تشخيص ماقبل الولادة

تشخيص ماقبل الولادة هو مجموعة من التقنيات المتوفرة لمعرفة المعلومات المناسبة و التطور الصحيح للجنين قبل ميلاده.

تشخيص ماقبل الولادة

؟ماهو تشخيص ماقبل الولادة؟

مصطلح "تشخيص ماقبل الولادة" يجمع كل تلك الإجراءات التشخيصية الموجهة خلال الحمل لاكتشاف "عيب خلقي". نفهم من هذا "أي اختلال في التطور التشكلي، البنيوي، الوظيفي أو الجزيئي ضاهر عند الولادة ( رغم أنه يمكن أن يضهر في وقت لاحق)، خارجي أو داخلي، عائلي أو منفرد، و راثي أو لا، وحيد أو متعدد. 

تشخيص ماقبل الولادة

أنواع العيوب الخلقية

حوالي 3% من المولودين الأحياء يعرفون نوعا ما من الإختلال، ولكن هذا الرقم يزداد إلى 4 ـ 7% بعد سنة من الحياة. وفقا للسبب الغامض يتم التمييز في التطبيق بين ثلاثة أنواع أساسية من العيوب الخلقية : 


ـ إختلالات كروموسومية

هي المسؤولة عن 12% من كل العيوب. الأكثر شيوعا منها هي متلازمة داون أو (التثالث الصبغي) الذي يمكن أن يصيب 1 من كل 700 مولود جديد، حيث أن كثرته تختلف حسب سن الأم.

ـ أمراض موروثة

تفسر 28% من العيوب الخلقية. تشخيص الكثير منها الآن ممكن بتوظيف تقنيات مطورة بشكل أكثر، كدراسة الحمض النووي. الأكثر شيوعا في وسطنا البيئي هي: التليف الكيسي، حثل أو ضمور عضلي، كلي متعدد الكيسات و الإضطراب الوراثي للجهاز العصبي.

ـ التشوهات

تثبت 60% من كل العيوب الخلقية.  يتم تشخيصها بشكل تطبيقي في كل الحالات بواسطة فحص بالأمواج فوق الصوتية العالية الدقة.

تشخيص ماقبل الولادة

؟ماهي تقنيات تشخيص ما قبل الولادة؟

بواسطة المسماة " تقنيات غير اجتياحية لتشخيص ماقبل الولادة "، يتم اختيار المسمون " السكان المعرضون للخطر " لعيب خلقي معين: بين هذه نعتمد على التاريخ العيادي أو الطبي، تحاليل، كشف بالأمواج فوق الصوتية و اختبارات مرتبطة متنوعة.


في النهاية إذا تم الحصول أو الوصول إلى نتيجة بيان ما أو عامل ما يشكل خطر، يتم اللجوء بعد ذلك إلى التأكد عبر المسماة ب " تقنيات اجتياحية لتشخيص ما قبل الولادة "، هكذا تسمى لأنها تشمل نوعا ما خطر فقدان الجنين، و نتيجة عن ذلك لا يمكن تعميم استعمالها.

تشخيص ماقبل الولادة

تقنيات غير اجتياحية لتشخيص ماقبل الولادة 

نعتمد على:

ـ التاريخ العيادي أو الطبي.  توجد سلسلة من الحالات، بعد استحظار السجل الطبي للمريض، الذي يمكن إذن أن يشير إلى إجراء اختبار من الإختبارات الإجتياحية التي سنقوم بتفصيلها لاحقا:


سن متقدم للأم، سوابق للحمل باختلالات أو تأخر عقلي، سلف حاملين لاختلال ما كروموسومي، سوابق  تشوهات عائلية. إلى غير ذلك.

ختبار أ د ن "الحمض النووي" الجنيني في دم الأم. يتم إجرائه ابتداءا من الأسبوع 10، بقدرة تكمن في التعرف في أسبوعين على خطر المعاناة من التثلث الصبغي21 (متلازمة داون)، التثلث الصبغي18 (متلازمة إيدواردز) و التثلث الصبغي13 (متلازمة باطو). واختلالات متعلقة بكروموسومات إيكس و واي، كمتلازمة تورنر و متلازمة كلينفيلتر. بأخذ بسيط لدم الأم يتم الحصول على كمية من الحمض النووي الجنيني الذي يمكن تعريفه و تحديد كميته بواسطة عملية تكنولوجية متقدمة. التسلسل الكثير. يتم الحصول أخيرا على تحليل إحصائي لمعرفة وجود إحدى هذه الإختلالات الموصوفة. حساسية أو موثوقية الإختبار جد عالية، حيث معدلاته للكشف تصل إلى درجة أعلى من 99%، بمعدلات موجبة خاطئة جد منخفظة تصل إلى 0,01%. هو مفيد في الحمل المتعدد و يمكن تطبيقه في كل حالات الحمل المحققة بعد علاجات الإنجاب بالمساعدة، بالإظافة إلى حالات التبرع بالبيض.

