Le malattie recessive sono malattie ereditarie. Non presentano una prevalenza molto alta, ma spesso sono gravi e incurabili. Una delle caratteristiche di queste malattie è che una persona ne può essere portatrice, ma non rappresenta nessun problema di salute. Questa persona sarà quindi “portatore sano”.
Per questo motivo la diagnosi è ancora più difficile, perché possiamo trovarci dinnanzi a famiglie con generazioni complete senza la malattia o in cui non è mai apparsa previamente. Fino a poco tempo fa, era impossibile o molto difficile sapere se si era portatori di una malattia o no.
La maggior parte delle persone siamo portatori sani di qualche malattia recessiva e in teoria non rappresenta nessun problema se non nel momento in cui il nostro partner è portatore della stessa malattia, causando così seri problemi per i nostri discendenti. […]