12Instituto BernabeuIl tasso di aborto nella popolazione generale senza problemi di fertilità è di circa il 15-20%, vale a dire una coppia su cinque che riesce a restare incinta soffrirà un aborto spontaneo e in un 5% di queste coppie avverrà più di una volta. Sebbene la gravidanza si ottenga mediante tecniche di riproduzione assistita, il tasso di aborto non cambia, per cui quando una coppia viene alla ricerca di consigli in materia riproduttiva è importante effettuare uno studio completo ed elaborare un protocollo adeguato al caso per raggiungere l’obiettivo: un bambino sano in casa riducendo al minimo la probabilità di aborto. Per questo è importante sapere che un aborto o perdita gestazionale può essere causata da diversi motivi (problemi uterini, immunologici, ecc…), ma nella metà dei casi esistono anomalie cromosomiche nell’embrione che impediscono che la gravidanza prosegua e causando quindi un aborto. Un embrione normale ha due copie per ogni cromosoma, una ereditata dal padre e una dalla madre e le anomalie cromosomiche che possono soffrire consistono in una modifica nel numero di copie che produce uno squilibrio nel carico genetico che potrebbe bloccare lo sviluppo dell’embrione.

L’elevata percentuale di embrioni cromosomicamente anomali è dovuta a:  

  • in primo luogo al fatto che i gameti (ovociti o spermatozoi) umani hanno un elevato tasso di anomalie cromosomiche che possono trasferire all’embrione. Nelle donne questo tasso aumenta con l’età, soprattutto dopo i 35 anni, in modo tale che una donna di 40 anni avrà un gran numero di ovociti anomali e quindi meno probabilità di avere embrioni sani.
  • In secondo luogo, durante la divisione degli embrioni possono verificarsi queste anomalie in modo spontaneo.

Nelle tecniche di riproduzione assistita (FIV o ICSI) l’evoluzione morfologica dell’embrione non è sufficiente per determinare se è cromosomicamente normale e questo potrebbe causare risultati peggiori di quanto atteso perché si trasferirebbero embrioni cromosomicamente anomali che non annideranno o daranno origine ad un aborto. Lo sviluppo del PGS/PGT-A/CCS o Screening cromosomico completo è uno strumento valido per determinare lo stato cromosomico degli embrioni creati mediante queste tecniche prima di trasferirli nell’utero materno evitando così aborti per motivi cromosomici e riducendo il tasso di aborto e aumentando il tasso di bambini nati sani. Il PGS/CCS si svolgeva fino a poco tempo fa mediante la tecnica array-CGH che consiste nel confrontare il DNA dell’embrione con un DNA di controllo. In questo modo è possibile individuare in un embrione eventuali cromosomi in eccesso o in difetto per evitare che vengano trasferiti nell’utero materno. Ma da quando si applica la nuova tecnica di sequenziamento massivo (NGS) al PGS (PGT-A), la maggior parte degli embrioni del nostro centro vengono analizzati mediante NGS, una tecnica che permette di analizzare molteplici embrioni con maggior precisione rispetto al array-CGH, riducendo le probabilità di aborto e le anomalie cromosomiche nell’embrione.

Presso l’Instituto Bernabeu lavoriamo con questa tecnologia all’avanguardia per poter garantire ai nostri pazienti i migliori risultati.

La dottoressa Ruth Morales, biologia molecolare del Instituto Bernabeu.

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