Non é fantascienza ma la realtá. É medicina riproduttiva e genetica avanzata unite, affinché i nostri figli nascano sani e senza malattie. Tempo fa, la medicina si centrava nella salute delle persone e adesso, grazie alla genetica e alla ricerca scientifica, dá un passo in piú e si occupa anche della salute dell’embrione.
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Abbiamo incorporato una nuova técnica molto piú affidabile, veloce (in 3 giorni si ottiene il risultato) e che, realizzandola direttamente nei nostri laboratori, si riduce il prezzo a 50€. Si richiede semplicemente un’estrazione del sangue che puó essere realizzata nella nostra clínica o inviare il campione attraverso il corriere.
La determinazione dei livelli dell’ormone antimulleriano nel sangue di una donna ci aiuta a valutare la riserva ovárica e, insieme con la realizzazione di un’ecografia basale per il conteggio dei follicoli antrali, ci proporziona informazioni riguardanti il futuro riproduttivo e se é necessario o meno affrettarsi per cercare la gravidanza.
Ha inoltre utilitá per individualizzare il trattamento del suo problema di fertilitá e aiuta a prognosticare l’esito dello stesso.
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Si stima che circa il 20% dei problemi di riproduzione sono di tipo genetico o cromosomico. Per questo motivo attualmente le analisi genetiche rappresentano una parte essenziale dello studio di fertilità nelle coppie che si recano presso il nostro centro alla ricerca di un figlio.
Per diagnosticare i problemi di fertilità esistono diversi studi genetici essenziali per l’analisi della coppia con desiderio riproduttivo. Prove come il cariotipo di entrambi i membri della coppia, le microdelezioni del cromosoma Y nell’uomo o lo studio molecolare del Sindrome del cromosoma X fragile nella donna sono alcune delle prove fondamentali per determinare una possibile base genetica dei problemi di fertilità di una coppia.
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Cosa sono i follicoli ovarici?
Per iniziare è conveniente spiegare coso sono i follicoli. I follicoli non sono gli ovociti (ovuli). Molte pazienti confondono questi termini credendo che follicolo e ovulo sono la stessa cosa.
L’ovocito è il gamete femminile, mentre lo spermatozoo è il gamete maschile. Sono le due cellule che si uniscono per ottenere un embrione dopo la fecondazione.
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Attualmente, la donazione di ovociti è probabilmente la tecnica con maggior richiesta presso i centri di fertilità, dovuto soprattutto all’incremento dell’età materna. La partecipazione volontaria delle donanti è fondamentale, ma prima è necessario sottoporle ad una valutazione accurata per evitare risultati insoddisfacenti (non dobbiamo dimenticare che lo scopo finale è la nascita di un bambino sano senza inconvenienti per la donante né per la coppia ricevente).
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L’amniocentesi genetica è una tecnica di diagnosi prenatale tesa ad ottenere il cariotipo del feto. Il cariotipo è il numero di cromosomi che possiedono tutte le persone. Le persone normali possiedono 46 cromosomi distribuiti in 23 coppie (22 paia di cromosomi chiamati autosomi e 1 coppia di cromosomi sessuali XX o XY, che determinano il sesso del feto). La sindrome di Down o trisomia del cromosoma 21 è l’alterazione cromosomica più frequente nei neonati vivi; in questo caso l’individuo possiede 47 cromosomi e l’alterazione consiste nella presenza di 3 cromosomi 21 invece di 2.
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Attualmente, durante i trattamenti di fecondazione in Vitro, il giorno del trasferimento embrionario ci si trova spesso con un elevato numero di embrioni di buona qualità. Per il trasferimento vengono scelti gli embrioni freschi che presentano il miglior aspetto cinetico e morfologico, mentre “il resto” vengono criopreservati.
Questi “embrioni in eccesso” potranno essere riutilizzati dalla coppia per avere un altro figlio in un futuro o nel caso in cui il trasferimento degli embrioni freschi non dia luogo ad una gravidanza evolutiva.
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Fin da sempre assumiamo che dobbiamo appartenere a dei canoni specifici. Questi canoni si stabiliscono in funzione di una formula, ad esempio i bambini durante i controlli pediatrici vengono valutati in funzione di un percentile di altezza e peso. Quando siamo adulti veniamo valutati in base all’indice di massa corporea. In entrambi i casi si cerca di assegnare un valore di “normalità”. Ma cosa si considera in realtà normale?
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Dalla fecondazione e fino al momento del trasferimento nell’utero materno, lo sviluppo degli embrioni è analizzato giornalmente da embriologi specializzati. Gli embrioni che si sono evolsi correttamente e si trovano in buono stato saranno selezionati per essere trasferiti.
Questa valutazione avviene fondamentalmente seguendo criteri morfologici (numero di cellule, grado di frammentazione, presenza di vacuoli…ecc), e tenendo conto del giorno di sviluppo embrionario in cui si trovano. Ciononostante, esiste una gran eterogeneità a causa di innumerevoli criteri di valutazione e alla soggettività degli embriologi che studiano ogni singolo caso. L’Associazione per lo Studio della Biologia Riproduttiva (ASEBIR) ha stabilito nel 2007 una classificazione con quattro categorie all’interno delle quali si devono catalogare gli embrioni prima di essere trasferiti. Questa classificazione si basa sui risultati ottenuti dagli studi multicentrici effettuati in centri di riproduzione nazionali e dalla letteratura scientifica pubblicata. Le quattro categorie stabilite sono:
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La gravidanza anembrionica o “uovo chiaro” è un tipo specifico di aborto in cui l’ovulo fecondato si annida nell’utero ma non si sviluppa l’embrione. È un problema relativamente frequente: un 10-15 % delle gravidanze clinicamente identificate si perdono in modo spontaneo e un terzo di questi aborti sono “uova chiare”.
Dopo la fecondazione, cioè dopo l’unione dell’ovulo con lo spermatozoide, inizia una serie di divisioni cellulari che formano il sacco vitellino circondato da una “conchiglia” o rivestimento denominato trofoblasto (che creerà la futura placenta); all’interno del sacco vitellino si svilupperà l’embrione. In caso di gravidanza anembrionica si forma il sacco vitellino con lo strato trofoblastico, ma non l’embrione che ha smesso di crescere in una fase troppo precoce ancor prima di raggiungere la dimensione di un millimetro, per cui non è nemmeno possibile identificarlo nell’ecografia.
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