La Diagnosi prenatale

La diagnosi prenatale Ŕ l'insieme delle tecniche disponibili per conoscere la corretta formazione e sviluppo del feto prima della sua nascita. Ogni donna in stato interessante dev'essere analizzata e informata in modo individuale, applicando i metodi diagnostici adeguati al caso.

Per comprendere meglio questi mezzi diagnostici li abbiamo divisi in due grandi gruppi:

Tecniche non invasive

  • Clinica. Esistono una serie di situazioni, dopo aver elaborato la storia clinica della paziente, nella quale si possono giÓ indicare la necessitÓ di realizzare prove invasive che descriveremo pi¨ avanti: etÓ materna avanzata, antecedenti di una gravidanza con anomalie o ritardo mentale, progenitori portatori di alcuna anomalia cromosomica, antecedenti familiari di malformazioni, ecc.
  • Test del DNA sul sangue materno. Si realizza a partire dalla settimana 10 di gravidanza, e sarÓ possibile sapere in 2 settimane il rischio di soffrire una TrisomÝa 21 (SÝndrome di Down), TrisomÝa 18 (SÝndrome di Edwards) o la TrisomÝa 13 (SÝndrome di Patau) ed anomalie relazionate con i cormosomi X e Y, como il Sindrome di Turner e il Sindrome Klinefelter. Con un semplice prelievo di sangue della madre, si ottiene una quantitÓ di DNA fetale che pu˛ identificare e quantificare, attraverso un processo tecnologico avanzato, la sequenza massiva. Infine viene ottenuta un'analisi statistica del rischio di soffrire una di queste anomalie descritte. La sensibilitÓ o affidabilitÓ della prova Ŕ molto alta. Secondo gli studi recentemente pubblicati Ŕ stato dimostrato che questa prova ha risultati superiori al 99% e con indici di falsi positivi estremamente bassi, del 0.1%. ╚ una prova utile nelle gravidanze plurigemellari e pu˛ esser realizzata in qualsiasi gestazione, o dopo trattamenti di fertilitÓ, incluso con ovodonazione.
  • Analitica. Tra la settimana 9 e 12, si possono dosare due proteine della gravidanza,. la Beta-HCG e la PAPP-A (proteina plasmatica A), il cui aumento o diminuzione Ŕ relazionato con il sorgere di alcune malattie cromosomiche.
  • Ecografia. L'ecografia Ŕ un metodo imprescindibile nell'ambito della diagnosi prenatale. Esistono dei momenti chiave dove occorre eseguirla:
    • Nel primo trimestre. Ci permette individuare alcune immagini considerate "marcatori di cromosopatie". La pi¨ valida e accettata negli ultimi anni Ŕ quella conosciuta come "translucenza nucale", visualizzabile nel dorso del feto tra la 11 e la 14 settimana. Se supera certe dimensioni (3 mm), si deve optare per una prova invasiva. Della stessa importanza Ŕ visualizzare " l'osso nasale", visto che la sua assenza Ŕ collegata alla sindrome di Down.
    • Nel secondo trimestre. Soprattutto circa la "settimana 20", Ŕ l'epoca pi¨ indicata per la diagnosi della maggior parte delle malformazioni di tipo anatomico. Dev'essere realizzata da un personale qualificato e esperto e soprattutto accreditato per questo tipo di ecografie. Inoltre Ŕ necessario disporre di strumenti ecografici di alta definizione, dotati di tecnologia Doppler Color e le tridimensioni, che ci permettono di scoprire i precisi dettagli di tutta l'anatomia fetale.
  • Studi inter-relazionati. Viene chiamato Test inter-relazionato del primo trimestre o EBA-Screening ( Screening Ecografico e Biochimico delle Aneuploidie). Questo test lo consigliamo a tutte le pazienti dell' Instituo Bernabeu. Consiste nella combinazione e studio informatizzato per calcolare un indice di rischio della malattia cromosomica (specialmente la Sindrome di Down), utilizzando l'etÓ della paziente, marcatori analitici ( di cui abbiamo parlato in precedenza) la misura e la translucenza nucale. I risultati hanno una percentuale di detettarla del 90%, con un'accettabile percentuale di falsi positivi del 3%.

Tecniche invasive

  • Diagnosi Genetica Preimpianto (P.G.D.).
  • Biopsia Coriale. Ha come obiettivo l'ottenimento di tessuto placentario, per via addominale o via transcervicale, per lo studio dei cromosomi fetali o per studi pi¨ sofisticati come il DNA o enzimi fetali. La Biopsia coriale si effettua nella settimana 11 e 12 e presenta un chiaro vantaggio rispetto all'amniocentesi, con una percentuale di complicazioni simili.
  • Amniocentesi. Consiste nell'ottenere liquido amniotico che circonda il feto attrvaerso una puntura nell'addome materno. Si esegue tra la settimana 15 e 18. Gli sviluppi nell'aerea della Biologia Molecolare hanno reso possibile detettare alterazioni cromosomiche specifiche nelle cellule del liquido amniotico. Questa tecnica nota con il nome Ibridazione In Situ Fluorescente (FISH), ci permette in 24-48 ore, attraverso la stessa tecnica di raccolta del liquido amniotico e la stessa quantitÓ di campione, di realizzare un'analisi dei cromosomi implicati pi¨ frequentemente nelle alterazioni numeriche dei neonati.
  • Funicolocentesi. Consiste nel prelievo di sangue fetale attraverso una puntura di un vaso ombelicale guidato da un'ecografia. Si realizza a partire dalla settimana 19-20. ╚ una tecnica indicata in casi concreti, essendo utile per lo studio dei cromosomi fetali e per confermare gravi infezioni del feto.

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