L’amniocentesi genetica è una tecnica di diagnosi prenatale tesa ad ottenere il cariotipo del feto. Il cariotipo è il numero di cromosomi che possiedono tutte le persone. Le persone normali possiedono 46 cromosomi distribuiti in 23 coppie (22 paia di cromosomi chiamati autosomi e 1 coppia di cromosomi sessuali XX o XY, che determinano il sesso del feto). La sindrome di Down o trisomia del cromosoma 21 è l’alterazione cromosomica più frequente nei neonati vivi; in questo caso l’individuo possiede 47 cromosomi e l’alterazione consiste nella presenza di 3 cromosomi 21 invece di 2.
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