IBgen Sperm: genetische studie van de spermatogenese

Mannelijk vruchtbaarheid en genetica

Mannelijke infertiliteit raakt ongeveer 10% van de mannen en is de oorzaak van 50% van de vruchtbaarheidsproblemen van de stellen die een vruchtbaarheidskliniek raadplegen. Slechts 40% van de gevallen wordt gediagnosticeerd en vaak ligt de genetica achter de meest voorkomen afwijkingen maar waar alleen 15% van kunnen worden getroffen.

Daarom heeft Instituto Bernabeu een paneel van 426 genen ontwikkeld dat de algemene genen die te maken hebben met de spermatogenese analyseert. Zo kan een diagnose voor de mannelijke infertiliteit worden vastgesteld vanuit een genetisch begrip en de In vitro-fertilisatie (IVF) behandeling worden gepersonaliseerd.

Hoe kan deze fertigenetische analyse mij helpen voor de ontwikkeling van de zaadcellen?

Tot nu toe beschikten wij alleen over een spermaonderzoek om de mannelijke vruchtbaarheid te bestuderen. Hierdoor waren we zeer beperkt in het onderzoek naar de oorsprong van de aandoeningen die deze onvruchtbaarheid veroorzaakten.

De analyse van de genetische oorsprong van de afwijkingen die naderhand van een spermaonderzoek zijn gediagnosticeerd, maakt het mogelijk dat wij steeds vaker de oorzaken van de onvruchtbaarheid kennen.

Zo kunnen wij de behandeling individualiseren afhankelijk van de therapeutische behoeften van de patiënt en kunnen wij een prognose vaststellen voor een vruchtbaarheidscyclus.

Het is ook van beland om maatregelen te nemen om de vruchtbaarheid te preserveren.

Hoe wordt dit onderzoek uitgevoerd en waaruit bestaat het?

Voor dit onderzoek is enkel het DNA van de man nodig. Dit kan zowel door een bloed- of speekselmonster.

Mocht u niet naar één van onze klinieken kunnen komen, dan kunt u met al het gemak en privacy zelf een speekselmonster afnemen.

Zodra wij het biologische monster in onze laboratoria ontvangen wordt het DNA geëxtraheerd. Door gebruik te maken van NGS-technieken krijgen wij de volledige sequentie van de 426 genen die invloed hebben op de spermatogenese.

Vervolgens wordt een bio-informatisch onderzoek op de geïdentificeerde genetische mutaties uitgevoerd om de pathogeniciteit te beoordelen en de patiënt te kunnen informeren over zijn vruchtbaarheidsprognose.

Bovendien kunnen hiermee andere uitslagen van genetische onderzoeken bij de man, zoals karyotypering, FISH of TUNEL, worden aangevuld.

De meest uitgebreide genenanalyse omtrent de mannelijke vruchtbaarheid 

Tot nu toe konden slechts zeer weinig genen worden geanalyseerd om de genetische oorsprong van de mannelijke vruchtbaarheidsproblemen te kennen.

De vooruitgang in de moleculaire biologie en de ontwikkeling van massale sequencingtechnieken, samen met de voortdurende investering in de meest geavanceerde technologie van Instituto Bernabeu, hebben ons in staat gesteld de meest complete genetische studie van de mannelijke vruchtbaarheid op te zetten. Hierbij zijn in totaal 426 genen die verband hebben met de mannelijke gametogenese geïdentificeerd.

Aan wie wordt het IBgen fertigenetisch IBgen spermaonderzoek aanbevolen

Het wordt aanbevolen voor patiënten die een afwijkend sperma-analyse hebben en de oorsprong ervan willen weten voor de een bevorderde diagnose.

Bijvoorbeeld, patiënten die gediagnosticeerd zijn met:

• Azoöspermie
• Ernstige oligozoöspermie
• Astenozoöspermie
• Oligoterazoöspermie

Voor hen zouden er verschillende therapieën kunnen worden aangepast, voornamelijk:

• als de patiënt een testisbiopt of PAAF moet ondergaan, zo weten wij waar we meer kans hebben op zaadcellen te vinden.
• als er in de loop van de tijd een schadelijk effect is en daarvan de ontwikkeling van wilt weten om preventieve maatregelen te nemen.
• de kunstmatige voortplantingsbehandeling personaliseren.