Consulenza riproduttiva e genetica
La consulenza genetica è il procedimento comunicativo mediante il quale un professionista specializzato in genetica offre informazioni e sostengo al paziente e ai familiari rispetto alla condizione genetica, l’ereditarietà della malattia, i rischi che comporta per l’individuo e per la famiglia.
Lo scopo finale del procedimento di consulenza genetica è aiutare le persone a prendere una decisione rispettando propri valori e le credenze del paziente e agire conforme alla decisione assunta.
Nel caso specifico della consulenza riproduttiva, consiste nel fornire consulenza alle coppie in fase riproduttiva che desiderano avere discendenti e/o stanno aspettando un figlio. Possiamo quindi trovarci dinnanzi a due tipi di pazienti. Sebbene esistano differenze importanti tra entrambi, gli obiettivi della consulenza sono comuni e consistono in:
- Informare i pazienti del rischio e/o apparizione di malattie nei discendenti.
- Prevenire e/o trattare eventuali malattie.
- Valutare le conseguenze ed eventuali pronostici per il feto, fratelli e altri membri della famiglia, in particolare coloro che si trovano in una tappa riproduttiva.
La consulenza riproduttiva nasce nel contesto attuale grazie alle migliori tecniche disponibili, in particolare la diagnosi ecografica prenatale e i progressi genetici che vengono applicati nella prassi clinica abituale. Inoltre, il concetto di salute è cambiato negli ultimi anni e lo sforzo medico di una medicina basata sul trattamento al giorno d’oggi preferisce applicare misure preventive.
Esistono due gruppi di pazienti bisognosi di consulenza riproduttiva in base al momento specifico della consulenza. Le cause sono diverse, tra cui:
- Donne/coppie non gestanti:
- Famiglia con malattie gravi e/o genetiche conosciute.
- Genitori portatori di alterazioni genetiche.
- Casi precedenti di gravidanze problematiche, ad esempio:
- Interruzione legale della Gravidanza (ILE)
- Figlio vivo o morto malato
- Morte fetale (morte endouterina fetale).
- Coppie consanguinee.
- Coppie con aborti ripetitivi e/o casi precedenti di cromosomopatie.
- Su richiesta dei pazienti che desiderano un consiglio genetico pre-impianto.
- Durante la gestazione:
- Analisi di eventuali alterazioni genetiche nel feto.
- Malformazioni fetali.
La funzione del professionista sanitario specializzato in consulenza genetica (medico e/o genetista clinico) consiste nel trasmettere al paziente le conoscenze necessarie per aiutarlo a prendere una decisione in base alle proprie ideologie e situazione personale.
L’Instituto Bernabeu mette a disposizione un’Unità di Consulenza Genetica e Riproduttiva, vale a dire un’unità multidisciplinare che offre ai pazienti informazioni all’avanguardia.
La dottoressa Andrea Bernabeu, Direttrice dell’Unità di Consulenza Genetica e Riproduttiva Instituto Bernabeu.