wetenschappelijke onderzoeken hebben bewezen dat er een grote correlatie tussen beide bestaat. Daarom gaan wij er van uit dat het monster dat in de biopsie wordt genomen het geheel van de embryo representeert.

Een moeilijke beslissing

Veel paren vinden het wegens ethische en emotionele aspecten zeer moeilijk om de beslissing van het onderzoek van de embryo’s te nemen. (Wij beschikken in onze centra over psychologische steun om deze paran te oriënteren. Niettemin, dient de beslissing altijd in familie te worden genomen).

 

HEEFT U RAAD NODIG?