ـ التحليل. بين الاسبوع 9 و 12، بالإمكان تحديد كمية إثنين من بروتينات الحمل. اختبار ايتش سي جي (هرمون موجهة الغدد التناسلسة المشيمائية) و با ب ـ أ (البروتين البلازمي المرتبط بالحمل)، والذي تتعلق زيادته أو انخفاظه بضهور بعض الأمراض الكروموسومية.

ـ كشف بالامواج فوق الصوتية. الكشف بالأمواج فوق الصوتية هو أسلوب لازم للفحص في مجال التشخيص ماقبل الولادة. أوقات تطبيقه جد مهمة :

-في الربع الأول. يمكننا من اكتشاف بعض الصور التي تعتبر "علامات اضطراب الكروموسومات". الأكثر صلاحية و قبولية في السنوات الأخيرة هي المعروفة ب "الشفافية القفوية"، رؤية هيكل في الضهر الخلفي للجنين بين الأسبوع 11 و 14. إذا تجاوزت أبعاد معينة (3مم)، يجب علينا تقديم إجراء الإختبار الإجتباحي. وكذلك من المهم رؤية عظام الأنف، حيث أنه تم ارتباط غيابه بمتلازمة داون.

-في الربع الثاني. بشكل خاص عند حوالي الأسبوع 20، هو الزمن المناسب لتشخيص أغلب التشوهات ذات النوع التشريحي. يجب تطبيقها من طرف فريق مؤهل بشكل خاص، جاهز و معتمد لهذا النوع من االكشوفات بالأمواج الفوق الصوتية. كذلك يتطلب وجود فرق للكشف بالأمواج فوق الصوتية الفائقة الوضوح، مزودة بتكنولوجيا كألوان الدوبلر و البعد الثلاثي، التي تمكننا من اكتشاف تفاصيل جد مدققة لكل التشريح الجنيني.

-دراسات مرتبطة. هي المسمى بالإختبار المرتبط للربع الأول أو إي با ـ بالشاشة (كشف بالشاشة كيميائي حيوي بالأمواج فوق الصوتية لاختلالات الصيغة الصبغية). يتمثل في ربط و دراسة حوسية لحساب مؤشر خطر مرض كروموسومي (خاصة متلازمة داون)، بتوظيف سن المرأة الحامل، علامات محللة ( الإثنين المذكورين سابقا)، و قياس الشفافية القفوية. معدل الإكتشاف في النتائج المحصلة يصل تقريبا إلى 90%، و بمعدل لا بأس به من النتائج الموجبة الخاطئة حوالي 3%.

- اختبار التنبأ بالبريكلامبسيا (تسمم الحمل). رغم أن هدفه ليس هو اكتشاف عيب خلقي، ندرجه في هذا القسم، هو قادر على اكتشاف حالة يمكن أن تنشأ عنها حالة أخرى خطيرة على تطور الجنين. البريكلامبسيا ( تسمى كذلك بتسمم الحمل، أوارتفاع ضغط الدم عند المرأة الحامل) هي إشكالية تحدث عادة في الربع الثاني من الحمل، و تشكل خطر على صحة كل من الأم و كذلك الجنين. في حالات مهمة جدا على شكل تقيد نمو الجنين، ولادة مبكرة، انفكاك المشيمة، إلى غير ذلك. تحدث هذه الحالة لنسبة تتراوح ما بين 2 و 8% من جميع النساء الحوامل، يحصل مزيج من ارتفاع لضغط الدم ( أكثر من 140/90) إلى جانب بيلة بروتينية ( فائض للبروتينات في بول المرأة الحامل).

تم مؤخرا إنشاء اختبارات مختلفة لاكتشاف البريكلامبسيا (تسمم الحمل) في حالات مبكرة للحمل، بالتحديد ما بين الأسبوع 12. الإختبار المستعمل في إنستيتوتو بيرنابييو، يرتكزعلى الربط بين أبعاد متعددة:

  ـ علامات كشوفات بالأمواج فوق الصوتية، بالتحديد دراسة الضغط في الشريان الرحمي، أهميته كبيرة جدا، حيث أنه هو المسؤول عن وصول الدم إلى الرحم. 

ـ علامات بيوكيميائية (كيميائية حيوية)، بروتينات مخصصة موجودة في المشيمة كالتي تم ذكرها سابقا  با ب ـ أ (البروتين البلازمي المرتبط بالحمل)، و ع ن م     (عامل النمو المشيمي)

ـ بيانات أمومية : السن، الوزن، القامة، ضغط الدم و السوابق.

