Генетическая диагностика эмбриона (ПГД)

Предимплантационная генетическая диагностика ПГД – это метод исследования генома до переноса эмбриона в полость матки. Главная цель – выбор эмбриона для переноса без генетических патологий, носителями которых являются родители, и выявление патологий на пе

ВАМ ПОМОЧЬ?

ПГД — что это?

Предимплантационная генетическая диагностика (ПГД, PGD) — анализ, проводимый для выявления генетических нарушений (PGT-M) у эмбрионов до их переноса в маточную полость. Данный анализ носит комплексный характер, помогает исключить наличие хромосомных аномалий (PGT-A) у плода. Генетическое исследование зародыша помогает выявить наследственные болезни, прекратить передачу этой болезни в семье и свести к минимуму риски рождения малыша с патологиями.

Виды предимплантационной генетической диагностики

·         Моногенный ПГД / ПГД-М

Данный метод ПГД применяется для определения наличия моногенных заболеваний и имеет явное преимущество, которое не вызывает споров о его полезности. Это единственный способ избежать передачи генетического заболевания и, чтобы будущие родители не столкнулись с возможностью родить больного ребенка и, следовательно, с решением прервать беременность.

·         SGP/CCS/ПГД-А

Данный анализ позволяет не только выбрать «качественные» зародыши, но, а также, здоровые в генетическом плане, что снижает риск прерывания беременности, как самопроизвольных абортов, так и искусственного прерывания, в случае выявления патологии на перинатальном этапе.

Когда проводится ПГД?

 

- Моногенный ПГД / ПГД-М:

Проведение ПГД показано парам с высоким риском генетических заболеваний, которые хотят родить здорового ребенка. Благодаря этому анализу, возможность родить здорового ребенка повышается в несколько раз.

 

- SGP/CCS/ПГД-А

Анализ SGP показан женщинам в солидном возрасте, с привычным невынашиванием, особенно на ранних сроках беременности, или самопроизвольными абортами; парам после многократных неудачных попыток ЭКО и парам с высоким генетическим риском.

Как проводится исследование?

Моногенный ПГД / ПГД-М

В первую очередь для того, чтобы провести анализ ПГД необходимо иметь генетический анализ будущих родителей. По этой причине, первый этап анализа — генетический анализ родителей. То есть, обнаружить генетические риски (мутации), которые вызвали болезнь. После получения результата, мы должны разработать правильный метод диагностики будущих зародышей в лаборатории экстракорпорального оплодотворения (ЭКО) (информативность).

После того, как предыдущие этапы ПГД завершены (генетический анализ и информативность), мы сможем начать проведение цикла ПГД. Для этого, пара должна будет провести процедуру экстракорпорального оплодотворения (ЭКО). Мы должны будем подождать пока эмбрионы, полученные в этом процессе, не разделятся, чтобы сделать забор нескольких клеток эмбриона (биопсия эмбриона). Мы проанализируем забранный материал в лаборатории молекулярной биологии, чтобы узнать здоровы ли биопсийные эмбрионы. Цель анализа — выбор эмбриона для пересадки без генетических патологий, носителями которых являются родители, и здоровая беременность.

SGP/CCS/ПГД-А:

В этом случае проводится биопсия трофэктодермы (участок эмбриональной ткани, из которой развивается плацента) бластоциста, и подсчитывается количество хромосом эмбриона, чтобы выбрать эмбрионов с нормальным количеством хромосом.

 

Какие болезни проявляются при ПГД?

Генетическое исследование сформированных эмбрионов способствует выявлению множества наследственных заболеваний, при которых известна мутация гена, ответственного за заболевание.

ПГД проводится независимо от типа наследственного заболевания:

  • Парам, в которых один из членов является носителем генетического заболевания, и которое передается плоду аутосомно-доминантным типом наследования (50% детей наследуют заболевание).
  • Парам, в которых женщина является носителем генетического заболевания, связанного с полом (50% ее детей наследуют заболевание).
  • Парам, в которых оба члена пары являются носителями генетического заболевания, которое передается детям аутосомно-рецессивным типом наследования (25% детей наследуют заболевание). 

 

Преимущества SGP/CCS/ПГДА

До сих пор обсуждается вопрос о преимуществах ПГД, для анализа хромосомных мутаций (SGP): увеличивается ли процент успешной имплантации эмбриона при вспомогательных методах оплодотворения? Далее, представлены основные плюсы и минусу диагностики.

