NGS

Qu’est-ce que le mosaïsme embryonnaire?

L’être humain possède 46 chromosomes (23 paires) dans lesquels sont répartis tous les gènes présents dans le génome. De ces 46 chromosomes, la moitié proviennent de notre père et la moitié de notre mère. Ainsi, depuis son étape embryonnaire, l’être humain nécessite que son nombre de chromosomes soit normal pour se développer de manière adéquate. Si […]

2019-11-29T09:18:11+01:0029 de novembre de 2019|0 Commentaires

Qu’est-ce que l’analyse génétique de l’Exome? Types d’analyses génétiques des exomes

Le génome humain est formé par 20 000 gènes. Les gènes contiennent l’information pour pouvoir synthétiser toutes les protéines de notre organisme, qui sont chargées de réaliser les différentes fonctions biologiques. Cette information est localisée dans des régions qui se dénomment exons, et qui sont séparées par régions sans information, dénommées introns. L’ensemble des exons de notre […]

2019-10-04T09:21:55+01:004 de octobre de 2019|0 Commentaires

Avec le TCG (Test de compatibilité génétique) vous pouvez éviter de transmettre des maladies héréditaires à vos enfants

Notre Test de Compatibilité Génétique (TCG) basé sur le séquençage massif de l’ADN analyse plus de 600 maladies.
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2018-07-14T12:32:25+01:0013 de juillet de 2018|0 Commentaires

Les 600 maladies récessives détectées par le Test de Compatibilité Génétique (TCG)

Actuellement, tous les couples qui souhaitent éviter la transmission de maladies génétiques à leurs futurs enfants peuvent le faire en réalisant un Test de Compatibilité Génétique (TCG), également appelé Screening Préconceptionnel des Maladies des Récessives.

Le TCG de l’Instituto Bernabeu est une analyse novatrice qui utilise une technologie appelée séquençage massif de l’ADN ou de nouvelle génération (NGS), par le biais de laquelle nous étudions avec un simple échantillon de sang 555 mutations génétiques qui sont la cause de plus de 600 maladies autosomiques récessives. […]

2018-04-24T13:06:28+01:0027 de avril de 2018|0 Commentaires
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