NGS

È possibile conoscere e selezionare il sesso del futuro neonato prima di trasferire l’embrione?

Sì, è possibile conoscere il sesso del futuro bambino (embrione) prima di essere trasferito. Difatti, questa strategia si utilizza già da diversi anni per evitare la trasmissione di malattie ereditarie legate ai cromosomi sessuali (Diagnosi Genetico Preimpianto o DGP).
Inizialmente, l’embrione veniva analizzato al 3º giorno dello sviluppo embrionale. Attualmente viene sottoposto ad analisi al 5º o 7º giorno di sviluppo (blastocisto). In questo modo, si possono conoscere tutti i cromosomi dell’embrione e siamo in grado di eliminare completamente la trasmissione di alterazioni cromosomiche. Questa tecnica raggiunge un’efficacia del 98%. […]

2018-01-03T09:57:51+02:005 de Gennaio de 2018|0 Commenti

Gli embrioni portatori di mosaicismo cromosomico devono essere scartati?

Le tecniche di fecondazione in vitro (FIV) a volte non danno i risultati sperati perché gli embrioni di buona qualità non annidano o danno origine ad un aborto. A volte è dovuto al fatto che l’embrione è portatore di anomalie cromosomiche. Fortunatamente, nel nostro centro mettiamo in pratica gli ultimi progressi e le migliori tecniche di diagnosi cromosomica dell’embrione, come ad esempio il metodo array-CGH ed il sequenziamento massivo (NGS). Con queste tecnologie possiamo individuare anomalie all’interno dell’embrione che potrebbero causare una gravidanza non evolutiva o un bambino con alterazioni cromosomiche (Sindrome di Down o trisomia 21). Queste tecniche ci permettono quindi di selezionare o trasferire gli embrioni con maggiori probabilità di diventare bambini sani. […]

2018-03-26T17:46:44+02:0025 de Agosto de 2017|0 Commenti

Con il TCG (Test di compatibilità genetica) è possibile evitare di trasmettere malattie ereditarie ai propri figli

Il nostro Test di Compatibilità Genetica (TCG) basato sul  sequenziamento massivo del DNA analizza più di 600 malattie.
Per una persona che soffre una malattia ereditaria, poter eliminare il rischio di trasmetterla ai propri discendenti diventa un desiderio e senza dubbio il miglior legato per i figli. Spesso, i genitori stessi non sanno di essere portatori di una malattia. La persona che soffre un’alterazione ereditaria la trasmetterà e dovrà vivere con la responsabilità di avere trasmesso ai propri figli un problema che diminuirà la qualità della loro vita o sia causa di morte prematura. Nella maggior parte dei casi, le persone siamo portatrici di qualche malattia recessiva, non la soffriamo ma corriamo il pericolo di trasmetterla ai discendenti. […]

2017-05-08T18:18:51+02:0024 de Febbraio de 2017|0 Commenti

Le 600 malattie recessive individuate mediante il Test di Compatibilità Genetica (TCG)

Attualmente qualsiasi coppia che desideri evitare la trasmissione di malattie genetiche ai propri figli può farlo mediante un Test di Compatibilità Genetica (TCG), denominato anche Screening Preconcezionale di Malattie Recessive.
Il TCG dell’Instituto Bernabeu, è un tipo di analisi innovativa che utilizza una tecnologia denominata sequenziamento di massa del DNA o di nuova generazione (NGS), mediante la quale studiamo con un semplice campione di sangue 555 mutazioni genetiche causanti oltre 600 malattie autosomiche recessive.

A continuazione tutte le informazioni sul TCG che realizzaimo nell’Instituto Bernabeu:

Le 600 malattie recessive individuate mediante il Test di Compatibilità Genetica (TCG)
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2018-04-17T17:22:41+02:0026 de Maggio de 2016|0 Commenti
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