malattie ereditarie

Incompatibilità Genetica della coppia. Esiste?

Si stima che circa il 20% dei problemi riproduttivi sono di tipo genetico o cromosomico. Per questo motivo, attualmente le prove genetiche sono una parte essenziale dello studio di fertilità nelle coppie che si recano presso il nostro centro alla ricerca di una discendenza. […]

2017-11-02T10:03:29+02:003 de Novembre de 2017|0 Commenti

Vantaggi e svantaggi della Diagnosi Genetica Preimpianto (DGP)

La Diagnosi Genetica Preimpianto (DGP) è lo studio delle alterazioni cromosomiche e genetiche nell’embrione prima del trasferimento nell’utero materno. In questo modo si pretende garantire una discendenza sana ed eliminare la trasmissione di una determinata malattia.
Possiamo distinguere due tipi di DGP: la DGP tesa a selezionare embrioni privi di malattie genetiche che affettano ad un unico gene (DGP) e la DGP che analizza le malattie genetiche che affettano uno o più cromosomi (PGS/PGT-A/CCS o SGP). (la nomenclatura che li definisce potrebbe generare confusione. Nel post DGP, SGP e CCS sono la stessa cosa? si chiariscono eventuali dubbi) […]

2018-03-28T10:51:22+02:0019 de Maggio de 2017|0 Commenti

Con il TCG (Test di compatibilità genetica) è possibile evitare di trasmettere malattie ereditarie ai propri figli

Il nostro Test di Compatibilità Genetica (TCG) basato sul  sequenziamento massivo del DNA analizza più di 600 malattie.
Per una persona che soffre una malattia ereditaria, poter eliminare il rischio di trasmetterla ai propri discendenti diventa un desiderio e senza dubbio il miglior legato per i figli. Spesso, i genitori stessi non sanno di essere portatori di una malattia. La persona che soffre un’alterazione ereditaria la trasmetterà e dovrà vivere con la responsabilità di avere trasmesso ai propri figli un problema che diminuirà la qualità della loro vita o sia causa di morte prematura. Nella maggior parte dei casi, le persone siamo portatrici di qualche malattia recessiva, non la soffriamo ma corriamo il pericolo di trasmetterla ai discendenti. […]

2017-05-08T18:18:51+02:0024 de Febbraio de 2017|0 Commenti

La cartella clinica: il primo contatto.

Ogni volta che ci troviamo dinnanzi ad una coppia con problemi di fertilità, è importante storia clinica o colloquio medico diretto. In questo colloquio dobbiamo cercare di conoscere l’ambiente circostante e tutti i fattori che possono ripercuotersi sulla coppia, dal passato al presente.  Dobbiamo cercare di conoscere da vicino ogni singola coppia.
Un colloquio minuzioso e dettagliato ci può orientare sulle possibili cause del problema e fornirci alcune soluzioni da adottare. Inoltre, ci permetterà di effettuare prove diagnostiche concrete e personalizzate.
Iniziando dalla donna, è fondamentale chiederle lo stato di salute dei propri genitori e fratelli: se hanno avuto problemi di fertilità, se hanno avuto aborti, se esistono malattie ereditarie, ecc. Molti problemi medici non sono ereditari, ma si raggruppano geneticamente in gruppi familiari.
Ovviamente, è importante conoscere com’è la mestruazione della paziente, ogni quanto tempo, quando ha avuto la prima mestruazione, se ha avuto gravidanze precedenti con il partner attuale o precedente, ecc. […]

2016-08-03T14:54:00+02:004 de Dicembre de 2015|0 Commenti

La possibilità di evitare una malattia grave nei nostri figli: studio sui portatori di malattie recessive

Le malattie recessive sono malattie ereditarie. Non presentano una prevalenza molto alta, ma spesso sono gravi e incurabili. Una delle caratteristiche di queste malattie è che una persona ne può essere portatrice, ma non rappresenta nessun problema di salute. Questa persona sarà quindi “portatore sano”.
Per questo motivo la diagnosi è ancora più difficile, perché possiamo trovarci dinnanzi a famiglie con generazioni complete senza la malattia o in cui non è mai apparsa previamente. Fino a poco tempo fa, era impossibile o molto difficile sapere se si era portatori di una malattia o no.
La maggior parte delle persone siamo portatori sani di qualche malattia recessiva e in teoria non rappresenta nessun problema se non nel momento in cui il nostro partner è portatore della stessa malattia, causando così seri problemi per i nostri discendenti. […]

2016-08-03T17:43:59+02:0026 de Novembre de 2015|0 Commenti

La salute genetica dell´embrione, scienza applicata alla vita

Non é fantascienza ma la realtá. É medicina riproduttiva e genetica avanzata unite, affinché i nostri figli nascano sani e senza malattie. Tempo fa, la medicina si centrava nella salute delle persone e adesso, grazie alla genetica e alla ricerca scientifica, dá un passo in piú e si occupa anche della salute dell’embrione.
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2018-03-26T18:52:20+02:0029 de Gennaio de 2015|0 Commenti

Incompatibilità Genetica nella coppia. Esiste?

Si stima che circa il 20% dei problemi di riproduzione sono di tipo genetico o cromosomico. Per questo motivo attualmente le analisi genetiche rappresentano una parte essenziale dello studio di fertilità nelle coppie che si recano presso il nostro centro alla ricerca di un figlio.
Per diagnosticare i problemi di fertilità esistono diversi studi genetici essenziali per l’analisi della coppia con desiderio riproduttivo. Prove come il cariotipo di entrambi i membri della coppia, le microdelezioni del cromosoma Y nell’uomo o lo studio molecolare del Sindrome del cromosoma X fragile nella donna sono alcune delle prove fondamentali per determinare una possibile base genetica dei problemi di fertilità di una coppia.
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2016-08-03T18:10:53+02:0029 de Settembre de 2014|0 Commenti

La Fibrosi Cistica e la fertilità

La fibrosi cistica è una malattia cronica e progressiva che si manifesta nelle prime tappe dell’infanzia e che colpisce numerosi organi del corpo (come i polmoni, l’intestino, il pancreas, il fegato…). Questa malattia provoca dense secrezioni che possono provocare ostruzioni ed infezioni.

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2016-08-04T09:35:02+02:007 de Novembre de 2011|0 Commenti
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