El cariotipo es el conjunto de cromosomas en metafase de un individuo. El número de cromosomas, y por tanto el cariotipo, es característico de cada especie. El ser humano tiene 46 cromosomas (23 pares) en el núcleo de cada célula de su cuerpo. Estos 23 pares se organizan en 22 pares, denominados autosomas, y un par de cromosomas sexuales (X e Y) que diferencia ambos sexos (hombre XY y mujer XX).
Los cromosomas de cada especie poseen una serie de características, como la forma, el tamaño, la posición del centrómero y las bandas que presentan al teñirse, que permiten diferenciarlos unos de otros.
El cariotipo permite la detección de anomalías numéricas y estructurales en la dotación cromosómica de un individuo. Para ello se realiza un análisis de metafases a partir del cultivo de linfocitos obtenidos de sangre periférica.
Esta prueba es de gran importancia en pacientes que requieren una técnica de reproducción asistida, porque existe una mayor prevalencia de alteraciones cromosómicas en parejas con trastornos reproductivos, que en la población general. Está indicada principalmente en casos de alteración seminal severa, fallo ovárico, o parejas con abortos de repetición o fallos de implantación recurrentes tras un tratamiento de FIV.
Índice
Alteraciones cromosómicas relacionadas con problemas reproductivos
Las alteraciones cromosómicas más frecuentes en estos pacientes son anomalías numéricas, como el Síndrome de Klinefelter (cariotipo 47,XXY) o el Síndrome de Turner (cariotipo 45,X0). En el Síndrome de Klinefelter el varón presenta un fallo testicular que da lugar a infertilidad, y en el Síndrome de Turner la paciente es de sexo femenino pero la ausencia de un cromosoma X hace que no se desarrollen los caracteres sexuales primarios y secundarios de la mujer, dando lugar a infertilidad.
Otras alteraciones cromosómicas también frecuentes son las estructurales (traslocaciones robertsonianas, inversiones, duplicaciones, etc…). Las alteraciones estructurales pueden dificultar el embarazo al provocar alteraciones en el seminograma en los varones o fallo ovárico en las mujeres, pero también pueden dar lugar a abortos de repetición o fallos de implantación bien de forma espontánea o tras un tratamiento de fecundación in vitro.
Soluciones
En el caso de detectarse una anomalía cromosómica en un miembro de la pareja, siempre que no haya una ausencia total de espermatozoides u ovocitos, la solución para asegurar una descendencia biológica sana, es el Diagnóstico Genético Preimplantacional (DGP). El DGP es una técnica de detección de anomalías genéticas o cromosómicas, que se lleva a cabo en el embrión, previamente a la transferencia al útero de la mujer.
Además de las alteraciones ya mencionadas, existen variantes cromosómicas denominadas también polimorfismos. Estos polimorfismos son relativamente frecuentes en la población general y no presentan consecuencias fenotípicas aparentes, pero últimamente se están relacionando en la literatura científica con infertilidad, abortos de repetición y anomalías cromosómicas en la descendencia. En caso de detectar un polimorfismo cromosómico la decisión terapéutica se toma en función de la historia del paciente.
Array-CGH frente al cariotipo convencional
Recientemente hemos adquirido e implementado una nueva técnica vanguardista llamada Array-CGH: mucho más sensible y eficiente que el cariotipo convencional. Permite identificar duplicaciones o ausencias de pequeñas regiones cromosómicas que el cariotipo no alcanza a detectar; lo que supone niveles de diagnóstico 10 veces superiores.
Esta técnica, supone un gran avance para casos de esterilidad de causa desconocida y de fallo de implantación recurrente (conocer mas sobre Array-CGH)
Dra. Ruth Morales, bióloga molecular del Instituto Bernabeu.
Si desea puede concertar una
Hola! Tuvimos un hijo con trisomia 18, un analisis de cariotipo alta complejidad podria detectar si es algún defecto heredado de los padres?
Estimado Alberto,
La mayor parte de las trisomías 18 provienen de una deficiente gametogénesis que produce que los cromosomas no se segregen bien durante la formación de los ovocitos o los espermatozoides. En el caso femenino la edad materna es un factor muy importante pero en este caso la desconocemos. En el caso del varón se puede valorar esta posibilidad mediante un FISH en espermatozoides para comprobar si el porcentaje de aneuploidías es superior al de la población general.
Aunque la probabilidad de que se trate de una alteración en el cariotipo es baja, se les puede proponer a los pacientes realizar un cariotipo convencional a ambos miembros de la pareja y un FISH en linfocitos para descartar que los padres tuvieran el mismo problema que el hijo pero en forma de mosaico, esto es que los pacientes tuvieran un cariotipo que fuese combinación de células mayoritariamente normales con un pequeño porcentaje de células con la trisomía 18. Es poco probable pero podría valorarse para analizar todas las posibilidades.
Si lo desea, podemos ofrecerle cita con nuestro departamento de asesoramiento genético reproductivo https://www.institutobernabeu.com/es/ib/unidad-de-asesoramiento-genetico-y-reproductivo/
Quedamos a su disposición,
Un cordial saludo,
buena tarde, tengo 39 años y un primer embarazo, en mi familia no hay antecedentes de alteraciones geneticas o por lo menos no visibles, sin embargo dada mi edad constituye un embarazo de lato riesgo, por ello deseo saber que estudios son necesarios para poder determinar un embarazo sin alteracion o en su caso poder detectar alteraciones como sindrome de down entre otros, se existen muchas pruebas pero quiero saber cual de ellas debo realizarme, gracias
Estimada Luna:
Agradecemos tu participación en nuestro foro.
