تشخيص وراثي للجنين (PGD)

من خلال اكتشاف ما إذا كان الجنين مصاباً بمرض وراثي أو تغير كروموسومي يمكننا ضمان وجود ذرية سليمة وإنهاء انتقال المرض إلى الأجيال القادمة

هل أنت بحاجة إلى مساعدة.
نحن نوجهك دون التزام.

ما هو التشخيص الوراثي السابق على زراعة الجنينDGP؟

يتمثل التشخيص الوراثي السابق على زراعة الجنين (PGD) في دراسة مرض وراثي أو تغير كروموسومي في الجنين قبل نقله إلى الأم لتجنب انتقال المرض. إنه يسمح بمعرفة ما هي الأجنة الصحية غير المصابة بمرض وراثي وذات الكروموسومات الطبيعية. يتمثل هدف التشخيص في ضمان نسل لا يعاني من المرض ووضع حد لانتقال المرض وأي تشوهات كروموسومية في تلك العائلة.

 

أنواع التشخيص الوراثي السابق على الزراعة

  • تشخيصDGP أحادي المنشأ/PGT-M

ينطبق التشخيص الوراثي السابق على زراعة الجنين (DGP) على دراسة الأمراض الوراثية التي تؤثر على الجين، وهو يقدم فائدة واضحة لا تثير الجدل حول فائدتها. إنها الطريقة الوحيدة لتجنب انتقال المرض الوراثي دون أن يواجه الزوجان إمكانية الحمل لطفل مصاب بالمرض وبالتالي اتخاذ قرار إنهاء الحمل.

 

·         تشخيص  SGP/CCS/PGT-A

إنه يسمح باستبعاد تلك الأجنة المصنّفة كلاسيكياً على أنها ذات "نوعية جيدة" بسبب مظهرها، لكن لكونها تحمل تغييرات كروموسومية فإنها في نهاية الأمر لا تنزرع أو يتم إجهاضها في الأسابيع الأولى من الحمل.

 

متى يجرى تشخيص DGP؟

 - تشخيص DGP أحادي المنشأ/ PGT-M:

ينصح بإجراء تشخيص PGD للأزواج المتأثرين أو حاملي الأمراض الجينية الذين تريدون أن يكون لهم طفل سليم من هذا المرض. من خلال هذا التشخيص فإنهم يتجنبون ولادة أطفال مرضى.

- تشخيص SGP/CCS/PGT-A:

ينصح بإجراء تشخيص SGP في حالات سن الأم المتقدم وتكرار حالات الإجهاض والإخفاقات السابقة في عمليات التلقيح الصناعي والتشوهات الكروموسومية لدى المرضى.

كيف يجرى تشخيص DGP؟

تشخيصDGP أحادي المنشأ/ PGT-M

ليكون من الممكن إجراء التشخيص الوراثي قبل زراعة الجنين(PGD)، من الضروري إجراء دراسة وراثية للوالدين المستقبليين. لذلك فإن الخطوة الأولى تتمثل في إجراء الدراسة الجينية، أي تحديد الفشل في الجين (الطفرة) الذي يسبب المرض. من خلال نتيجة الدراسة الجينية يجب علينا تصميم الطريقة الأنسب لتشخيص الأجنة المستقبلية عندما تكون في مختبر التخصيب الصناعي (IVF) (المعلوماتية).

بمجرد الانتهاء من المراحل السابقة من التشخيص الوراثي السابق على زراعة الجنين (PGD) (الدراسة الجينية والمعلوماتية)، يمكننا البدء في دورة التشخيص الوراثي السابق على زراعة الجنية (PGD) مع توفر ضمانات. للقيام بذلك، يجب على الزوجين إجراء علاج التخصيب في المختبر (IVF). علينا أن ننتظر أن تنقسم الأجنة الناتجة عن العملية من أجل استخراج خلايا عدة من الجنين (خزعة الجنين). يتم تحليل الخزعات في مختبر البيولوجيا الجزيئية لمعرفة ما إذا كانت خزعة الأجنة سليمة أم لا بالنسبة للمرض الذي تمت دراسته. يتمثل الهدف في نقل الأجنة السليمة والقابلة للحياة التي من شأنها أن تؤدي إلى حمل صحي.

