La sindrome di  X-fragile è una delle cause di ritardo mentale ereditario più frequenti tra la popolazione.
Il gene responsabile della malattia viene denominato FMR1 e si trova nel cromosoma sessuale “X” e a conseguenza sia della trasmissione che della malattia, è diverso in un sesso o nell’altro. In generale, si dice che la soffrono gli uomini ma la trasmettono le donne.
Nel gene FMR1 esiste una regione ripetitiva (espansione),la cui lunghezza determina se si soffre o meno la malattia: […]