El cariotipo es el conjunto de cromosomas en metafase de un individuo. El número de cromosomas, y por tanto el cariotipo, es característico de cada especie. El ser humano tiene 46 cromosomas (23 pares) en el núcleo de cada célula de su cuerpo. Estos 23 pares se organizan en 22 pares, denominados autosomas, y un par de cromosomas sexuales (X e Y) que diferencia ambos sexos (hombre XY y mujer XX).
Los cromosomas de cada especie poseen una serie de características, como la forma, el tamaño, la posición del centrómero y las bandas que presentan al teñirse, que permiten diferenciarlos unos de otros.
El cariotipo permite la detección de anomalías numéricas y estructurales en la dotación cromosómica de un individuo. Para ello se realiza un análisis de metafases a partir del cultivo de linfocitos obtenidos de sangre periférica. Esta prueba es de gran importancia en pacientes que requieren una técnica de reproducción asistida porque existe una mayor prevalencia de alteraciones cromosómicas en parejas con trastornos reproductivos que en la población general. Está indicada principalmente en casos de alteración seminal severa, fallo ovárico o parejas con abortos de repetición o fallos de implantación recurrentes tras un tratamiento de FIV.
Las alteraciones cromosómicas más frecuentes en estos pacientes son anomalías numéricas como el Síndrome de Klinefelter (cariotipo 47,XXY) o el Síndrome de Turner (cariotipo 45,X0). En el Síndrome de Klinefelter el varón presenta un fallo testicular que da lugar a infertilidad, y en el Síndrome de Turner la paciente es de sexo femenino pero la ausencia de un cromosoma X hace que no se desarrollen los caracteres sexuales primarios y secundarios de la mujer, dando lugar a infertilidad. Otras 
alteraciones cromosómicas también frecuentes son las estructurales (traslocaciones robertsonianas, inversiones, duplicaciones, etc…). Las alteraciones estructurales pueden dificultar el embarazo al provocar alteraciones en el seminograma en los varones o fallo ovárico en las mujeres, pero también pueden dar lugar a abortos de repetición o fallos de implantación bien de forma espontánea o tras un tratamiento de fecundación in vitro.
En el caso de detectarse una anomalía cromosómica en un miembro de la pareja, siempre que no haya una ausencia total de espermatozoides u ovocitos, la solución para asegurar una descendencia biológica sana es el Diagnóstico Genético Preimplantacional (DGP). El DGP es una técnica de detección de anomalías genéticas o cromosómicas que se lleva a cabo en el embrión previamente a la transferencia al útero de la mujer.
Además de las alteraciones ya mencionadas, existen variantes cromosómicas denominadas también polimorfismos. Estos polimorfismos son relativamente frecuentes en la población general y no presentan consecuencias fenotípicas aparentes, pero últimamente se están relacionando en la literatura científica con infertilidad, abortos de repetición y anomalías cromosómicas en la descendencia. En caso de detectar un polimorfismo cromosómico la decisión terapéutica se toma en función de la historia del paciente.
Recientemente hemos adquirido e implementado una nueva técnica vanguardista llamada Array-CGH, mucho más sensible y eficiente que el cariotipo convencional (permite identificar duplicaciones o ausencias de pequeñas regiones cromosómicas que el cariotipo no alcanza a detectar), lo que supone niveles de diagnóstico 10 veces superiores. Esta técnica, supone un gran avance para casos de esterilidad de causa desconocida y de fallo de implantación recurrente (conocer mas sobre Array-CGH)
Dra. Ruth Morales, bióloga molecular del Instituto Bernabeu.
Si desea puede concertar una
tengo una inversion en el cromosoma 12, mi pregunta es… todos mis ovulos tienen ese defecto o tras analizar varios ovulos habra alguno que no tenga ese defecto y podre algun dia ser madre de un bebe sano? tengo ya cita para diagnostico genetico preimplantacional y fiv,tengo 34 años y llevo ya dos abortos,se me pararon a las 6 semanas,gracias.
Los individuos con alteraciones cromosómicas estructurales (traslocaciones, inversiones….) producen gametos (ovocitos o espermatozoides) que pueden tener un desequilibrio cromosómico y por tanto, el embrión o embarazo resultante, heredarán este desequilibrio, provocando que el embrión no se implante, que el embarazo se pierda, o el nacimiento de un niño con problemas físicos y/o mentales.No todos lo gametos producidos estan desequilibrados, el % depende del tipo de anomalía cromosómica.
