Le diagnostic prénatal

Le diagnostic prénatal est l'ensemble des techniques disponibles pour connaître la formation correcte et le bon développement du fetus avant sa naissance. Chaque femme enceinte doit être étudiée et informée de manière personnalisée, en appliquant les méthodes diagnostiques adaptées à son cas.

Pour mieux comprendre ces techniques diagnostiques, nous les avons séparées en deux groupes:

Les techniques non invasives

  • Cliniques. Il existe une série de situations, après avoir élaboré la fiche du patient, pour lesquelles il serait nécessaire de réaliser quelques analyses que nous développerons plus tard : âge avancé, antécédents de grossesses comportant des anomalies ou un retard mental, géniteur porteur de quelque anomalie chromosomique, antécédents familiaux de malformations, etc.
  • Test d'ADN fœtal dans le sang maternel. Il s'effectue à partir de la semaine 10 et permet de connaître dans un délai de 2 semaines le risque de souffrir la Trisomie 21 (syndrome de Down), de la Trisomie 18 (syndrome d'Edwards) et de la Trisomie 13 (syndrome de Patau) et des anomalies associées aux chromosomes X et Y comme le syndrome de Turner et le syndrome de Klinefelter. Grâce à une simple prise de sang faite à la mère, on obtient une quantité d'ADN fœtal où peut être identifiée et quantifiée la séquence massive grâce à un processus technologique avancé. Finalement, on obtient une analyse statistique sur le risque de présenter une de ces anomalies décrites. La sensibilité ou la fiabilité du test est très élevée puisqu'elle présente des taux de détection supérieurs à 99 % avec des indices de faux positifs d'un 0,1 %. C'est utile dans des grossesses multiples et cela peut s'appliquer à toutes les gestations obtenues grace à des traitements de reproduction assistée y compris dans les cas de don d'ovocytes.
  • Analytique. Entre les semaines 9 et 12, on peut repérer deux protéines de la grossesse. La Beta-HCG et la PAPP-A (protéine plasmatique A), dont l'augmentation ou la diminution ont trait avec l'apparition de quelques maladies génétiques.
  • L'échographie. L'échographie est un mode d'exploration indispensable dans la recherche du diagnostic prénatal. Elle doit être appliquée à certains moments-clé:
    • Au premier trimestre. Elle nous permet de détecter certaines images considérées comme "marqueurs de chromosomopathies". La plus valide et reconnue durant ces dernières années et la "mesure de la clarté nucale", structure visualisable sur le dos du fetus entre les semaines 11 et 14. Si elle est supérieure à une certaine dimension (3 mm), nous devrons offrir la possibilité de réaliser des analyses invasives. Il est de même très important de visualiser "l'os nasal", car son absence est mise en relation avec le syndrome de Down.
    • Au deuxième trimestre. Surtout vers la "20ème semaine", c'est l'époque la plus adéquate pour diagnostiquer la majeure partie des malformations de type anatomique. Elle doit être réalisée par du personnel particulièrement qualifié, préparé et accrédité pour ce type d'échographies. Il faut également disposer de matériel échographique de haute définition, dotés de technologies comme le Doppler Color et de la Tridimension, qui nous permettent de découvrir des détails très précis de toutes l'anatomie fetale.
  • Etudes combinées. C'est le dénommé Test Combiné du premier Trimestre, ou l'EBA-Screening (Screening Echographique et Biochimique d'Aneuploïdes). Cela consiste à calculer un indice de risque de maladie génétique (surtout du Syndrome de Down), en employant l'âge de la femme, des marqueurs analytiques (ceux en précédence énumérés) et la mesure de la clarté nucale. Les résultats ont un taux de détection d'environ 90%, avec un taux acceptable de faux positifs de 3%.

Les techniques invasives

  • Diagnostic Génétique Préimplantation (D.G.P.).
  • Biopsie Choriale. Elle a pour but d'obtenir du tissu placentaire, par voie abdominale ou transcervicale, pour l'étude des chromosomes fetaux, ou des études plus sophistiquées comme l'ADN ou les enzymes fetales. Elle représente un clair avantage par rapport à l'amniocentèse : sa réalisation est plus précoce, au cours des semaines 11 ou12, avec un taux de complications similaire.
  • Amniocentèse. Elle consiste en l'obtention de liquide amniotique grâce à une piqûre à travers l'abdomen maternel. Elle se réalise entre les semaines 15 et 18. Les avancements en matière de Biologie Moléculaire ont rendu possible la détection d'altérations génétiques spécifiques dans les cellules du liquide amniotique. Cette technique, dénommée Hybridation In Situ Fluorescente (FISH), nous permet en 24-48 heures, avec la même technique de prélèvement du liquide amniotique et le même échantillon, de réaliser une analyse des chromosomes impliqués le plus souvent dans des altérations numériques chez les nouveaux-nés.
  • Funiculocentèse. C'est l'obtention de sang foetal, grâce à la ponction d'une veine ombilical guidée par échographie. Elle se pratique à partir de la semaine 19-20. C'est une technique qui requiert une indication beaucoup plus sélective car elle nous sert à détecter rapidement les chromosomes fetaux et à confirmer des infections ou des maladies graves du fetus.

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