Diagnosi Genetica

La possibilità di evitare una malattia grave nei nostri figli: studio sui portatori di malattie recessive

Le malattie recessive sono malattie ereditarie. Non presentano una prevalenza molto alta, ma spesso sono gravi e incurabili. Una delle caratteristiche di queste malattie è che una persona ne può essere portatrice, ma non rappresenta nessun problema di salute. Questa persona sarà quindi “portatore sano”.
Per questo motivo la diagnosi è ancora più difficile, perché possiamo trovarci dinnanzi a famiglie con generazioni complete senza la malattia o in cui non è mai apparsa previamente. Fino a poco tempo fa, era impossibile o molto difficile sapere se si era portatori di una malattia o no.
La maggior parte delle persone siamo portatori sani di qualche malattia recessiva e in teoria non rappresenta nessun problema se non nel momento in cui il nostro partner è portatore della stessa malattia, causando così seri problemi per i nostri discendenti. […]

2016-08-03T17:43:59+02:0026 de Novembre de 2015|0 Commenti

Contributi dell` Array-CGH nel trattamento di coppie con mancato impianto

Le coppie che non raggiungono una gravidanza dopo i trattamenti di fecondazione in vitro, o quelle che la perdono precocemente richiedono un’ orientamento multidisciplinare per poter diagnosticare e trattare il loro problema riproduttivo.
 
Dal punto di vista genetico questi pazienti sono maggiormente predisposti a produrre embrioni con alterazioni cromosomiche. Per migliorare i risultati di gravidanza di queste coppie è possibile applicare la tecnica della diagnosi genetica preimpianto (DGP). […]

2018-03-27T19:27:14+02:0016 de Dicembre de 2013|0 Commenti
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