Indicazioni sulla consulenza riproduttiva
Generalmente, la donna prima di cercare una gravidanza organizza la propria gestazione e l’ingerimento di supplementi alimentari come l’acido folico, fondamentale per prevenire difetti del tubo neuronale nel feto.
Per garantire che sia una tappa importante e senza complicazioni, è importante affidarsi ad un buon servizio di consulenza riproduttiva prima di iniziare il trattamento. Inoltre, è importante sapere se è necessaria un’eventuale consulenza aggiuntiva in base alle caratteristiche del caso.
Vediamo quali pazienti richiedono una consulenza pre-concettiva più specifica e in cosa consiste.
Lo scopo della consulenza pre-concettiva consiste nel fornire ai pazienti tutte le informazioni riguardanti il rischio di una determinata malattia nella discendenza, le opzioni terapeutiche e/o preventive disponibili attualmente, per poter così scegliere l’opzione più adeguata ad ogni singolo caso.
La consulenza è assolutamente personalizzata e tiene sempre presente i valori specifici personali e la situazione attuale della coppia. Indipendentemente dal fatto che la coppia abbia problemi riproduttivi o no.
Qualsiasi donna e/o coppia con dubbi e/o desideri conoscere i dettagli di una futura gravidanza, può usufruire del nostro servizio di consulenza riproduttiva e/o genetica. Inoltre, le cause che giustificano una consulenza genetica riproduttiva sono generalmente le seguenti:
- Casi precedenti di molteplici perdite gestazionali: aborti ripetitivi, obito fetale (morte fetale intrauterina) e/o morte neonatale.
- Screening di alto rischio per difetti del tubo neuronale e aneuploidia fetale (alterazioni cromosomiche), come la sindrome di Down.
- Casi precedenti di un figlio o storia familiare di ritardi mentali, difetti del tubo neuronale, cardiopatie, alterazioni cromosomiche, alterazioni genetiche specifiche come atrofia midollare spinale, …e altri difetti che potrebbero avere un’implicazione genetica.
- Genitore portatore di una malattia genetica come emofilia, fibrosi cistica, traslocazione cromosomica equilibrata, etc.
- Coppie con alto rischio di alterazioni genetiche basate su una storia familiare e/o medica personale.
- Fattori materni come schizofrenia, alcolismo, depressione, diabete,….in cui esistono alterazioni fetali associate alla malattia materna o all’ingerimento di farmaci prescritti per il trattamento di queste malattie.
- Esposizione fetale o dei genitori ad agenti potenzialmente teratogeni (che possono influire sullo sviluppo o salute fetale) come droghe, prodotti chimici, radiazioni o infezioni (varicella, Citomegalovirus, Parvovirus B19, etc.)
- Consanguineità: coppie che sono familiari stretti. Ad esempio cugini.
- Persone appartenenti a determinati gruppi etnici o geografici che presentano una predisposizione superiore a determinate malattie come Tay-Sachs, (giudei), Anemia falciforme (razza nera), talassemia, (in alcune zone del Mediterraneo)…
- Coppie con problemi riproduttivi ed errori ripetitivi in trattamenti di riproduzione assistita.
- Fattore maschile severo.
- Età materna uguale o superiore a 35 anni.
L’ Instituto Bernabeu mette a disposizione l’Unità di Consulenza Genetica e Riproduttiva.
Si tratta di un’unità multidisciplinare tesa ad affrontare ed offrire consulenza a tutti questi casi. Siamo a vostra disposizione per risolvere qualsiasi dubbio inerente alla gravidanza che potrebbe sorgere.
La dottoressa Andrea Bernabeu, Direttrice dell’Unità di Consulenza Genetica e Riproduttiva Instituto Bernabeu.