Instituto BernabeuQuando una coppia decide di avere un figlio, sia in modo naturale che con l’aiuto di tecniche di riproduzione assistita (TRA), una delle principali preoccupazioni è che la gravidanza giunga a termine e che il bambino nasca sano. L’aborto avviene nel 10-15% dei casi e si considera “Aborto ripetitivo” quando la perdita spontanea avviene in due o più gravidanze.

L’origine dell’ “Aborto ripetitivo” può essere immunologico, ormonale o uterino, ma senza dubbio la causa più frequente è quella cromosomica, che rappresenta il 50% dei casi.

Gli embrioni con anomalie cromosomiche, vale a dire con un eccesso o difetto di materiale genetico, possono condurre a tre situazioni diverse:

  • O non si annidano correttamente e non si produce la gravidanza.
  • O danno origine ad una gravidanza che poi si conclude in aborto.
  • O nasce un bambino affetto da qualche malattia a causa dell’alterazione cromosomica.

Il PGS/PGT-A/CCS o “Screening Cromosomico Completo” permette di individuare qualsiasi cambiamento dei cromosomi dell’embrione e di evitare le situazioni descritte in precedenza.

Il PGS/PGT-A/CCS consiste nell’effettuare una biopsia di una o più cellule di ogni embrione ottenuto mediante fecondazione in vitro e analizzarlo dal punto di vista cromosomico. Esistono due tecniche che permettono questo tipo di analisi: array-CGH (Ibridazione Genomica Comparata) e la nuova NGS (NextGenerationSequencing: Sequenziamento massivo). Con entrambe le tecnologie si analizzano i cromosomi di una cellula di un embrione per determinare se vi è materiale genetico in eccesso o difetto.

ll PGS/PGT-A/CCS permette di ridurre gli aborti spontanei e incrementa le possibilità di gravidanza i questo gruppo di pazienti perché dopo lo studio si trasferiranno solo gli embrioni normali.

Per dare un consiglio riproduttivo adeguato e decidere il trattamento di una coppia con problemi di fertilità, l’Instituto Bernabeu offre un’unità specializzata nella diagnosi e trattamento dell’ “Aborto Ripetitivo” e “Errore di Annidamento” formata da un gruppo multidisciplinare che studia ogni singolo caso e sviluppa protocolli personalizzati per poter ottenere una gravidanza a termine e un bambino sano in casa.

Dott. José A. Ortiz biochimico di IBBIOTECH, del gruppo Instituto Bernabeu

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