diagnosi prenatale

Sindrome del Cromosoma X-fragile e fertilità

La sindrome di  X-fragile è una delle cause di ritardo mentale ereditario più frequenti tra la popolazione.
Il gene responsabile della malattia viene denominato FMR1 e si trova nel cromosoma sessuale “X” e a conseguenza sia della trasmissione che della malattia, è diverso in un sesso o nell’altro. In generale, si dice che la soffrono gli uomini ma la trasmettono le donne.
Nel gene FMR1 esiste una regione ripetitiva (espansione),la cui lunghezza determina se si soffre o meno la malattia: […]

2018-06-26T17:19:05+02:0029 de Giugno de 2018|0 Commenti

Array-CGH: Scoprendo i miracoli dell´embrione. Comprehensive Chromosome Screening (PGS/PGT-A/CCS)

Le nuove tecnologie stanno permettendo uno straordinario progresso per la diagnosi della fertilità. L’ultimo passo avanti nelle tecniche diagnostiche viene chiamato array-CGH.
[…]

2018-03-26T18:35:03+02:0010 de Aprile de 2013|0 Commenti

La Sindrome di Marfan e PGD (diagnosi genetico embrionario)

La sindrome di Marfan è una malattia genetica ereditaria che colpisce il tessuto connettivo.

[…]

2016-08-04T09:40:51+02:0012 de Agosto de 2011|1 Commento
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