El DGP mediante la técnica de FISH y el empleo de sondas específicas para los cromosomas implicados en las alteraciones permite seleccionar los embriones que carecen de desequilibrios logrando un embarazo evolutivo a término, por tanto en su caso con el DGP conseguirán seleccionar embriones equilibrados que den lugar a un embarazo a término.
Espero haberle ayudado.
Un cordial saludo.
Dra. Belén Lledó.
Te informamos que puedes participar en el encuentro digital con el Dr. José Antonio Ortiz, haciendo llegar tus preguntas. Tienes de tiempo hasta el 28 de octubre https://www.institutobernabeu.com/es/10-2-1/encuentro-digital/44/alteraciones-geneticas/
Hola, tengo una hija que a los 11 años descubrí después de mucho recorrido que es Cariotipo 47 xxx, hoy con 14 años la llevé a la ginecóloga por primera vez y la dra me dijo que las niñas con este síndrome son estériles, esto es cierto?? ya que en la web no dice esto sino lo contrario, además mi hija tiene el aparato reproductor sin anomalías y tiene mestruación normalmente, esto que me dijo la dra me tiene muy angustiada y quisiera saber si es cierto o no.. Muchas gracias.
Estimada Paola,
Las mujeres con cariotipo 47,XXX tienen en principio una fertilidad normal. Si en algún caso se detecta retraso en la aparición de la primera regla (menarquia) o transtornos en la mestruación, se recomienda estudiar a la paciente por si existieran anomalías hormonales que indicasen insuficiencia ovárica. Aparentemente su hija no parece tener este problema ya que como usted indica en su pregunta, su hija menstrua regularmente.
De todas formas cuando en el futuro su hija decida tener hijos, acuda a un especialista en el caso de que se detecte el menor problema de fertilidad e informe a su ginecólogo del cariotipo alterado para que pueda aplicar el tratamiento adecuado.
Espero haberle sido de utilidad.
Reciba un cordial saludo,
Dr. José A. Ortiz
Hola, tengo una malformación en el brazo y mano, desearía saber cuantas posibilidades tengo de tener un hijo con malformacion si en el estudio genético no se observó ninguna alteración en mis cromosomas. Gracias
Estimada Rosa,
Muchas gracias por escribirnos.
Contestar a tu pregunta sin conocer en profundidad el caso médico sería una temeridad.
Por favor solicita cita médica con nuestro equipo de genética en cualquiera de nuestras clínicas de Alicante, Elche, Cartagena o Benidorm.
Recibe cordiales saludos y nuestros mejores deseos!
HOla, tengo una duda, tengo polimorfismo. Cariotipo: 46,Xx, inv (9)
Quiero saber que consecuencias trae? ME puedo quedar embarazada? Mis hijos van a tener problemas?
Muchas gracias
Estimada Bárbara,
El polimorfimo que usted comenta es una inversión de la heterocromatina del cromosoma 9. Esta región no contiene información genética, y por tanto, aunque esté invertida no tiene ninguna repercusión en usted. De hecho es relativamente frecuente en la población general. Sin embargo, en cuanto a su relación con la fertilidad y embarazo, existen estudios científicos que relacionan este polimorfismo con problemas de infertilidad y abortos de repetición, aunque no son muchos y existe controversia respecto a este tema.
A la hora de buscar embarazo, si no tiene una historia de infertilidad de larga evolución ni ha tenido abortos previos, se puede quedar embarazada y no tiene porque tener ninguna precaución especial. Pero si tuviera alguno de los problemas anteriores, yo le recomiendo que consulte con un especialista en Reproducción para que valore su historia clínica de forma global y tome la decisión terapéutica adecuada.
Espero haber resuelto su duda.
Un saludo
Dra. Ruth Morales
Hola !
Me enterado hace una semana que tengo síndrome Turner mosaico el 17 por ciento de las celulas afectadas , pero con reglas regulares y todo normal.Mi marido tiene todo normal.
Me acabo de enterar que estoy embarazada de 5 semanas . Que riesgos tengo de Aborto o que mi hijo tengo alguna anomalía?
Muchas gracias
Estimada Ainhoa,
Cada caso es particular, y sería muy arriesgado emitir un juicio a través de este medio; nuestro mejor consejo es que lo aborde con su genetista o solicite cita con nuestro equipo.
Reciba un saludo y nuestros mejores deseos
Hola!
Me gustaria saber si es verdad que mi marido y yo necesitamos hacernos estos examenes de cariotipo?? Tuvimos un bebe con malformacion congenita, con pentalogia de cantrell…. pero en su momento nos dijieron que nosotros teniamos que hacernos esos examenes, no a nuestro bebe que en esos dias estaba aun con vida =( y ahora nos dicen que era a nuestro hijo hacerle esos examenes…
Que debo hacer para poder algun dia tener un hijo sano?? Necesito una Fiv?