Con los datos que aportas y a través de este medio, no es posible establecer diagnóstico. Sería necesaria una valoración pormenorizada de tu caso en el marco de una consulta médica con un especialista en embarazo ad alto riesgo.
Si deseas más información sobre la primera consulta de valoración en nuestro centro con la Unidad de Obstetricia y Embarazo, puedes ponerte en contacto con nosotros en el siguiente enlace: https://www.institutobernabeu.com/es/unidad-asesoramiento-individualizado/
Estaremos encantados de atenderte.
Recibe un cordial saludo,
hola;
viendo todos estos comentarios quisiera que ami tambien me orienten por me siento muy mal con la prueba que me hicieron tengo inv. pericéntrica del cromosoma 9 (p11-q13), me dicen que hay riesgo de infertilidad, aborto o que mis hijos nazcan mal. o que solo sea novo algo asi. bueno yo soy fértil, tuve 1 embarazo no hubo riesgo de aborto, pero mi hijo nacio mal, con atresia de esofago. no se si mas adelante se vuelva a repetir, lamentablemente mi hijo murió. y tengo miedo, pero mi pareja y yo queremos ser padres.
Estimada Eliana:
Agradecemos la participación en el foro y lamentamos tu pérdida.
Para poder dar respuesta a tu consulta, es necesario realizar un estudio pormenorizado de vuestro caso en el marco de una consulta médica, ya que con los datos que nos aportas no hay material suficiente para darte respuesta. Lo más aconsejable sería realizar un tratamiento de FIV y así poder realizar un test genético preimplantacional.
En el Instituto Bernabeu, contamos con una Unidad de Asesoramiento Genético y Reproductivo, desde la cual podemos estudiar el caso e indicaros la mejor opción de tratamiento para vosotros. Si deseas más información al respecto de una cita en nuestro centro, no dudes en ponerte en contacto con nosotros en el siguiente enlace. Estaremos encantados de atenderte.
Recibe un cordial saludo,
Una duda, a una conocida se le hizo estudio de cariotipo, pero al dar los resultados, reportaron entre el estudio, que era muestra de un hombre, puede ser posible este resultado?
O creen que allá Sido error humano? Por qué el laboratorio afirma que la muestra es la correcta
Estimado Juan Carlos,
Puede tratarse de los dos supuestos, que haya habido un error con las muestras, o podría tratarse de un Síndrome de Morris, donde el genotipo pertenece al de un hombre pero el fenotipo es el de una mujer.
Nuestra recomendación sería repetir el cariotipo en otro laboratorio para poder confirmarlo.
Un cordial saludo,
Muchas gracias por su contestación. La última duda que me surge es si mediante la técnica NGS se podrían detectar alteraciones de esos embriones o sólo es posible por Arrays. Un saludo
Estimada Leyre,
Mediante la técnica NGS no sería posible detectar este tipo de inversiones, ya que no hay pérdida de ADN. Para poder detectarlo habría que realizar un estudio de informatividad y un DGP.
Si deseas solicitar una consulta de valoración con nuestros especialistas para realizar una evaluación de tu caso de forma personalizada puedes contactarnos a través del siguiente enlace. o llamando directamente al telf 965 50 40 00.
Estaremos encantados de atenderte
Estoy en tratamiento para una FIV y mi cariotipo ha sido 46 XX, inv (16) (p13.1q24) (hablan de inversión pericéntrica de uno de los cromosomas 16). Mi duda es si esto puede afectar al futuro embrión. Mi marido tiene un cariotipo normal y tenemos 2 hijos previos sanos por embarazo natural. Tuve un aborto bioquímico y otro por gestación anembrionada. Gracias
Estimada Leyre,
Agradecemos la participación en el foro.
Según se recoge en la literatura científica, una alteración en el cromosoma 16 o 22 nos indica un mayor riesgo de producirse un aborto. No obstante si los cromosomas del embrión se han segregado correctamente y no hay ni una ganancia, ni pérdida de ADN, a pesar de que el embrión tuviese la misma inversión no afectaría a su desarrollo, ya que este tipo de alteración no tiene repercusión clínica.
Un cordial saludo,
Buenas tardes, anticipadamente doy gracias por la respuesta mi esposo tiene el cromosoma 16 alterado es decir un brazo es mas largo, nosotros hemos tenido dos perdidas antes del segundo mes pero siempre la formación del embrión fue adecuada yo ya me realice todos los analisis y salgo bien, mi duda es si podemos tener un bebe ?
Estimada María:
Agradecemos la participación en el foro.
Para poder dar respuesta a su consulta, es necesario realizar un estudio pormenorizado de vuestro caso en el marco de una consulta médica.
En el Instituto Bernabeu, contamos con una Unidad de Asesoramiento Genético y Reproductivo, desde la cual podemos estudiar el caso e indicaros la mejor opción de tratamiento para vosotros. Si deseas más información al respecto de una cita en nuestro centro, no dudes en ponerte en contacto con nosotros en el siguiente enlace. Estaremos encantados de atenderte.
Recibe un cordial saludo,