Figli tra consanguinei 0I rapporti sessuali tra parenti sono stati visti in modi alquanto diversi nella storia, in alcuni casi in modo naturale e in altri sono stati vietati o censurati per motivi morali, religiosi o persino scientifici.

In alcune società primitive si promuovevano i rapporti tra individui consanguinei per incrementare l’unità familiare, ad esempio nell’Antico Egitto in cui i matrimoni tra i membri della stessa famiglia erano frequenti. Attualmente la legislazione di numerosi Stati degli USA vietano l’unione tra cugini di primo grado.

La cultura popolare ci ha trasmesso che i figli frutto di rapporti tra consanguinei nascono con grandi malformazioni o problemi mentali. Questa idea è stata risaltata dal fatto che alcune malattie come l’emofilia o la porfiria, si ereditavano tra i membri della nobiltà europea a causa dell’elevato grado di endogamia. Nella storia spagnola vi è un chiaro esempio di un Re che a causa dell’alto grado do consanguineità è nato rachitico, con problemi mentali e sterile. Ci riferiamo a Carlo II “Lo Stregato”, monarca spagnolo della fine del XVII secolo.

Tutte queste affermazioni della cultura popolare hanno una base scientifica? Esiste un rischio superiore di malformazioni nei bambini nati tra consanguinei?

La consanguineità aumenta le possibilità di trasmissione di alcuni tipi di malattie ereditarie alla generazione successiva. Esiste un gruppo di malattie genetiche che possiedono un tipo di ereditarietà denominata autosomica recessiva. Nel nostro genoma possediamo due copie di ogni gene, una ereditata dal padre e una dalla madre. Le malattie autosomiche recessive per manifestarsi devono avere le due copie del gene mutate. Se solo una delle copie è mutata e l’altra no, la persona sarà portatrice (potrà trasmettere la malattia) ma non avrà nessun sintomo clinico della malattia.

I genitori condividono con i propri figli la metà dei geni per cui se dovesse esistere una mutazione in un gene dei genitori, la metà dei figli saranno portatori asintomatici della mutazione e in questo caso il frutto di un rapporto tra consanguinei avrebbe un 25% di probabilità di soffrire questa malattia.

Man mano che diminuisce la consanguineità, si riduca questa probabilità, sebbene sia superiore a quella di una popolazione generale, per cui non si scarta il fatto che persone della stessa famiglia potrebbero essere portatori di mutazioni ereditate da antenati comuni.  Recentemente sono state calcolare queste probabilità e si stima che sono 1,7- 2,8 superiori rispetto alle coppie senza nessun legame familiare.

Il Test di compatibilità genetica (TCG) permette di analizzare 600 malattie genetiche  con ereditarietà recessiva. In caso di matrimonio tra familiari si consiglia di effettuare questo test in entrambi i membri della coppia per scartare la presenza di una mutazione nello stesso gene e quindi il rischio di trasmettere la malattia ai discendenti. In caso affermativo, le nuove tecnologie ci offrono soluzioni tra cui la Diagnosi Genetica Preimpianto (DGP) che permette in un ciclo di Fecondazione in Vitro di selezionare gli embrioni privi di questa malattia prima di essere trasferiti nell’utero materno.

Dott. José A. Ortiz, biochimico del Instituto Bernabeu.

Figli tra consanguinei
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