¿Será por fallo de implantación por lo que no me quedo embarazada? Diagnóstico para salir de dudas en un día.

Lograr el embarazo cuando el embarazo no llega es uno de los retos a los que se enfrenta cada día el equipo médico del Instituto Bernabeu. Uno de los desafíos más importantes de la infertilidad femenina es el fallo de implantación. El embrión no llega a anidar en el útero materno o lo hace pero la mujer sufre un aborto temprano, lo que produce una gran frustración. La pareja debe de ponerse cuanto antes en manos del especialista y no dejar al azar o esperar el paso del tiempo para solucionar una situación que requiere de un estudio personalizado.
El director médico del Instituto Bernabeu, el doctor Rafael Bernabeu, explica que: “Las causas de un fallo implantatorio son múltiples, pero en contra de la opinión general, las pacientes creen que son ellas y lo cierto es que la mayor parte del problema es embrionario”. Por eso, el centro médico referente en medicina reproductiva desarrolla un estudio de los tres pacientes: “La madre, el padre y el embrión”. El 25% de los casos de fallos de implantación del embrión “no tienen una causa clara” y en muchos de los casos hay una conjunción de factores que combinados pueden serla, advierte el doctor Rafael Bernabeu. No sólo son factores ambientales e inmunológicos, también se deben a la ingesta de determinados alimentos e incluso a los cosméticos utilizados. “Estamos expuestos a decenas de miles de sustancias químicas y muchas generan trastornos y entre ellas puede estar la causa del aborto de repetición y el fallo de implantación”, destaca el doctor Bernabeu.
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Detectando una nueva causa de infertilidad

Los pacientes con variantes cromosómicas en el cariotipo, sin relevancia clínica aparente, tienen mayor riesgo de alteraciones cromosómicas en sus espermatozoides y embriones.
En el cariotipo se pueden encontrar variantes (polimorfismos cromosómicos), que no tienen ninguna consecuencia clínica. Sin embargo, estudios previos han demostrado una incidencia mayor de dichos polimorfismos cromosómicos en pacientes infértiles. Sin embargo, […]

Repercusión del síndrome de Turner en la vida de la mujer

La palabra síndrome significa un conjunto de síntomas y signos que caracterizan a una enfermedad o una situación en la que se producen síntomas y signos similares originados por diferentes causas. El “apellido” Turner corresponde al Dr. Henry Turner quien describió en 1938 los rasgos clínicos típicos.
La definición de síndrome de Turner supone tener alguna manifestación clínica compatible (talla baja, cuello corto e infantilismo sexual entre otras) y una pérdida de material genético completa o parcial de uno de los cromosomas X.
Todas las personas tenemos en casi todas las células 46 cromosomas (23 pares) que es lo que se denomina cariotipo. Ahí es donde se almacena toda la información genética, es decir, lo que hace cómo va a ser nuestro aspecto exterior, nuestra condición física personal, como van a funcionar nuestros órganos, cómo estamos destinados o no a padecer ciertas enfermedades, etc. Existen 22 pares de cromosomas numéricos (nombrados del 1 al 22) y un par de cromosomas sexuales el X y el Y. Las mujeres tienen dos cromosomas X, uno proveniente del padre y el otro de la madre. Los hombres tienen un cromosoma X, el de la madre, y otro Y, el de su padre. Si durante la generación de un embrión se produce una división errónea que provoca una pérdida de parte o de todo el cromosoma X, esto dará lugar a un cariotipo anómalo. Este es el caso de una niña con síndrome de Turner. Por definición, no puede ocurrir en niños ya que estos sólo poseen un cromosoma X y su falta es incompatible con la vida. […]

Diagnóstico Genético Preimplantacional (DGP) para pacientes portadores de alteraciones cromosómicas estructurales

Para evaluar las posibles causas de los problemas de fertilidad en la pareja una prueba necesaria puede ser el cariotipo. Mediante el cariotipo se evalúa el conjunto de cromosomas en metafase de un individuo. Los cromosomas de cada especie poseen unas características concretas tanto en la forma y el tamaño que permiten diferenciarlos unos de otros. Tras el análisis del cariotipo se puede identificar si ciertas regiones cromosómicas se encuentran cambiadas de posición, es decir, en cromosomas o lugares dentro del mismo cromosoma que no corresponde. Esto quiere decir que la dotación genética está completa pero desordenada. En este caso el paciente es portador de una alteración cromosómica que afecta a la estructura de los cromosomas.
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Utilidad de los Estudios Genéticos

La información genética se  encuentra almacenada en el ADN. Esta molécula esta compuesta por unas unidades llamadas nucleótidos, concretamente cuatro: Adenina (A), Guanina (G), Citosina (C) y Timina (T). Estas 4 letras se combinan dando lugar a palabras y frases (genes) que pueden ser “leídas” y “traducidas” y dar lugar a cada una de las proteínas del organismo.
Las enfermedades genéticas son aquellas que están provocadas por cambios en la secuencia del ADN. Estos cambios o mutaciones dan lugar a que una determinada frase (gen) tenga errores o bien no tenga sentido dando lugar a una proteína que no funcionará correctamente y desencadenará la enfermedad.
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Array-CGH: Descubriendo los misterios del embrión. Comprehensive Chromosome Screening (CCS)

Las nuevas tecnologías están suponiendo un extraordinario progreso en el diagnóstico de la fertilidad. El último avance que se ha incorporado al abanico de técnicas diagnósticas  se denomina array-CGH.
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Protocolo de selección de donantes de ovocitos en el Instituto Bernabeu

Actualmente, la donación de ovocitos es probablemente la técnica con mayor demanda en los centros de fertilidad, principalmente debido al incremento de la edad materna. La participación voluntaria de las donantes es clave, pero las donantes deben ser evaluadas cuidadosamente con el fin de evitar resultados insatisfactorios (no hay que olvidar que el objetivo final es el nacimiento de un niño sano sin perjuicio de  la donante ni de la pareja receptora).
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