Attualmente si può evitare la sua trasmissione alla prole con tecniche di PGD (diagnosi genetica preimpianto nell’embrione) chiamate anche PGT-M.
Questo tessuto serve a tenere insieme il resto dei tessuti e cellule dell’organismo. Questo comporta che le persone che soffrono della sindrome di Marfan presentano anomalie nei vasi sanguinei, negli occhi, nei polmoni, ossa e cuore. […]
Il DNA contiene tutta la nostra informazione genetica modificata. Il DNA si trova nel nucleo di ogni cellula del nostro corpo e forma parte di una struttura che viene chiamata cromosomi. L’analisi si questi cromosomi è il cariotipo.
Per realizzare un cariotipo si ha bisogno di cellule chiamate linfociti ottenute da un semplice prelievo sanguineo, ma […]
La Diagnosi Genetica Preimpianto (DGP) è lo studio delle alterazioni cromosomiche e genetiche nell’embrione prima del trasferimento nell’utero materno. In questo modo si pretende garantire una discendenza sana ed eliminare la trasmissione di una determinata malattia.
Possiamo distinguere due tipi di DGP: la DGP tesa a selezionare embrioni privi di malattie genetiche che affettano ad un unico gene (DGP) e la […]
Le coppie con disturbi riproduttivi hanno una maggiore prevalenza di anomalie cromosomiche rispetto alla popolazione generale. L’analisi dei 46 cromosomi (23 coppie), strutture del DNA e strutture proteiche altamente organizzate che contengono le informazioni genetiche di un essere vivente, è chiamata cariotipo. Per farlo è necessaria una semplice estrazione del sangue per analizzare le metafasi […]
L’applicazione della farmacogenetica alla stimolazione ovarica apporterà vantaggi in particolare alle donne con una risposta ovarica bassa.
Cos’è la farmacogenetica?
Ci sono molte variabili che
possono modificare gli effetti che i farmaci producono in ogni persona e tra
loro ci sono i fattori genetici. Negli ultimi anni, è diventato chiaro che il
profilo genetico dei pazienti consente di spiegare le […]
La fibrosi cistica è una malattia cronica e progressiva che si manifesta nelle prime tappe dell’infanzia e che colpisce numerosi organi del corpo (come i polmoni, l’intestino, il pancreas, il fegato…). Questa malattia provoca dense secrezioni che possono provocare ostruzioni ed infezioni.
[…]
Un problema che preoccupa molto le coppie quando raggiungono la gravidanza, sia in forma naturale o attraverso una tecnica di riproduzione assistita è che la gravidanza arrivi a termine. Putroppo una percentuale delle gravidanze si interrompono con aborti o perdite fetali in un’età gestazionale infeririore alle 20 settimane, quando il feto è incapace di sopravvivere fuori dall’utero materno.
[…]
Senza dubbi, attualmente la rivoluzione più importante
nell’ambito della medicina è la personalizzazione dei trattamenti. A seconda
delle caratteristiche di ogni paziente, è necessario elaborare una strategia
specifica.
Uno dei settori fondamentali per lo sviluppo di una medicina personalizzata è l’inserimento della farmacogenetica. In base ad alcune varianti genetiche cambia il trattamento farmacologico del paziente. In questo senso, l’Instituto Bernabeu […]
Che cos’è il PGD senza biopsia (niPGT-A)?
L’obiettivo della fecondazione in vitro è di avere un bambino sano a casa. Per questo, negli ultimi decenni sono stati sviluppati diversi metodi per eseguire una diagnosi genetica degli embrioni (PGD), prima di trasferirli nell’utero. Questi metodi sono stati usati per differenziare gli embrioni cromosomicamente normali che porteranno a […]
La stimolazione ovarica è un passo fondamentale per il risultato delle Tecniche di Riproduzione Assistita. Nella pratica clinica giornaliera osserviamo che la risposta ovarica può variare notevolmente da una donna all’altra. In base ai nostri studi possiamo parlare di bassa risposta ovarica quando la paziente ottiene meno di tre ovuli.
Questa situazione colpisce sempre più donne che richiedono un’assistenza specializzata e un trattamento personalizzato. Per questo motivo Instituto Bernabeu ha creato una Unità di Bassa Risposta , dedicata alla diagnosi e al trattamento specifico di queste pazienti con un approccio multidisciplinare.
[…]
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