تشخيص SGP/CCS/PGT-A:

في هذه الحالة يتم أيضاً مسح الخزعة الخارجية للجنين (مشيمته المستقبلية) التي في حالة كيسة أريمية. ولكن في هذه المرة يتم تحليل الغلاف الكروموسومي للجنين ليكون من الممكن اختيار تلك الأجنة التي تحتوي على العدد الصحيح من الكروموسومات.

 

ما هي الأمراض التي يمكن تحليلها بتشخيص DGP؟

من حيث المبدأ، يمكن تحليل أي مرض وراثي يتم فيه معرفة طفرة الجين المسؤول عن هذا المرض عن طريق تشخيص DGP.

يمكن إجراء اختبار PGD بشكل مستقل عن نوع الوراثة التي يظهر المرض فيها:

  • الأزواج الذين يتأثر أحد العضوين منهم بمرض وراثي موروث بطريقة مهيمنة (50% من أطفالهم مرضى).
  • الأزواج التي تكون الأم فيها حاملاً لمرض وراثي مرتبط بالجنس (50% من أطفالهم سيصابون بالمرض).
  • الأزواج الذين يكون كلا الشريكين منهم حاملين لمرض وراثي موروث بشكل متنامي (25% من أطفالهم مرضى).

 

مزايا تشخيص SGP/CCS/PGTA

يقدم تشخيص DGP الموجه لدراسة التغيرات الكروموسومية (SGP)نقاش ما حول الخير الذي يمكن أن ينتج عن تطبيقه بالنسبة لتحسين معدلات نجاح تقنيات المساعدة على الإنجاب. فيما بعد سنكشف إيجابيات وسلبيات كلا الموقفين.

 

تحسين اختيار الأجنة

إن تلك الأجنة التي لم يتغير عدد الكروموسومات فيها فقط هي التي ستؤدي إلى ولادة طفل سليم. لذلك فإزاء الأجنة الجيدة، فمن خلال تطبيق تقنيات نظام التشخيص (SGP) يمكننا أن نعرف وأن نحدد ما هي الأجنة ذات الكروموسومات الطبيعية واستبعاد تلك التي لن يولد نتيجة لها طفل سليم أبداً على الرغم من كونها أجنة ذات مظهر جيد.

 

يجنب نقل أجنة لا تنزرع

هناك اضطرابات كروموسوميةلا تتوافق مع الحياة وتمنع الجنين من التطور في مراحله المبكرة وتمنع حتى انزراعه في رحم الأم. يتيح نظام التشخيص (SGP) استبعاد هذه الأجنة لتحسين عدد الأجنة المنقولة.

 

يجنب نقل الأجنة التي تسبب الإجهاض أو ولادة الأطفال الذين يعانون من متلازمات مختلفة

ضمن الاضطرابات الكروموسومية هناك بعض الاضطرابات الأقل ضرراً على الجنين وتسمح بانزراعه، لكنها تمنع الحمل من التطور بشكل صحيح وقد ينتهي به الحال إلى الإجهاض، أو أن يعاني الطفل المستقبلي من متلازمات مختلفة مثل متلازمة داون أو باتو أو إدواردز. يتم التخلص من الأجنة التي ستؤدي إلى هذه الحالات من خلال استخدام تشخيص SGP.


الحد من الوقت من أجل تحقيق الحمل

من خلال تشخيص SGP، نتجنب نقل الأجنة التي لن تؤدي أبداً إلى ولادة طفل سليم حيث يتم التخلص منها. من خلال معرفة الأجنة التي ستؤدي إلى الحمل القابل للتطور، فإننا لا "نضيع" الوقت في نقل الأجنة التي سيتوقف نموها ولن تؤدي إلى ولادة طفل سليم.


