Il genoma umano è formato da 46 cromosomi: 23 ereditati dal padre e 23 dalla madre. In questi cromosomi si trovano tutte le informazioni genetiche del nostro organismo. Queste 23 coppie si organizzano in:  22 coppie denominate autosomi e una coppia di cromosomi sessuali (X e Y) che differenziano entrambi i sessi (uomo XY e donna XX).
Da un punto di vista tecnico, usando la diagnosi genetica pre-impianto abbiamo a disposizione uno strumento in grado di analizzare la dotazione cromosomica dell’embrione. Questa tecnica denominata PGS/PGT-A/CCS (Screening Cromosomico Completo), permette di individuare eccessi o difetti di qualsiasi cromosoma dell’embrione. Mediante il PGS/PGT-A/CCS possiamo analizzare la dotazione completa dell’embrione ed essere certi che non esistano eccessi o difetti nel DNA che impediscano il corretto sviluppo dell’embrione. Se ci concentriamo sui cromosomi sesuali possiamo conoscere se l’embrione analizzato ha due cromosomi X e sarà quindi una femmina (XX) o un cromosoma X e uno Y (XY) e sarà un maschio. […]