Studio genetico: tumore al seno

1 donna su 8 è colpita da un tumore al seno durante la sua vita e la maggior parte ha un componente ereditario. Grazie alla Genetica possiamo studiare se si ha una predispozione e poter prendere misure preventive. IB BIOTECH è un centro avanzato nello studio genetico sul tumore al seno in Spagna.

La Genetica è uno strumento essenziale per la medicina grazie al fatto che una percentuale considerevole dei problemi di salute della razza umana ha un componte ereditario. Qualsiasi malattia con una base genetica puó essere diagnosticata attraverso le tecniche della biologia molecolare.

La maggior parte dei tumori al seno sono tumori episodici, ovvero non è presente un indizio di suscettibilità eredidata a soffrire questa malattia. Ma esiste una percentuale, circa un 10%, secondo la quale esiste una predisposizione ereditaria al tumore. Un terzo dei tumori al seno ereditari sono dovuti a mutazioni del BRCA1, un secondo terzo sono dovuti a mutazioni del BRCA2 e il resto dovuto ad altri geni. I tumori al seno associati a mutazioni del BRCA1 si presentano nella pre-menopausa (età media 42 anni) e la percentuale di tumori al seno bilaterali in cinque anni è di un 30% circa, nelle donne portatrici della mutazione del BRCA1. Le alterazioni nel gene BRCA2 sono vincolate al tumore al seno maschile.

A continuazione evidenziamo alcune situazioni nelle quali è utile realizzare questo studio:

  • Famiglie con un unico caso di tumore al seno:
    Cancro al seno primario bilaterale prima dei 40 anni.
    Cancro al seno prima dei 30 anni.
    Cancro al seno e ovaio nella stessa paziente.
  • amiglie con due casi di parentela diretta:
    Due tumori al seno diagnosticati almeno uno prima dei 50 anni o bilaterali.
    Due o più casi di cancro alle ovaie. 
    Un tumore al seno e un cancro alle ovaie in due famigliari.
    n tumore al seno in una donna e un tumore pettorale in un membro della famiglia di sesso maschile.
  • Famiglie con tre o più casi colpiti da tumore al seno, in almeno due famigliari di diretta parentela (madre, figlie o sorelle).

Per una valutazione specifica della sua malattia puó richiedere un appuntamento o se non desidera visitare la nostra sede le offriamo la possibilità di una consulta médica on-line o realizzare una prova comodamente da casa. Richieda un kit personalizzato.

IB Biotech offre due livelli di studio sulle mutazioni dei geni BRCA1 e 2:

  • Sequenza completa delle regioni che codificano i geni BRCA1 e/o 2.
  • Studio delle mutazioni più frequenti. Dove analizziamo le mutazioni prevalenti nel 50% dei casi con alterazioni in questi geni:
    *BRCA1: 187-188delAG; 330A>G; 5236G>A; 5242C>A y 589-590delCT.
    *BRCA2: 3036-3039del ACAA; 6857-6858delAA; 9254-9258del5; 9538-3539delAA y 5374-5377delTATG.

La prova

La prova per determinare se una persona è colpita dalla mutazione si può realizzare, attraverso un campione sanguineo, preferibilmente, ma è anche possibile richiedere un kit in modo da raccogliere il campione direttamente in casa dalle cellule epiteliali della mucosa boccale.

Il procedimento è molto semplice. Nel kit che riceverà troverà un tampone sterile tipo cotton fioc, con il quale dovrà grattare la parte interna della bocca. Maneggi attentamente il campione. Non tocchi con le dita il tampone di cotone. Una volta che ha raccolto il campione e lo ha impachettato correttamente, come viene indicato nelle istruzioni all’interno della confezione del kit, dovrà inviarcelo insieme alla documentazione richiesta, come indicato nelle istruizoni.

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