الحد من التكاليف

من الناحية الظاهرية قد يبدو أن تطبيق التحليل الجديد يزيد التكاليف، لكن المعرفة المتعمقة لطبيعة كل جنين ستمنع من ناحية تجميد وحفظ الأجنة التي، وعلى الرغم من أنها صحية من الناحية الظاهرية، فهي ليست كذلك وبذلك نتجنب تكلفة نقل الأجنة التي لن تؤدي إلى الحمل.


تحسين الحالة النفسية

يسمح استخدام تشخيص SGP بالحد من الشك لدى المرضى. فمن ناحية يتم ضمان أن الجنين في حالة صحية وأن التقنية الأكثر تطوراً قد طبقت لضمان ذلك، وهو في المجال الثاني يقلل من احتمالية مخاطر الإجهاض ويقلل من الإجهاد العاطفي، خاصةً لدى المرضى الذين عانوا من ضياع الحمل في مرات سابقة.

 

سلبيات تشخيص SGP/CCS/PGTA

إجراء غازي

يتطلب تشخيص GSP أخذ خزعة جنين لإجراء الاختبار الجيني. ومع ذلك ففي السنوات الأخيرة كان هناك الكثير من التقدم في هذا الصدد وهو يقلل إلى أدنى حد ممكن التأثير الضار للخزعة. كانت خزعة الجنين في اليوم الخامس من نموهبدلاً من اليوم الثالث هي المفتاح حتى نستطيع اليوم اعتبار أن خزعة الأجنة لا تؤثر على قابلية الجنين للبقاء.

 

دورة دون نقل

في ظروف معينة يكون لدى المرضى خطر كبير في حدوث اضطرابات لدى الأجنة، على سبيل المثال الأمهات من النساء اللاتي في سن متقدم. في هذه الحالات هناك احتمال بعد إجراء التحليل من خلال تشخيص SGP، أن تكون جميع الأجنة ذات كروموسومات شاذة ولا يمكن نقلها، وبالإضافة إلى الانزعاج الناجم عن توقف العلاج، يجب أن نضيف الألم العاطفي القوي الذي يسببه التشخيص.

 

الفسيفساء الجنينية

ومن المعروف على نطاق واسع أن الأجنة البشرية تقدم درجة معينة من الفسيفساء، ومع ذلك كان من الصعب تشخيصها. في الوقت الحالي وبفضل تطور تقنيات التحليل الجيني، يمكننا معرفة ما إذا كان هناك خليط من الخلايا الطبيعية وخلايا مصابة بالاضطرابات (الفسيفساء). ما لم يتم تحديده بعد هو ما إذا كانت هذه الحقيقة تؤثر على الجنين بأي شكل من الأشكال. في معهد بيرنابيو Instituto Bernabeu ، أجريت أبحاث مختلفة لتقييم هذا الأمر.

 

تشخيصSGP كطريقة فحص

يحلل تشخيص SGP الجزء الخارجي من الجنين من أجل ترك ذلك الجزء الذي سيؤدي إلى ميلاد الطفل (كتلة الخلايا الداخلية) سليماً، لأن هناك أعمال علمية أظهرت درجة عالية من الترابط فيما بين الجزأين. لذلك فإننا نفترض أن عينة الخزعة التي نأخذها تمثل الجنين بأكمله.

 

صعوبة اتخاذ القرار

يجد الكثير من الأزواج، بسبب الجوانب الأخلاقية والعاطفية، أن من المؤلم اتخاذ قرار تحليل أجنتهم. (في مراكزنا لدينا استشارات نفسية ومهنية لإرشادهم، ويعود اتخاذ قرار إجراء التشخيص إلى العائلة دائماً)

هل أنت بحاجة إلى مساعدة.
نحن نوجهك دون التزام.