Genetic

Etudes cytogénétiques (analyse des chromosomes)

Les études cytogénétiques classiques, de même que le FISH, nous permettent de diagnostiquer dans le sang périphérique et dans les tissus de biopsies, des altérations structurelles et des microdélections.

Etudes génétiques

Dans notre département, nous pratiquons l’étude moléculaire de plusieurs maladies génétiques:

  • Criblage des mutations de la Mucoviscidose (33 mutations plus les polymorphismes 5T/7T/9T).
  • Etude de l’expansion responsable du Syndrome X-Fragile.
  • Criblage de l’Ataxie.
  • Etude de l’expansion de la Dystrophie Myotonique.
  • Etudes des marqueurs pour la Dystrophie Musculaire Duchenne.
  • Etude de l’expansion de la Chorée de Huntington.
  • Etude de la méthylation et dysomie uniparentale de Prader-Willi-Angelman.
  • Diagnostic Moléculaire de l’Hémochromatose (gen MTHFR).

Questions et réponses


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