النتيجة النهائية لهذا الإختبار تمكننا من اكتشاف السكان المعرضون لخطر كل من البريكلامسيا (تسمم الحمل) المبكر و كذلك المتأخر، و في أسابيع للحمل جد مناسبة للتحكم فيه بشكل أفضل. إذا كانت نتيجة الإختبار تشكل خطرا ، ليس من الضروري أن يتم ضهوره، لكن نعم يتم ابتداءا من تلك اللحضة وصف علاج بدواء وقائي كالأسبيرين بجرعة منخفضة، استشارة و نصائح متناسبة مع الحالة، إلى جانب مراقبة عيادية أكبر لهذا الحمل إلى غاية نهايته. 

تشخيص ماقبل الولادة

تقنيات اجتياحية لتشخيص ماقبل الولادة 

التقنيات الإجتياحية تمكن من إكمال التشخيص لأمراض جنينية متعددة، خاصة منها الأمراض الكروموسومية. ليست مستثنية من الإشكاليات، و تحمل معها خطر التدخل في تطور الحمل. لهذا، من الأساسي اختيار حالات الحمل التي يمكن لها أن تستفيد من إجرائها. التقنيات الأكثر استعمالا هي: 


-خزعة المشيماء. هدفها هو الحصول على النسيج الحيوي للمشيمة، عن طريق البطن أو تجويف عنق الرحم، لدراسة الكروموسومات الجنينية، او دراسات مطورة أكثر كتلك للأ د ن (الحمض النووي)، أو الإنزيمات الجنينية. تقدم مزايا واضحة بالنسبة لبزل السائل الأمنيوسي: يتم إجرائها بشكل مبكر، في الأسابيع 11 و 12 بمعدل متشابه بالنسبة للإشكاليات.

التقدم في مجال البيولوجيا الجزيئية جعل من الإمكان عبر القيام بتقنية معروفة كالتهجين الموضعي المتألق (ت م م)، خلال مدة 24ـ 48 ساعة، بنفس تقنية الجمع و نفس كمية العينة إجراء تحليل للكروموسومات المتورطة عادة في الإضطرابات العددية للمولودين الجدد. هذه الكروموسومات هي 11، 18،21، إيكس و واي. بهذه الطريقة، التهجين الموضعي المتألق يمكنه ان يساعدنا على اكتشاف أكثر من 90% من الأمراض الكروموسومية في وقت قصير جدا.

 -بزل السائل الأمنيوسي. يتجلى في الحصول على سائل سلوي، الذي يحيط الجنين عبر ثقب لبطن الأم. يتم إجرائه بين الأسابيع 15 و 18. بنفس الشكل يمكن تطبيق الوسيلة السريعة المذكورة سابقا (ت م م ) أو لمجموع التحصيل النهائي الطويل للكروموسومات، بنتائج يتم الحصول عليها في أسبوعين او ثلاثة أسابيع.

في التقنيتين المذكورتين كلتيهما، خزعة المشيماء و بزل السائل الأمنيوسي، و في حالات معينة، يمكن إكمال دراسة موسعة و معمقة بشكل أكبر بواسطة التقنية الجزيئية الاكثر حداثة، و التي كذلك تم ضمها من طرف إنستيتوتو بيرنابييو: مصفوفة ـ ت ج م (تهجين الجينومي المقارن). هي الطريقة الأكثر وثوقا و فعالية عند تحليل المحتوى الوراثي الكامل للفرد، و للبحث عن التغيرات المكتسبة أو المفقودة للمادة الوراثية. يتم تطبيقها ليس فقط في تشخيص ماقبل الولادة و تشخيص ماقبل الزرع، و لكن أيضا في مجال مراكز الطب الوراثي: السرطان، تأخر عقلي وأعراض خلقية

ثقب الحبل السري. هو الحصول على دم الجنين عبر ثقب للوعاء الدموي السري، يتم توجيها بكشف بالأمواج الفوق الصوتية. تطبق ابتداءا من الأسبوع 19 ـ 20. هي تقنية تستعمل لدواعي بانتقاء كبير، حيث أنها مفيدة للدراسة السريعة للكروسومات الجنينية و لتأكيد أمراض معدية أو خطيرة للجنين.

هي قيمة بشكل خاص في حالات الحمل التي تعرف خطر اضطراب دم الجنين (فقر الدم و نقص الصفيحات الدموية)، حيث يعتبر دم الجنين في هذه الحالة مصدرا للمعلومات لا يعوض. الشيء السلبي هو أن المحاولات الفاشلة للحصول على الدم تكون عادة كثيرة، ومعدل فقدان الأجنة قد يصل إلى حوالي 2% أو أكثر أيضا.

 

 

؟ هل تراه مهما؟ نعم لا

تحاليل النتائج

أنظر المزيد

النتائج التي نحصل عليها حاصلة على الاعتماد من الشركات الخارجية التي تصدر شهادات الاعتماد.

هل أنت بحاجة إلى مساعدة.
نحن نوجهك دون التزام.