Улучшение выбора эмбрионов

Только эмбрионы с нормальным количеством хромосом гарантируют рождение здорового ребенка. Таким образом, в случае качественных эмбрионов, с помощью анализа SGP, врачи могут обнаружить и выбрать эмбрионы с нормальным количеством хромосом, и исключить все те, которые не рекомендуются к переносу и не гарнируют рождение здорового ребенка, даже если это качественные эмбрионы.


Повышается успешность терапии бесплодия

Существуют генетические мутации, которые несовместимы с жизнью и затрудняют развитие эмбриона на раннем этапе и даже имплантацию в матку. SGP позволяет исключить эти эмбрионы, оптимизируя количество переносов.


Избегать перенос эмбрионов, которые вызывают аборт или рождение детей с различными синдромами

Среди хромосомных мутаций существует несколько менее губительных для имплантации эмбриона, но которые затрудняют здоровое развитие зародыша и могут вызвать аборт, или же проявятся различные заболевания у ребенка, как например: синдром Дауна, Патау или Эдвардса. Все эмбрионы, которые могут привести к данным заболеваниям или ситуациям, будут исключены благодаря SGP.


Уменьшить время ожидания успешной беременности

С помощью SGP, мы избегаем переноса эмбрионов, которые не гарантируют рождение здорового ребенка, так как они будут исключены. После исследования, мы отберем только те эмбрионы, которые гарантируют успешную беременность, и не будем терять время на перенос эмбрионов, которые не будут развиваться и не гарантируют рождение здорового ребенка.


Низкая стоимость

Возможно, многие считают, что стоимость предимплантационной генетической диагностики эмбрионов высока, но тщательное исследование каждого эмбриона помогает избегает, замораживание и содержание эмбрионов, которые очевидно здоровы, но генетически нет. Благодаря этому анализу, Вы сможете избежать расходов за переносы эмбрионов, которые не гарантируют здоровую и успешную беременность.


Улучшить психологическое благополучие

Предимплантационная генетическая диагностика эмбрионов позволяет уменьшить уровень сомнений пациентов. С одной стороны, диагностика гарантирует здоровый эмбрион и применение передовой технологии. С другой стороны, снижает вероятность аборта, эмоциональный стресс, особенно в случае пациентов с невынашиванием плода или многократными неудачными попытками.

 

Отрицательные моменты генетической диагностики SGP/CCS/ПГДА

Инвазивная процедура

При SGP необходимо провести биопсию эмбриона для генетического анализа. Однако, последние достижения в этой сфере, максимально снижают возможные побочные эффекты биопсии. Биопсия на 5 сутки развития эмбриона, а не на 3, менее травматична для зародыша, и позволяет использовать именно этот способ для выбора жизнеспособного эмбриона.

Цикл без переноса

В некоторых случаях, с возрастом количество генетически аномальных эмбрионов значительно возрастает, а доля нормальных снижается. В этих случаях, существует возможность, что, после анализа SGP, все эмбрионы аномальны и не допустимы к переносу. И кроме вызванных неудобств в связи с прерыванием процедуры, добавляется эмоциональная боль потери.

Мозаицизм эмбриона

Широко известно, что человеческие зародыши обладают определенной степенью мозаицизма, однако диагностировать ее сложно. В настоящее время, благодаря развитию различных генетических анализов, мы можем определить отличаются ли клетки эмбриона генетически (мозаика). Остается определить, влияет ли этот факт на эмбрион каким-либо образом. Для оценки этого факта клиника Instituto Bernabeu проводила различные исследовательские работы.

SGP как скрининг

SGP исследует внешние ткани эмбриона и не затрагивает ткани (внутреннюю клеточную массу), которые влияют на правильное развитие ребенка, так как существуют научные работы, которые доказали высокую степень корреляции между ними. Поэтому, мы считаем, что взятый при биопсии материал дает информацию обо всем эмбрионе.

Трудность в принятии решения

Многим парам, по этичным и эмоциональным причинам, больно принять решение исследования своего эмбриона. (В наших клиниках существует психологическое и профессиональное консультирование. Мы поможем Вам на этом этапе, но принятие решение всегда будет оставаться за Вами).

 

ВАМ ПОМОЧЬ?