Graciias…
Estimada Georgina,
Siento muchísimo la pérdida de su bebé.
En cuanto a su consulta, esta malformación puede deberse a diferentes causas. La mayoría de los casos son defectos durante el desarrollo del feto que se producen al azar. Pero también se ha asociado a anomalías cromosómicas como alteraciones en el cromosoma X o trisomías en los cromosomas 18 y 21, que podrían ser heredadas de uno de los padres.
En su caso lo ideal hubiera sido, como les han dicho ahora, hacerle un cariotipo al bebé que es el que presentó la patología (caso índice), y en caso de encontrar en él una anomalía cromosómica, haberla buscado en ustedes. Pero como ya no es posible dicho análisis, antes de buscar embarazo de nuevo si que sería recomendable que usted y su marido se hicieran un cariotipo para descartar cualquier anomalía que pudiera haber sido la causa, aunque como le he comentado al principio solo un porcentaje de los casos parecen estar asociados a defectos cromosómicos.
Si sus cariotipos fueran normales, podrían intentar un embarazo de forma natural, sometiéndose para mayor tranquilidad suya a un diagnóstico prenatal como biopsia corial o amniocentesis con el fin de obtener el cariotipo fetal.
En caso de que es sus cariotipos se encontrara una anomalía cromosómica deberían someterse a un ciclo FIV y hacer un diagnóstico cromosómico de los embriones para poder seleccionar y transferir embriones sanos. Siempre después de una valoración completa del caso por un equipo de médicos especialistas en reproducción y genetistas.
Espero haberle sido de ayuda y quedamos a su disposición para cualquier otra consulta.
Un saludo y muchísima suerte!
Dra. Ruth Morales
Buenos me han detectado polimorfismos,
Estimada Sheyla,
Muchas gracias por tu interés. Hemos pasado tu solicitud de información a la Unidad de Asesoramiento Individualizado para que te hagan llegar toda la información relacionada de manera privada al correo que nos indicas.
Cordiales saludos.
Ola, yo tengo el cariotipo 47xxx,y me gustaría saber si puedo tener hijos sin problema ninguno? ,me da miedo arriesgarme porque ,los médicos me dicen que no es seguro ,pero puede ser que me salgan mal .yo ya tengo una nena y esta bien,pero kiero darle un@ hermanito. Cada uno de los médicos que e ido me dice una cosa. Me podéis decir algo
Estimada Andrea,
Su cariotipo presenta una alteración en los cromosomas sexuales, ya que un cariotipo normal es 46,XX, por tanto usted tiene un cromosoma X adicional. Esta anomalía cromosómica no supone ningún problema a nivel clínico para usted pero si para su descendencia ya que tiene probabilidades de tener niños con alteraciones en los cromosomas sexuales como por ejemplo 45,XO (Síndrome de Turner) ó 47,XXY (Síndrome de Klinefelter). Por tanto si quiere evitar cualquier anomalía cromosómica en su descendencia debería someterse a un ciclo FIV con un diagnóstico genético preimplantacional (DGP) para seleccionar los embriones cromosómicamente normales. En nuestro centro contamos con una amplia experiencia en esta técnica y con la última tecnología para llevarla a cabo. Si quiere más información, quedamos a su disposición en cualquiera de nuestras sedes.
Espero haberle sido de ayuda,
Un cordial saludo
Dra. Ruth Morales
Buenas tardes
Le realizaron un cariotipo a mi hija de 6 meses y dice textualmente: disleccion interticial en un 16% 46xx/x(q24q27), dice que se recomienda asesoria genetica. Ya pedi cita con el genetista que le envio la prueba pero tiene agenda hasta mediados de febrero y estoy angustiada pues no se exactamene que cosecuencias tiene y si se trata de un sindrome. Agradeceria orientacion.
Milena
Estimada Milena:
Muchas gracias por participar en nuestro foro. Para valorar correctamente su caso es necesario disponer de los informes clínicos así como genéticos para poder evaluar si hay alguna otra prueba a realizar.
Sería adecuado valorar su caso en el contexto de una consulta genética para poder ofrecerle un adecuado consejo genético.
Quedamos a su disposición para cualquier otra consulta a través de nuestra Unidad de asesoramiento genético y reproductivo. Si desea pedir una cita con nuestro equipo de profesionales puede hacerlo a través de nuestro teléfono 965 50 40 00 o a través de email asesoramiento@institutobernabeu.com
Reciba un cordial saludo