Генетическая диагностика эмбриона (ПГД)

Выявляя, есть ли у эмбриона или нет какой-либо наследственной патологии, гарантируем здоровое потомство и прекращаем передачу заболевания будущим поколениям.

Что такое ПГД?

Преимплантационная генетическая диагностика (ПГД) – это диагностика генетических изменений в эмбрионе до имплантации в матку матери, избегая передачи конкретного генетического заболевания.

Для чего он используется? Какова его цель?

ПГД позволяет нам узнать, какие эмбрионы не имеют конкретного генетического заболевания, причиной которого часто являются генетические мутации. Его цель состоит в том, чтобы обеспечить здоровое потомство и остановить передачу заболевания в этой семье.

В чем состоит преимплантационная генетическая диагностика?

Для выполнения ПГД требуется генетическое исследование, в случае если оно не было выполнено предварительно, его нужно выполнить.  Следовательно, первый шаг заключается в генетическом исследовании, то есть определить повреждение в гене (мутацию), что может являться причиной болезни. После результата генетического исследования, устанавливается диагностическая стратегия индивидуально для каждого будущего эмбриона (информативность).

После подготовительного этапа ПГД (генетическое исследование и информативность) мы можем начать цикл ПГД. Для этого, супруги должны выполнить лечение с помощью ЭКО. Мы должны убедиться в том, что эмбрионы в результате процесса поделились, после чего только мы можем выполнять эмбриональную биопсию. Результаты биопсии будут исследованы в лаборатории молекулярной биологии и эмбрионы, которые подверглись биопсии, буду находиться в питательной среде до получения результатов генетического исследования. Цель состоит в том, чтобы перенести здоровые и развивающиеся эмбрионы, которые приведут к здоровой беременности.

В каких случаях показано ПГД?

ПГД могут воспользоваться пары - носители генетической болезни, которые хотят получить биологическое потомство без генетических заболеваний и без риска воздействия на беременность с последующим ее прерыванием.

Какие заболевания могут быть выявлены с помощью ПГД?

С каждым днем мы узнаем все больше аномалий, приводящие к наследственным заболеваниям. Любое генетическое заболевание, при котором известно повреждение в гене, вызывающее это заболевание (мутацию), может быть исследовано с помощью ПГД.  Этот метод диагностики может быть применен в следующих случаях:

  • Пары, в которых один из партнеров имеет какое-либо генетическое заболевание, которое передается по доминантному типу наследования (50% детей рождаются больными).
  • Пары, в которых мать является носителем генетического заболевания, связанного с полом (все сыновья буду больными).
  • Пары, в которых оба партнера являются носителями генетического заболевания, которое передается по рецессивному типу наследования (25%  детей рождаются больными).

 

Форум

 

Вам это показалось интересным? Да No

Видео, связанные с Генетическая диагностика эмбриона (ПГД)

IB TV ver más

CТАТИСТИКА РЕЗУЛЬТАТОВ

Узнать больше

Наши результаты беременности удостоверены сторонними сертифицирующими компаниями.

ВАМ ПОМОЧЬ?