Con il TCG (Test di compatibilità genetica) è possibile evitare di trasmettere malattie ereditarie ai propri figli

Il nostro Test di Compatibilità Genetica (TCG) basato sul  sequenziamento massivo del DNA analizza più di 600 malattie.
Per una persona che soffre una malattia ereditaria, poter eliminare il rischio di trasmetterla ai propri discendenti diventa un desiderio e senza dubbio il miglior legato per i figli. Spesso, i genitori stessi non sanno di essere portatori di una malattia. La persona che soffre un’alterazione ereditaria la trasmetterà e dovrà vivere con la responsabilità di avere trasmesso ai propri figli un problema che diminuirà la qualità della loro vita o sia causa di morte prematura. Nella maggior parte dei casi, le persone siamo portatrici di qualche malattia recessiva, non la soffriamo ma corriamo il pericolo di trasmetterla ai discendenti. […]

Che informazioni ci fornisce un FISH in spermatozoi?

Limitare lo studio di fertilità maschile ad un seminogramma o spermiogramma ci consentirebbe di avere una visione parziale della qualità seminale. Il seminogramma ci comunica solo il numero e le caratteristiche degli spermatozoi nell’eiaculazione (movimento, morfologia …) ma non ci dice nulla di altri aspetti come l’integrità del DNA spermatico o la dotazione cromosomica degli spermatozoi. Uno studio completo del fattore maschile per conoscere come contribuisce al problema della fertilità nella coppia richiede l’analisi di alcuni aspetti complementari delle caratteristiche seminali. […]

Da |2017-01-18T13:57:10+00:0020 de gennaio de 2017|Attualità, Fertilità, Genetica, Urologia|0 Commenti

Maschio o femmina: Posso scegliere il sesso del mio bambino?

Sebbene sia tecnicamente possibile scegliere il sesso del bambino attraverso la diagnosi genetica pre-impianto, la legislazione spagnola vieta la selezione del sesso, salvo per evitare la trasmissione di malattie genetiche legate al cromosoma X, come ad esempio l’emofilia A.
La legge 14/2006 stabilisce che la diagnosi genetica pre-impianto si può applicare solo per individuare malattie genetiche gravi o che mettono in pericolo la vita dell’embrione, per cui si esclude l’uso di questa tecnica per selezionare il sesso del futuro bebè.  Qualsiasi uso diverso dal precedente comporterà una grave infrazione legale. […]

Mobilità ridotta e Fertilità

Un problema riproduttivo, deve essere sempre affrontato con la massima sensibilità. Nel caso in cui la coppia ha un tipo di disabilità, l’aspetto emotivo deve essere ancora più empatico e non bisogna perdere di vista l’approccio medico specializzato delle complicazioni che questa disabilità comporta.
Nel 2006 l’organizzazione delle Nazioni Unite (ONU) ha regolato i diritti delle persone con mobilità ridotta, dettagliando i diritti delle persone con disabilità, a tutti i livelli della società, in cui è compresa la riproduzione e salute sessuale.
Presso l’Instituto Bernabeu ci preoccupiamo per l’osservanza di questo regolamento mettendo a disposizione dei nostri pazienti le misure e le soluzioni necessarie che si adattano alle necessità di ogni singola disabilità fisica, causata da una condizione genetica (ereditaria), malattia o incidente, personalizzando ogni caso in materia di fertilità. […]

Tecnologia all’avanguardia nella diagnosi preimpianto embrionale: array-CGH

La diagnosi genetica pre-impianto (DGP) è lo studio di anomalie genetiche o cromosomiche nell’embrione creato mediante tecnica di fecondazione in vitro prima di essere trasferito nell’utero materno. Lo scopo di questa tecnica è ottenere embrioni privi di malattie e generare quindi una discendenza sana. […]

Utilità del Cariotipo

Il cariotipo è l’insieme dei cromosomi durante la metafase di un individuo. Il numero di cromosomi, e quindi il cariotipo, è caratteristico di ogni specie. L’essere umano ha 46 cromosomi (23 coppie) nel nucleo di ogni cellula del proprio corpo. Queste 23 coppie si organizzano in 22 paia denominate autosomi e un paio di cromosomi sessuali (X e Y) che distinguono entrambi i sessi (uomo XY e donna XX). […]