L’Instituto Bernabeu ha creato IBgen POF, lo studio genetico più completo per diagnosticare l’insufficienza ovarica e offrire un consiglio riproduttivo personalizzato

  • 24-03-2021

La ricerca continua e la voglia di migliorare la prognosi di coloro che si affidano all’Instituto Bernabeu hanno permesso alla clinica di sviluppare lo studio genetico più completo dell’insufficienza ovarica precoce (POF: premature ovarian failure). L’errore o insufficienza ovarica precoce provoca l’interruzione totale o parziale della funzione delle ovaie ad un’età precoce rispetto alla norma. Lo studio permette di diagnosticarlo mediante tecniche di sequenziamento massivo. E rappresenta un importante strumento diagnostico per poter fornire un consiglio fertigenetico riproduttivo personalizzato.

L’1% delle donne al di sotto dei 40 anni soffrono di menopausa precoce. Questo comporta l’assenza della mestruazione e un’alterazione ormonale che provoca disturbi che peggiorano la qualità della vita con scalmane, insonnia, cambiamenti d’umore, secchezza vaginale e calo del desiderio sessuale. È quindi una causa di infertilità nella donna che per avere un figlio deve sottoporsi a tecniche di riproduzione assistita.

Per il momento, per conoscere le origini genetiche dell’insufficienza ovarica precoce era necessario studiare il cariotipo e scartare la Sindrome del X fragile. Dal 20-25% dei motivi che causano l’insufficienza ovarica precoce troviamo le alterazioni cromosomiche, genetiche, disturbi autoimmuni e fattori esterni. La percentuale restante potrebbe essere causata da motivi genetici non diagnosticati. 

Grazie al costante desiderio di migliorare e allo studio dei nuovi geni coinvolti in questa patologia, ad esempio i geni che partecipano allo sviluppo del follicolo ovarico, della divisione cellulare o della riparazione del DNA, il Dipartimento di Biologia Molecolare e Genetica dell’Instituto Bernabeu, è riuscito a sviluppare l’analisi IBgen POF (premature ovarian failure). Grazie al sequenziamento massivo o Next-generation sequencing (NGS), è possibile studiare varianti di 512 geni coinvolti nell’insufficienza ovarica precoce. Si tratta dello studio più completo delle cause genetiche di questa menopausa precoce che permette di offrire una diagnosi riproduttiva personalizzata e programmare la vita riproduttiva della paziente, anticipando la maternità o congelando ovociti.

In molti casi l’insufficienza ovarica precoce è ereditaria e ne soffrono varie donne della stessa famiglia, per cui è importante che questo studio lo rilevi per poter prendere le decisioni riproduttive opportune. 

Lo studio IBgen POF è confermato dagli studi effettuati dal gruppo di ricerca della bassa risposta ovarica gestito dal co-direttore medico dell'Instituto Bernabeu, il dottor Joaquín Llácer e l’Unità di Bassa Risposta Ovarica e Insufficienza.

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