Come condiziona la sindrome di Turner la vita della donna 0La Sindrome di Turner è una disfunzione cromosomica conseguenza della perdita parziale o totale di uno dei cromosomi X.

Tutte le persone possiedono 23 coppie di cromosomi che formano il cosiddetto cariotipo. Qui vengono memorizzate tutte le informazioni genetiche che stabiliranno il nostro aspetto esteriore, la nostra condizione fisica personale, come funzioneranno i nostri organi, se siamo destinati o meno a soffrire di certe malattie, ecc. Esistono 22 coppie di cromosomi numerici, dal 1 al 22, e una coppia di cromosomi sessuali, la X e la Y. Le donne possiedono due cromosomi X, uno proveniente dal padre e l’altro dalla madre. Gli uomini possiedono un cromosoma X proveniente dalla madre e un cromosoma Y proveniente dal padre.  Se durante la generazione di u embrione di sesso femminile si produce una divisione erronea che provoca una perdita parziale o totale del cromosoma X, si creerà un cariotipo anomalo che caratterizzerà una donna affetta da sindrome di Turner. Per definizione, questo non può avvenire negli uomini perché possiedono un solo cromosoma X e un’alterazione di questo tipo sarebbe incompatibile con la vita.

Come nel caso di qualsiasi sindrome, esistono diverse manifestazioni cliniche, ma generalmente si presenta una bassa statura (< 150 cm) e disgenesia gonadica (sottosviluppo delle ovaie) causando un’assenza totale o quasi totale delle cellule che daranno origine agli ovuli e quindi ad un difetto ovarico precoce.

Per confermare la diagnosi di una donna con queste caratteristiche fisiche, è necessario determinare il cariotipo mediante un’analisi del sangue. Questo dato permetterà di risolvere ogni dubbio. Il cariotipo “tipico” con assenza di un cromosoma X intero sarebbe 45X, sebbene esistano diverse varianti quando la perdita del materiale genetico è parziale (mosaico Turner).

Come condiziona la sindrome di Turner la vita della donna 1

La prevalenza stimata è di 1 su 1000 embrioni generati (la maggior parte culminano in aborto naturale) e di 1 su 2500 bambine nate.

Come è già stato detto, le manifestazioni cliniche sono varie e dipendono dalla quantità di materiale genetico che si perde.  Si osservano soprattutto numerose alterazioni muscoloscheletriche (bassa statura nel cento per cento dei casi), edemi in mani e piedi, alterazioni cardiache (della valvola aortica e uscita dell’aorta), renali, endocrinologiche (che alterano soprattutto la tiroide) y perdita della funzione ovarica nel 96% dei casi.

La perdita della funzione ovarica si associa a numerosi problemi di fertilità.

Innanzitutto, l’80-85% delle bambine con questo problema non presenteranno una pubertà spontanea e sarà quindi necessario stimolarle con un trattamento ormonale a base di estrogeni. Questo trattamento è necessario anche per il 15-20% restante che iniziano il ciclo mestruale in modo naturale per completare il proprio sviluppo sessuale.

Si stima che dal 2 al 7% dei casi potranno ottenere una gravidanza spontanea, sebbene il tasso di aborto e di malformazioni fetali siano superiori rispetto ai dati della popolazione generale. Si consiglia a queste donne di affidarsi al servizio di consulenza genetica prima di programmare la nascita di un figlio.

La maggior parte dei casi avranno bisogno di tecniche di riproduzione assistita per ottenere una gravidanza evolutiva e potranno ricorrere a:

Per prescrizione medica, il trasferimento embrionale dovrà effettuarsi con un solo embrione, tenendo presente il rischio elevato di complicazioni durante la gravidanza, in particolare di tipo endocrinologico (diabete gestazionale, ipotiroidismo) e cardiovascolare che sarebbero ancora più accentuate in caso di  gravidanza gemellare. Prima di iniziare un trattamento, è impostante conoscere la funzione cardiaca ed endocrinologica con l’aiuto di diversi specialisti e confermare che non vi siano controindicazioni per la gravidanza e, in caso di gestazione, seguire un controllo completo e meticoloso.

La consulenza pre-concepimento, le tecniche di riproduzione assistita indicate in precedenza e il controllo multidisciplinare della gravidanza sono fondamentali per la maternità di queste pazienti.

La dottoressa Lydia Luque, ginecologa del Instituto Bernabeu.

Rate this post