Diagnosi Genetica pre-impianto (DGP): Screening cromosomico completo

La Diagnosi Genetica Preimpianto DGP è una tecnica per individuare anomalie genetiche o cromosomiche che viene effettuata sull’embrione prima di essere trasferito nell’utero della donna.
È consigliata alle coppie in cui uno dei due membri è portatore di un’alterazione genetica o cromosomica che impedisce la gravidanza o rappresenta un maggior rischio di aborto o alterazioni per la discendenza.  In alcuni casi è l’unica soluzione per poter avere un figlio biologicamente sano e in altri è un’alternativa alla diagnosi prenatale.
Una variante della DGP è lo Screening cromosomico completo (PGS/PGT-A/CCS). Questa tecnica è consigliata soprattutto in due casi. Coppie che sebbene non presentino nessuna alterazione genetica o cromosomica sono soggette ad aborti ripetitivi in gravidanze spontanee o dopo una fecondazione in vitro. E coppie che presentano errori di annidamento, vale a dire che non hanno mai ottenuto una gravidanza dopo vari cicli di FIV con embrioni di buona qualità e senza nessuna causa apparente. Entrambi i casi possono verificarsi perché gli embrioni presentano anomalie cromosomiche che impediscono l’annidamento e, se dovessero riuscirci, vengono abortiti dopo l’annidamento. […]

2018-03-26T19:02:55+02:0024 de Novembre de 2017|0 Commenti

Incompatibilità Genetica della coppia. Esiste?

Si stima che circa il 20% dei problemi riproduttivi sono di tipo genetico o cromosomico. Per questo motivo, attualmente le prove genetiche sono una parte essenziale dello studio di fertilità nelle coppie che si recano presso il nostro centro alla ricerca di una discendenza. […]

2017-11-02T10:03:29+02:003 de Novembre de 2017|0 Commenti

CCS (Comprehensive Chromosome Screening) e sterilità per causa sconosciuta

Tutte le coppie che si recano ad una Clinica di Fertilità vengono sottoposte ad una serie di analisi diagnostiche per poter conoscere il problema di fertilità che impedisce che la riproduzione avvenga in modo naturale. Alla fine del processo si stima che in 1 coppia su 4 non è possibile trovare un motivo apparentemente responsabile del problema riproduttivo. Si tratta di coppie le cui prove non hanno dato risultati importanti né nell’uomo né nella donna.
Questa situazione produce tristezza e incertezza in queste coppie perché non è possibile conoscere con certezza la causa dell’infertilità e si sentono quindi persi e spaesati: […]

2018-03-28T10:54:44+02:006 de Ottobre de 2017|0 Commenti

Gli embrioni portatori di mosaicismo cromosomico devono essere scartati?

Le tecniche di fecondazione in vitro (FIV) a volte non danno i risultati sperati perché gli embrioni di buona qualità non annidano o danno origine ad un aborto. A volte è dovuto al fatto che l’embrione è portatore di anomalie cromosomiche. Fortunatamente, nel nostro centro mettiamo in pratica gli ultimi progressi e le migliori tecniche di diagnosi cromosomica dell’embrione, come ad esempio il metodo array-CGH ed il sequenziamento massivo (NGS). Con queste tecnologie possiamo individuare anomalie all’interno dell’embrione che potrebbero causare una gravidanza non evolutiva o un bambino con alterazioni cromosomiche (Sindrome di Down o trisomia 21). Queste tecniche ci permettono quindi di selezionare o trasferire gli embrioni con maggiori probabilità di diventare bambini sani. […]

2018-03-26T17:46:44+02:0025 de Agosto de 2017|0 Commenti

Vantaggi e svantaggi della Diagnosi Genetica Preimpianto (DGP)

La Diagnosi Genetica Preimpianto (DGP) è lo studio delle alterazioni cromosomiche e genetiche nell’embrione prima del trasferimento nell’utero materno. In questo modo si pretende garantire una discendenza sana ed eliminare la trasmissione di una determinata malattia.
Possiamo distinguere due tipi di DGP: la DGP tesa a selezionare embrioni privi di malattie genetiche che affettano ad un unico gene (DGP) e la DGP che analizza le malattie genetiche che affettano uno o più cromosomi (PGS/PGT-A/CCS o SGP). (la nomenclatura che li definisce potrebbe generare confusione. Nel post DGP, SGP e CCS sono la stessa cosa? si chiariscono eventuali dubbi) […]

2018-03-28T10:51:22+02:0019 de Maggio de 2017|0 Commenti

Con il TCG (Test di compatibilità genetica) è possibile evitare di trasmettere malattie ereditarie ai propri figli

Il nostro Test di Compatibilità Genetica (TCG) basato sul  sequenziamento massivo del DNA analizza più di 600 malattie.
Per una persona che soffre una malattia ereditaria, poter eliminare il rischio di trasmetterla ai propri discendenti diventa un desiderio e senza dubbio il miglior legato per i figli. Spesso, i genitori stessi non sanno di essere portatori di una malattia. La persona che soffre un’alterazione ereditaria la trasmetterà e dovrà vivere con la responsabilità di avere trasmesso ai propri figli un problema che diminuirà la qualità della loro vita o sia causa di morte prematura. Nella maggior parte dei casi, le persone siamo portatrici di qualche malattia recessiva, non la soffriamo ma corriamo il pericolo di trasmetterla ai discendenti. […]

2017-05-08T18:18:51+02:0024 de Febbraio de 2017|0 Commenti

Che informazioni ci fornisce un FISH in spermatozoi?

Limitare lo studio di fertilità maschile ad un seminogramma o spermiogramma ci consentirebbe di avere una visione parziale della qualità seminale. Il seminogramma ci comunica solo il numero e le caratteristiche degli spermatozoi nell’eiaculazione (movimento, morfologia …) ma non ci dice nulla di altri aspetti come l’integrità del DNA spermatico o la dotazione cromosomica degli spermatozoi. Uno studio completo del fattore maschile per conoscere come contribuisce al problema della fertilità nella coppia richiede l’analisi di alcuni aspetti complementari delle caratteristiche seminali. […]

2017-01-18T13:57:10+02:0020 de Gennaio de 2017|0 Commenti
Hai bisogno d'aiuto? Ti aiutiamo senza impegno