cromosoma x

Come condiziona la sindrome di Turner la vita della donna

La Sindrome di Turner è una disfunzione cromosomica conseguenza della perdita parziale o totale di uno dei cromosomi X.
Tutte le persone possiedono 23 coppie di cromosomi che formano il cosiddetto cariotipo. Qui vengono memorizzate tutte le informazioni genetiche che stabiliranno il nostro aspetto esteriore, la nostra condizione fisica personale, come funzioneranno i nostri organi, se siamo destinati o meno a soffrire di certe malattie, ecc. Esistono 22 coppie di cromosomi numerici, dal 1 al 22, e una coppia di cromosomi sessuali, la X e la Y. Le donne possiedono due cromosomi X, uno proveniente dal padre e l’altro dalla madre. Gli uomini possiedono un cromosoma X proveniente dalla madre e un cromosoma Y proveniente dal padre.  Se durante la generazione di u embrione di sesso femminile si produce una divisione erronea che provoca una perdita parziale o totale del cromosoma X, si creerà un cariotipo anomalo che caratterizzerà una donna affetta da sindrome di Turner. Per definizione, questo non può avvenire negli uomini perché possiedono un solo cromosoma X e un’alterazione di questo tipo sarebbe incompatibile con la vita. […]

2018-11-14T11:05:43+02:0016 de Novembre de 2018|0 Commenti

È possibile conoscere e selezionare il sesso del futuro neonato prima di trasferire l’embrione?

Sì, è possibile conoscere il sesso del futuro bambino (embrione) prima di essere trasferito. Difatti, questa strategia si utilizza già da diversi anni per evitare la trasmissione di malattie ereditarie legate ai cromosomi sessuali (Diagnosi Genetico Preimpianto o DGP).
Inizialmente, l’embrione veniva analizzato al 3º giorno dello sviluppo embrionale. Attualmente viene sottoposto ad analisi al 5º o 7º giorno di sviluppo (blastocisto). In questo modo, si possono conoscere tutti i cromosomi dell’embrione e siamo in grado di eliminare completamente la trasmissione di alterazioni cromosomiche. Questa tecnica raggiunge un’efficacia del 98%. […]

2018-01-03T09:57:51+02:005 de Gennaio de 2018|0 Commenti

Maschio o femmina: Posso scegliere il sesso del mio bambino?

Sebbene sia tecnicamente possibile scegliere il sesso del bambino attraverso la diagnosi genetica pre-impianto, la legislazione spagnola vieta la selezione del sesso, salvo per evitare la trasmissione di malattie genetiche legate al cromosoma X, come ad esempio l’emofilia A.
La legge 14/2006 stabilisce che la diagnosi genetica pre-impianto si può applicare solo per individuare malattie genetiche gravi o che mettono in pericolo la vita dell’embrione, per cui si esclude l’uso di questa tecnica per selezionare il sesso del futuro bebè.  Qualsiasi uso diverso dal precedente comporterà una grave infrazione legale. […]

2018-06-21T13:08:02+02:0016 de Settembre de 2016|0 Commenti

Utilità del Cariotipo

Il cariotipo è l’insieme dei cromosomi durante la metafase di un individuo. Il numero di cromosomi, e quindi il cariotipo, è caratteristico di ogni specie. L’essere umano ha 46 cromosomi (23 coppie) nel nucleo di ogni cellula del proprio corpo. Queste 23 coppie si organizzano in 22 paia denominate autosomi e un paio di cromosomi sessuali (X e Y) che distinguono entrambi i sessi (uomo XY e donna XX). […]

2016-08-03T14:29:20+02:0019 de Febbraio de 2016|0 Commenti

Il cariotipo genetico

Il DNA contiene tutta la nostra informazione genetica modificata. Il DNA si trova nel nucleo di ogni cellula del nostro corpo e forma parte di una struttura che viene chiamata cromosomi. L’analisi si questi cromosomi è il cariotipo.

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2016-08-04T09:44:41+02:0025 de Maggio de 2011|0 Commenti
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