La sindrome di Klinefelter si considera la anomalía cromosomica più comune negli esseri umani con un’incidenza di 1 su 500 nei bambini maschi. Queste persone presentano un cromosma X di troppo, portando a una mancanza testicolare primaria, le cui consequenze primarie sono l’ infertilità e l’ipoandrogenismo.

Si tratta di un’ anomalía cromosomica che colpisce solamente gli uomini e provoca, principalmente, ipogonadismo. Si basa su un’ alterazione genetica che si sviluppa dall’incorretta separazione dei cromosomi omologhi durante la formazione dei gameti di uno dei progenitori, anche se è possibile che avvenga nelle prime divisioni dello zigota.

Il sesso delle persone, como ben sappiamo, viene determinato dai cromosomi X e Y. Gli uomini hanno i cromosomi sessuali XY (46, XY) e le donne i cromosomi sessuali  XX (46, XX). Nella sindrome di Klinefelter, l’uomo ha come minimo un cromosoma X di troppo, dando luogo 75% dei casi a un cariotipo : 47, XXY. Ció nonostante in un 20% circa dei casi si tratta di mosaici cromosomici con varianti.

Altri problemi che vengono associati a questa sindrome sono:

  1. Diminuzione della libido sessuale in età adulta,
  2. La criptorchidia,
  3. Un micropene, escroto ipoplasico o malformazioni a livello genitali
  4. La Ginecomastia
  5. La musculatura meno sviluppata e riduzione della forza.
  6. Grandi taglie, scarsa peluria sul viso e tutto il corpo a causa della bassa concentrazione di testosterone.

L’ Instituto Bernabeu, clinica di riferimento nella medicina riproduttiva i nostri Medici specialisti cercano di trovare soluzioni personalizzate attraverso l’Unità di Medicina riproduttiva del Dipartimento di  Urología e Andrología per lo studio e il trattamento concreto di pazienti colpiti dal Sindrome di Klinefelter.

Occorre studiare la síndrome di Klinefelter sotto un punto di vista Urologico per migliorare le possibilità di paternità?

Fino a qualche anno fa, la sindrome di Klinefelter veniva considerata un modello di sterilità maschile assoluta,  attualmente non è così.

Nel nostro centro disponiamo di una linea assistenziale specializzata per valorare

  • La presenza di spermatozoi funzionali nel materiale testicolare estratto
  • la fisiopatologia sull’insufficienza spermatogenica , e
  • i vantaggi della ricerca e criopreservazione di spermatozoi nell’eiaculato e/o campioni testicolari di adolescenti e giovani adulti.

Su cosa si basano i nostri studi?

  • Nelle pubblicazioni ottenere spermatozoi è stato possibile sul  50% dei pazienti e la percentuale di gravidanza dopo l’icsi non era diversa da quella di altri pazienti, dovuto alla giovane età.
  • Altri studi sono stati più dimostrativi al momento di individuare spermatogonie
  • Con questi risultati in controcorrente con le credenze tradizionali, certi pazienti potranno sottomettersi ad efficaci trattamenti e in alcuni casi, non è tutto perso dovendo ricorrere ad un seme donato.

La nostra Unità dispone i tutti i progressi tecnologici e analítici disponendo di protocolli stabiliti per questa patología, onde offire i migliori risultati di cui dispone l’attuale ricerca di prima linea.

Disponiamo di un’ INFORMAZIONE PRONOSTICA  valorando le ALTERNATIVE.

Maggiori informazioni disponibili sul nostro sito web: Unità IB sulla diagnosi e sul trattamento della sindrome di Klinefelter per la fertilità maschile.

Dr. Luís Prietodirettore di urologia del Instituto Bernabeu

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Maggiori informazioni disponibili sul nostro sito web: www.institutobernabeu.com o www.ibbiotech.com

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