Diagnosi Genetico Preimpianto

Sindrome del Cromosoma X-fragile e fertilità

La sindrome di  X-fragile è una delle cause di ritardo mentale ereditario più frequenti tra la popolazione.
Il gene responsabile della malattia viene denominato FMR1 e si trova nel cromosoma sessuale “X” e a conseguenza sia della trasmissione che della malattia, è diverso in un sesso o nell’altro. In generale, si dice che la soffrono gli uomini ma la trasmettono le donne.
Nel gene FMR1 esiste una regione ripetitiva (espansione),la cui lunghezza determina se si soffre o meno la malattia: […]

2018-06-26T17:19:05+02:0029 de Giugno de 2018|0 Commenti

Che informazioni ci fornisce un FISH in spermatozoi?

Limitare lo studio di fertilità maschile ad un seminogramma o spermiogramma ci consentirebbe di avere una visione parziale della qualità seminale. Il seminogramma ci comunica solo il numero e le caratteristiche degli spermatozoi nell’eiaculazione (movimento, morfologia …) ma non ci dice nulla di altri aspetti come l’integrità del DNA spermatico o la dotazione cromosomica degli spermatozoi. Uno studio completo del fattore maschile per conoscere come contribuisce al problema della fertilità nella coppia richiede l’analisi di alcuni aspetti complementari delle caratteristiche seminali. […]

2017-01-18T13:57:10+02:0020 de Gennaio de 2017|0 Commenti
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