Instituto Bernabeu BIOTECH

Come condiziona la sindrome di Turner la vita della donna

La Sindrome di Turner è una disfunzione cromosomica conseguenza della perdita parziale o totale di uno dei cromosomi X.
Tutte le persone possiedono 23 coppie di cromosomi che formano il cosiddetto cariotipo. Qui vengono memorizzate tutte le informazioni genetiche che stabiliranno il nostro aspetto esteriore, la nostra condizione fisica personale, come funzioneranno i nostri organi, se siamo destinati o meno a soffrire di certe malattie, ecc. Esistono 22 coppie di cromosomi numerici, dal 1 al 22, e una coppia di cromosomi sessuali, la X e la Y. Le donne possiedono due cromosomi X, uno proveniente dal padre e l’altro dalla madre. Gli uomini possiedono un cromosoma X proveniente dalla madre e un cromosoma Y proveniente dal padre.  Se durante la generazione di u embrione di sesso femminile si produce una divisione erronea che provoca una perdita parziale o totale del cromosoma X, si creerà un cariotipo anomalo che caratterizzerà una donna affetta da sindrome di Turner. Per definizione, questo non può avvenire negli uomini perché possiedono un solo cromosoma X e un’alterazione di questo tipo sarebbe incompatibile con la vita. […]

2018-11-14T11:05:43+02:0016 de Novembre de 2018|0 Commenti

Genetica ed epigenetica, come influiscono sull’embrione?

Cos’è la genetica e l’epigenetica?
Genetica ed epigenetica sono due rami della biologia strettamente legati tra loro. La prima è molto più conosciuta e studia come i caratteri ereditari si trasmettono da una generazione all’altra. Il DNA è la molecola in cui si conserva l’informazione genetica attraverso un codice di 4 lettere: A, C, G e T. La combinazione delle lettere non avviene per caso, ma in modo ben preciso considerando che gli esseri umani hanno codificato in queste 4 lettere le istruzioni (geni) per sintetizzare tutte le loro proteine. Questo DNA si trova nel nucleo delle cellule associato agli istoni su cui si avvolge il DNA come se si trattasse di un filo a spirale. […]

2017-10-27T10:19:24+02:0027 de Ottobre de 2017|0 Commenti

Gli embrioni portatori di mosaicismo cromosomico devono essere scartati?

Le tecniche di fecondazione in vitro (FIV) a volte non danno i risultati sperati perché gli embrioni di buona qualità non annidano o danno origine ad un aborto. A volte è dovuto al fatto che l’embrione è portatore di anomalie cromosomiche. Fortunatamente, nel nostro centro mettiamo in pratica gli ultimi progressi e le migliori tecniche di diagnosi cromosomica dell’embrione, come ad esempio il metodo array-CGH ed il sequenziamento massivo (NGS). Con queste tecnologie possiamo individuare anomalie all’interno dell’embrione che potrebbero causare una gravidanza non evolutiva o un bambino con alterazioni cromosomiche (Sindrome di Down o trisomia 21). Queste tecniche ci permettono quindi di selezionare o trasferire gli embrioni con maggiori probabilità di diventare bambini sani. […]

2018-03-26T17:46:44+02:0025 de Agosto de 2017|0 Commenti

Analisi per conoscere la fertilità maschile

Quando una coppia ha problemi di concepimento, nel 50 % dei casi la causa che giustifica questo problema è un fattore maschile..
Il motivo principale dei problemi di fertilità maschile è la scarsa qualità del liquido seminale, per cui è necessario studiare diversi parametri seminali per stabilire la qualità del campione. I parametri più importanti sono: la concentrazione o quantità di spermatozoi nel liquido seminale e la motilità degli stessi che deve essere adeguata affinché possano raggiungere e fecondare un ovocito.
Esistono diversi test veloci nel mercato simili ai test di ovulazione femminili che analizzano con estrema sensibilità la qualità del liquido seminale e stabiliscono se l’uomo è fertile o no, ma sono davvero utili queste prove per stabilire la qualità del liquido seminale? […]

2016-10-20T17:55:40+02:0021 de Ottobre de 2016|0 Commenti

Bassa Risposta ovarica: I progressi della genetica

La stimolazione ovarica è un passo fondamentale per il risultato delle Tecniche di Riproduzione Assistita. Nella pratica clinica giornaliera osserviamo che la risposta ovarica può variare notevolmente da una donna all’altra.  In base ai nostri studi possiamo parlare di bassa risposta ovarica quando la paziente ottiene meno di tre ovuli.
Questa situazione colpisce sempre più donne che richiedono un’assistenza specializzata e un trattamento personalizzato. Per questo motivo Instituto Bernabeu ha creato una Unità di Bassa Risposta , dedicata alla diagnosi e al trattamento specifico di queste pazienti con un approccio multidisciplinare. […]

2016-08-03T13:25:29+02:0015 de Aprile de 2016|0 Commenti

La possibilità di evitare una malattia grave nei nostri figli: studio sui portatori di malattie recessive

Le malattie recessive sono malattie ereditarie. Non presentano una prevalenza molto alta, ma spesso sono gravi e incurabili. Una delle caratteristiche di queste malattie è che una persona ne può essere portatrice, ma non rappresenta nessun problema di salute. Questa persona sarà quindi “portatore sano”.
Per questo motivo la diagnosi è ancora più difficile, perché possiamo trovarci dinnanzi a famiglie con generazioni complete senza la malattia o in cui non è mai apparsa previamente. Fino a poco tempo fa, era impossibile o molto difficile sapere se si era portatori di una malattia o no.
La maggior parte delle persone siamo portatori sani di qualche malattia recessiva e in teoria non rappresenta nessun problema se non nel momento in cui il nostro partner è portatore della stessa malattia, causando così seri problemi per i nostri discendenti. […]

2016-08-03T17:43:59+02:0026 de Novembre de 2015|0 Commenti
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