L'Instituto Bernabeu a créé IBgen POF, l'étude génétique la plus complète pour diagnostiquer l'insuffisance ovarienne et offrir des conseils personnalisés en matière de reproduction

  • 24-03-2021

La recherche continue et la volonté d'améliorer le pronostic des personnes qui font confiance à l'Instituto Bernabeu ont permis à la clinique de développer l'étude génétique la plus complète sur l'insuffisance ovarienne précoce (IOP). L’échec ou l'insuffisance ovarienne prématurée se traduit par l'arrêt total ou partiel de la fonction ovarienne à un âge précoce. L'étude permet de la diagnostiquer grâce à des techniques de séquençage massif. Et c'est un outil de diagnostic puissant pour pouvoir émettre un conseil fertigénétique reproductif personnalisé.

1 % des femmes de moins de 40 ans souffrent de ménopause précoce. Il s'agit de l'absence de règles et d'une altération hormonale qui déclenche des troubles qui affectent la qualité de vie, provoquant des bouffées de chaleur, des insomnies, des sautes d'humeur, une sécheresse vaginale et une absence de désir sexuel. Elle est donc une cause d'infertilité chez les femmes, qui doivent recourir à des techniques de reproduction assistée pour avoir des enfants.

 Jusqu'à présent, pour savoir s'il y avait une origine génétique à l’échec ovarien prématuré, il fallait faire un caryotype et écarter le syndrome de l'X fragile. Entre 20 et 25 % des raisons de l'insuffisance ovarienne prématurée peuvent être des altérations chromosomiques ou génétiques, des troubles auto-immuns ou des facteurs externes. Mais le reste peut être dû à une cause génétique non diagnostiquée.

Grâce à la recherche et à l'étude constantes de nouveaux gènes impliqués dans cette pathologie, comme ceux qui interviennent dans le développement du follicule ovarien, la division cellulaire ou la réparation de l'ADN, le département de biologie moléculaire et de génétique de l'Instituto Bernabeu, a mis au point l'analyse IBgen POF. (premature ovarian failure) Grâce au séquençage massif ou Next-generation sequencing (NGS), il est possible d'étudier les variants de 512 gènes impliqués dans l’échec ovarien précoce. Il s'agit également de l'étude la plus complète des causes génétiques de cette ménopause précoce qui permet d'offrir un diagnostic reproductif individualisé et de planifier la vie reproductive de la patiente, soit en avançant la maternité, soit en congelant des ovocytes.

Il est fréquent que l'échec ovarien prématuré soit héréditaire et que les femmes de la famille en souffrent, c'est pourquoi l'étude permet de le détecter et de prendre des décisions en matière de reproduction. 

L'étude IBgen POF est cautionnée par les études menées par le groupe de recherche sur la faible réponse ovarienne qui sont elles-mêmes dirigées par le codirecteur médical de l'Instituto Bernabeu, le Dr. Joaquín Llácer et par l'unité de faible réserve ovarienne et d'insuffisance ovarienne.

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